てんかんは.一般に「山羊の角」または「羊のてんかん」と呼ばれ.脳内の神経細胞の異常放電が突然起こり.一過性の脳機能障害を引き起こす慢性的な疾患である。中国の最新の疫学データによると.中国におけるてんかんの全体有病率は7.0‰.年間発症率は28.8/10万人.1年以内に発作を起こす活動性てんかんの有病率は4.6‰となっています。中国のてんかん患者数は約900万人.そのうち活動性てんかんの患者数は500～600万人と推定されており.毎年約40万人のてんかん患者が新たに増えています。てんかんは.中国の神経内科において.頭痛に次いで多い疾患となっています。
I. てんかんの診断の原則
てんかんの診断は5つのステップに分けることができます。
(a) 発作事象が発作であるかどうかの判定
発作事象を含む識別には.誘発性発作と非誘発性発作の識別が含まれます。従来は.非誘発性発作が2回（少なくとも24時間間隔）臨床的に発生した場合に.てんかんと診断されていました。
(ii) てんかん発作の種類の決定
ILAE発作分類に従って決定する。
(iii)てんかんの種類及びてんかん症候群の判定
ILAE のてんかん及びてんかん症候群の分類体系にしたがって判定する。特定のてんかん症候群に分類できない症例があることに留意する。
(iv) 病因を決定する
(v)障害と併発症の判定
(ii)てんかんの診断方法
(i) 病歴情報
完全な病歴は.てんかんの診断において最も重要な部分である。病歴には.現病歴（発作歴に重点をおく）.出生歴.過去の病歴.家族歴.疾患の心理社会的影響などが含まれる必要がある。
現在の病歴
1.初発発作の年齢
2.発作前の状態またはその要因（覚醒.覚醒.睡眠.飲酒.少眠.過労.心理的ストレス.精神的刺激.発熱.姿勢.運動.前駆症状と月経との関係.等々）。
発作開始時の徴候・症状（前兆.運動発現.など）
発作のパフォーマンス（開眼.閉眼.姿勢.筋緊張.運動症状.植物症状.自動症.意識状態.舌咬合.尿失禁など）発作の推移
3.発作の持続時間
4. 発作後の経過（覚醒.いらいら.眠気.ぼんやり.トッド麻痺.失語.健忘.頭痛.筋肉痛.など）
5. 発作の頻度と重症度（持続状態の既往を含む） 脳波検査
6. その他の補助的検査（血圧.血糖値.電解質.心電図.頭部画像など） 7．
7. その他の発作形態（もしあれば.上記のポイントにしたがって発作の詳細をお聞きします。）
8. 抗てんかん薬の使用状況（種類.投与量.投与期間.有効性.副作用.コンプライアンスなど） 9．
9. 発作間状態（精神症状.記憶.不安.抑うつなど）
10. 発作発生後の精神運動発達状況
既往歴・家族歴
1. 周産期の既往（早産.閉塞性分娩.低酸素性窒息.出生時損傷.頭蓋内出血.など）
2.その他の中枢神経系疾患の既往（感染症.外傷.脳卒中.遺伝的代謝疾患など）
3.成長発達の既往（精神運動遅滞.退行など）
4.新生児けいれん.熱性けいれんの既往歴（単純けいれん.複雑けいれん）
5.家族歴（てんかん.熱性けいれん.片頭痛.睡眠障害.遺伝的代謝異常など）
6.病気の影響（学校での困難.失業.運転ができない.過保護.活動制限.心理的ストレスなど）。
(II) 身体診察
全身検査：神経系を中心に.意識状態.精神状態.局所症状（片麻痺・半盲など）.各種反射.病理学的徴候などを確認する。頭の形や大きさ.外見.身体的奇形.特定の神経皮膚症候群のスクリーニングに注意を払う必要がある。身体検査は.まず.てんかんの病因の診断を示唆するものである。身体的徴候の中には.抗てんかん薬に対する副作用を示唆するものもある。
(補助的検査
1. 脳電図（EEG）。発作の最も本質的な特徴は脳神経細胞の異常な過放電であり.脳波は脳波活動を反映できる最も直感的で便利な検査法であり.発作の診断.発作の種類とてんかんの判定に最も重要な補助手段であり.てんかん患者のルーチン検査である。もちろん.脳波（特に頭皮脳波）検査の限界も十分に理解した上で臨床応用する必要があり.必要に応じてモニター時間を延長したり.数回に分けて検査することも可能である。
2. 神経画像診断 磁気共鳴画像（MRI）は.脳の構造的異常を検出する上で高い価値を持つ。
