細胞遺伝学的および遺伝子変異プロファイルに基づくより正確なAMLリスクと予後の評価により.AMLリスクは異なる分子遺伝学的プロファイルを持つ低.中.高リスク群に分類されています。低リスク群：9q-または複雑な核型を持たない核型Inv(16).t(8;21)と分子変異が正常な核型としてNPM1変異のみを持つグループ。中リスク群：正常核型.+8.-Y.t(9;11)など良好群.不良群にない核型（異常数＜3）.分子変異はc-kit変異のt(8;21)やinv(16)などとして。高リスク群：-5/5q-または-7/7q-；9q-または複合核型のt（8；21）；inv（3q）；11q23異常；20q；21q；9q-；t（6；9）；t（9；22）；17p異常と複合核型（≧3異常.）正常核型と別のFLT3変異の分子変異が見られる。武漢連合医科大学病院血液内科 張 泯
リスク層別化
遺伝学
分子生物学的変異
低リスク
Inv(16).t(8;21).9q-または複合核型でない.t(16;16)
正常核型.NPM1変異あり
中リスク
正常.+8.-Y.t(9;11).その他の核型は良好群と不良群に属さない(<3異常)
C-KITがt(8;21)またはinv(16)にあるもの
高リスク
-5/5q- または -7/7 q-; t(8;21) で 9q- または複合核型; inv(3q); 11q23 異常; 20q; 21q; 9q-; t(6;9); t(9;22); 17p 異常; 複合核型（≥3 構造+数）-。
低リスク群.中リスク群.高リスク群の患者さんの臨床予後は大きく異なり.上記のリスク層別化に基づく個別治療により.治療の過少・過剰を回避することができます。
低リスク群の患者さんに対しては.寛解導入後にシタラビンを用いた大量集中化学療法や自家幹細胞移植を行い.無再発生存率と死亡率を改善させることができます。低リスク患者に対しては.完全に適合する同胞ドナーがあれば.同胞間幹細胞移植も可能である。
中リスクおよび高リスクの患者さんでは.寛解後も体内に白血病細胞が残存しているため.寛解導入後に同種幹細胞移植を行うことが最善とされています。また.ドナーが見つからない中等度リスク群の患者さんの一部には.大量化学療法＋自家幹細胞移植が可能です。しかし.高リスク群の患者さんは再発しやすいので.寛解後できるだけ早く同種幹細胞移植を受けることが望ましいです。
正常核型でFLT3変異が分離している場合