私たちは臨床の現場で.患者さんやご家族から「骨髄異形成症候群（MDS）は完治するのか」と聞かれることがあります。 それとも治るのでしょうか？ この問いに答えるには.まず骨髄異形成症候群（MDS）がどのような病気であるかを理解する必要があります。 河南省癌病院血液内科 劉新建（リュウ シンジエン
骨髄異形成症候群（MDS）は.以下の3つの特徴を持つ造血幹細胞疾患の一群です。（1）赤血球系.白血球系および巨核球を含む骨髄の病的造血。 (ii) 骨髄の造血がうまくいかず.その結果.血球減少が起こること。 これには.単純赤血球減少症.白血球減少症.血小板減少症.アロヘマトクリット減少症が含まれます。 多くの場合.単純な赤血球減少症やアロヘマトクリット減少症として現れる。 (iii)急性骨髄性白血病に移行するリスクが高く.海外の情報では約3分の1の患者さんが急性骨髄性白血病に移行するとされています。
骨髄異形成症候群（MDS）が治癒するかどうかは.①疾患要因 ②患者要因 ③治療要因の3つの要因で決まります。 これらについて.以下に説明します。
I. 疾患要因
WHO（世界保健機関）の2008年分類によると.骨髄異形成症候群（MDS）は以下のグループに分類されます。
病的造血系を有する難治性貧血（RCUD） ①病的造血系を有する難治性貧血（RCUD
(ii) 鉄顆粒球を伴う難治性貧血(RARS)
(iii) 多系統の病的造血を伴う難治性貧血(RCMD)
(iv) 原始細胞過剰型難治性貧血（RAEB-1/RAEB-2)
骨髄異形成症候群（MDS-U） ⑤分類できない骨髄異形成症候群（MDS-U
(vi) 独立した5q-を有する骨髄異形成症候群
(vii) 原始細胞過剰形質転換を伴う難治性貧血（RAEB-T）。
MDSの種類によって治療法が異なるため.転帰も異なります。 一般に.RCUD.RARS.RCMDは比較的よく扱われますが.それ以外はあまり効果的ではありません。
また.骨髄異形成症候群の予後スコアリングシステムは.リスクレベルの違いにより.低リスクから中リスク-1では予後が良く.中リスク-2や高リスクでは予後が悪いという特徴がある。 改訂版IPSS採点システム（IPSS-R）は.IPSSよりも治療に対する患者の反応性を予測するのに優れている。
II.患者要因
患者の年齢.体力スコア.合併症の状態.臓器予備能.臓器機能状態.介護者の状態.患者のコンプライアンス.患者の教育レベル.患者の心理状態.患者の経済状態はすべて患者の転帰に影響を与える。
III.治療要因
患者さんの治療結果が.治療計画の選択や治療レベルによって異なることはよく知られています。 しかし.骨髄異形成症候群は不均一な疾患であるため.特に低リスクのMDSでは診断が非常に難しく.診断基準が互いに異なることも多いため.実際にMDSを正しく診断し.予後を正しくスコアリングし.適切な治療計画を選択できる病院は国内ではごくわずかです。 また.MDSを専門に扱う医師が少ないため.多くのMDS患者が正しいプロトコールに従って治療を受けることが困難です。
(i) 病院要因
現在.中国では県レベル以上のほとんどの病院と少数の県立病院が血液内科を設置し.MDSの診断と治療を行っています。 貧血病棟は別として.地方レベル以上のほとんどの病院には.MDSの診断と治療を専門に行う部署や病棟はありません。 前述の通り.MDSは診断や治療が非常に難しい異質な疾患であり.他院で受診したMDS患者の中には.他の疾患による血球減少でMDSと診断されないケースもあります。 米国のNCCN MDS治療ガイドラインや欧州のELN MDSガイドラインでは.MDSは経験豊富なMDSクリニックで診断されるべきであると強調されています。 しかし.中国では様々な要因から.ほとんどの人が1回の骨髄吸引の結果に基づいてMDSを診断したり.検体を第三者の検査会社に送って多くの減点式検査を受けていますが.病気に対する理解や知識が不完全なため.MDSの正しい診断.病期分類.予後分類ができず.結果として患者を適切に治療できない場合が多いのです。 型別や予後群に関係なく.コニロン（またはダナゾール）.シクロスポリンA.サリドマイド.葉酸.ビタミンB12.エリスロポエチン.さらには血液補充のための鉄などの薬剤で治療するMDS患者によく遭遇します。 結論として.中国におけるMDSの診断と治療は.現状ではかなり標準化されておらず.関係当局が示すような厳格な階層的治療が急務であると言えます。