可能であれば.ルーチンに頭蓋MRIを行うことを推奨する。頭部CT検査は.石灰化病変や出血性病変を示す上で.MRIよりも優れている。典型的な特発性てんかん症候群（例：小児の良性部分てんかん）の診断が臨床的に確定している場合には.画像検査を省略できる場合もある。機能的磁気共鳴法（fMRI）.磁気共鳴分光法（MRS）.単一光子放射型コンピュータ断層法（SPECT）.陽電子放射断層法（PET）など.他の画像検査は.てんかん患者においてルーチンに行われることはない。画像診断の結果が陽性であっても.病変と発作の間に必然的な因果関係があるわけではないことに留意する必要があります。
3. その他 その他：患者さんの状況に応じて.選択的に検査を行う。
(1) 血液検査：日常血液検査.血糖値.電解質.肝腎機能.血液ガス.ピルビン酸.乳酸などを含むと.病気の原因を見つけるのに役立ちます。また.血液ルーチンや肝腎機能などの指標を定期的に検査することで.薬剤の副作用のモニタリングに役立てることができる。毒性スクリーニングは.臨床的に毒性が疑われる場合に実施する必要があります。既に抗てんかん薬を服用している者は.適宜薬物濃度をモニターすることができる。
(2) 尿検査：尿のルーチンと遺伝的代謝異常のスクリーニングを含む。
(3) 脳脊髄液検査：主に頭蓋内感染症の除外のため.また.特定の遺伝的代謝異常の診断に有用である。
(4)心電図検査。てんかんが疑われる患者様や新たにてんかんと診断された患者様には.ルーチンに心電図検査を行うことが推奨されます。これにより.てんかん発作と誤診されやすい心原性発作（例：心不整脈による失神発作）を発見し.また.特定の心不整脈（例：QT延長症候群.ブルガダ症候群.伝導ブロック）の早期発見を可能にし.特定の抗てんかん薬の使用による重大な影響を回避することができます。
(5)遺伝子検査 遺伝子検査は.現在では重要な診断補助ツールの一つとなっています。以前は.一世代シーケンシング技術により.既知のてんかん誘発遺伝子を一つ一つ検出することができましたが.これは.Dravet症候群のような臨床的に疑いの強い特定のてんかん症候群にのみ適用されるものでした。しかし.ハイスループットな第二世代シークエンス技術や.てんかん研究のためのアレイベースComparativeGenomic Hybridization（aCGH）の開発により.より多くのてんかん原因遺伝子が同定されるようになり.てんかんの原因遺伝子の同定が可能になりました。aCGH技術は.既知のてんかん関連病因遺伝子を一度に効率よく検出することができ.てんかん性脳症の病因診断に応用することに成功しました。aCGH技術は.てんかんに関連する病原性コピー数変化（CNV）を患者様から効率的に検出することができます。現在.遺伝子検査は日常的な病因スクリーニングの手段としては用いられておらず.通常.すでに疾患が強く疑われる場合に実施されています。
てんかんの診断における留意点
I. 誘発性発作と非誘発性発作の区別
すべての発作がてんかんと診断されなければならないわけではありません。定義上.てんかんと診断するためには.患者さんの発作は非誘発性発作でなければなりません。一方.誘発性発作は.たとえ再発性であっても.通常.てんかんの診断の対象にはなりません。再発性の急性症候性発作を「症候性てんかん」と誤診することは.必然的に過剰診断・過剰治療となり.また.てんかんの疫学的所見の信頼性も低くなります。発作が認められるが.通常てんかんと診断されない疾患としては.良性新生児発作.熱性けいれん.アルコールまたは薬物の離脱発作.中枢神経系または全身性疾患の急性期に生じる発作などがあります。反射性発作の再発は.それぞれの発作が「誘発された」と思われる場合でも.2014 ILAE Clinical Utility Definition of Epilepsyに従って.てんかんと診断されることがあります。
てんかんの診断における病歴と補助的検査の役割
てんかんの診断は.その大部分が臨床診断であるため.病歴が最も重要な基礎となります。定義によれば.非誘発性発作の臨床的発生が2回あればてんかんと診断でき.通常.薬物療法を考慮することが可能です。多くの場合.詳細な病歴.特に発作歴は.発作症状がてんかんであるかどうか.あるいは発作のタイプやてんかんのタイプ（症候群）の予備診断に十分であり.後の脳波や画像診断は.先行する診断をさらに検証したり明確にする手段として用いられることが多い。脳波の異常が必ずしもてんかんの診断につながるわけではなく.また.脳波が正常でもてんかんを除外するわけではありません。短期間に数回の典型的な大発作を起こしたにもかかわらず.脳波が正常であるためにてんかんの診断がつかず.治療が遅れてしまうような患者は避けるべきである。
III. 完全な発作病歴の取得
不十分な病歴聴取は.てんかんの誤診の最も多い原因です。発作は短時間であることが多く.医師が発作を目撃する可能性は低いので.詳細かつ整理された病歴聴取が特に重要である。完全な病歴を得るために.患者さんには発作の目撃者と一緒に診療に臨むようアドバイスしておく必要があります。受診時に患者の説明が不明確な場合は.医師が発作の目撃者に電話で聞き取りを行うことが必要である。可能であれば.患者さんやご家族が携帯電話や家庭用ビデオカメラで発作をビデオ撮影し.医師が診察時に分析できるようにしておくことをお勧めします。また.患者さんや目撃者が不明確な場合は.典型的な発作のビデオをいろいろ見てもらうとよく.患者さんの提示に最も近い発作を見つけることができる場合があります。信頼できる病歴を得ることが困難な場合.別の発作が発生したときに観察し.経過観察時に提供できるように.病歴の重要性を患者に説明する。
”軽微な発作 “の見逃しを防ぐ
てんかんの種類（症候群）を診断するためには.発作の種類を完全に把握することが重要です。病歴聴取の際には.明らかな発作（例えば.大発作）と.前兆発作.ミオクロニー発作.最小限の意識障害を伴う焦点性発作など.患者さんや発作の目撃者がしばしば見落としたり積極的に報告しない特定の「小発作」の両方に焦点を当てることが重要です。例えば.数回の一次性大発作を訴え.過去の病歴が正常である思春期の患者さんにおいて.患者さんが見落としがちな朝起床後の手足の「ふるえ」を病歴で尋ねられた場合.臨床的には「若年性ミオクロニーてんかん」と考え.それ以外の場合は「大発作のみを伴う全般性てんかん」として考えることがあります。
V. 長距離ビデオ脳波モニタリングの応用
発作の診断の “ゴールドスタンダード “は.発作時の脳波異常と臨床症状との “因果関係 “を確立することであると定義されています。もちろん.すべての患者さんに対して長距離モニタリングを行うことは現実的ではありませんし.必要でもありません。詳細な病歴から発作の性質が明らかでない場合には.長距離ビデオ脳波モニターを実施することにより.診断が明確になることがあります。また.中国では「腹部てんかん」.「頭痛てんかん」.「○○が唯一の発作症状であるてんかん」などの症例の診断にも.上記の「ゴールドスタンダード」を使用する必要があります。この「ゴールドスタンダード」は.測定され.検証されるべきものです。もちろん.長距離ビデオ脳波モニターの限界と欠点も.実際に理解する必要があります。
擬似的な」薬剤不応性てんかんの識別
薬剤不応性てんかんを診断する前に.「偽性」薬剤不応性てんかんを除外するよう注意する必要がある。(1)非てんかん性発作.(2)発作の誤分類（例：失語症発作を複雑部分発作と誤診）.(3)発作の種類に応じた不適切な薬剤選択（例：。(4)不適切な薬物投与または不適切な薬物投与 (5)患者の服薬コンプライアンス不良 (6)発作を悪化させる制御可能な誘因（例, 睡眠不足など）.（6）薬剤不応性発作（睡眠不足など）.（7）治療抵抗性てんかんの原因となる他の病因（ビタミンB6依存症.グルコーストランスポーターI欠損症など）などが考えられます。また.てんかん患者様の中には.てんかん発作と非てんかん発作を併発する方がおられますので.これらを鑑別し.必要に応じて長距離ビデオ脳波計を実施し.診断を明確化する必要があります。難治性てんかん」をコントロールするために.発作症状と間違えて薬を増量したり.薬を頻繁に変更することは避ける。
てんかんの診断と治療の関係
てんかんの診断と治療は密接に関係していますが.必ずしも連動しているわけではありません。てんかんと診断されたからといって.必ずしも治療が必要なわけではありません。例えば.小児で発作がまばらな良性部分てんかんや.発作が軽いてんかん（オーラソーマ発作など）の患者様は.治療を行わないという選択をすることもあります。てんかん患者様の治療を行うかどうかは.患者様の希望や.薬を服用する／しないのベネフィット・リスク比など.様々な要因によって決定されます。一方.てんかんの診断がなくても.治療の開始が検討される場合があります。例えば.脳炎の急性期に発作を繰り返す患者様では.てんかんの診断がつかないにもかかわらず.臨床的に薬物療法が行われることが一般的です。