MDSの理想的な診断・治療モデルは.地方または県レベルの病院でMDSが疑われる患者を.県レベルのMDS治療センターが正しく診断し.分類して予後グループに分け.地元の病院に戻して治療するというものであるべきです。 省の病院でも診断がつかない場合は.天津や上海にある国立のMDS治療センターでさらに診断を行い.省または市の病院に戻って治療を受けることになります。
現在.「県外に大病を出さない」という医療改革政策の誤解と.一部の一次病院の利益追求の行動により.中国のほとんどのMDS患者は適切に診断・治療されていません。 欧州のMDS発症率約5/10万.米国の3.75/10万からすると.中国におけるMDSの過小診断率は非常に高いはずです。 (中国におけるMDSの発症率に関する疫学的データはありません）。
(ii) 医師要因
MDS患者さんの正しい診断と治療を可能にするためには.適切な医師を選ぶことが重要な要素になります。 同じレベル.同じ病院でも医師によって.MDSへの注目度.病気に対する知識.治療経験.MDSの新しい展開の習得度.患者さんの病気への注目度が異なるため.異なる診断を下し.異なる治療方針を立てることがあります。 例えば.天津血液研究所で「再生不良性貧血」と診断され.ベテランの専門医に診てもらっている患者さんがいました。 相談の結果.MDS-RCMDと考え.天津血液研究所の蕭志謙教授に診断を仰ぎました。 また.同レベルの他病院で診断がつかなかったMDSの患者さんが.当院のさらなる調査によって診断が明確になることもしばしばです。 誤診の原因は.イレギュラーな診断であることが多い。 現在では.まず3カ所以上の骨髄吸引と骨髄生検を行い.フローサイトロジー検査.核型検査やFISH検査.遺伝子変異などの分子生物学的検査を行って.MDSと診断しています。 より包括的な診断.タイプ分け.予後の層別化が行われます。 例えば.36歳の男性患者の最近の診断結果は次のようなものでした。
診断名：骨髄異形成症候群-多系統病理学的造血を伴う難治性貧血（MDS-RCMD）
あり：PNHクローン.LDH上昇.EPO＜500mU/ML.HLA-DR15陽性 分子的な有害因子：SRSF2陽性
なぜこんなに診断が複雑なのか？ なぜなら.診断項目にはそれぞれ臨床的な意義があるからです。 まず.患者の診断と病期を「MDS-RCMD」とし.次に予後スコアを「低リスク群」とします。 IPSS：中リスク-1WPSS：中リスク群IPSS-R：中リスク群はすべて低リスク群であるため.しかし.3つの予後採点システムでは予測評価が異なり.IPSS-Rシステムが最も予測評価が高い。 最新のNCCNガイドラインでは.IPSS-R予後採点システムを優先し.IPSS-R：中リスク群の患者はまず低リスク群で治療し.それがうまくいかない場合は高リスク群で治療してもよいことが明示され ている IPSS-R：中間リスク群の患者さんは.まず低リスク群で治療し.失敗したら高リスク群で治療することができます。 他の2つの予後判定システムの中間リスク群の患者は.この方法で治療することはできない。 第三に.PNHクローンの存在とHLA-DR15陽性は免疫抑制療法が有効である可能性を.EPO <500mU/MLはEPO療法が有効である可能性を.LDH上昇とSRSF2陽性は予後不良を示唆している。
(iii) 治療法選択要因
治療法の選択は.最良の治療結果を得るための最も重要な要素である。 治療方針の選択は.病院の状況.正しく完全な診断と予後のグループ分け.医師のMDSの新展開に関する知識.治療の経験によって決まります。 例えば.脱メチル化やレナリドミドによる治療を受けているハイリスクのMDS患者さんでは.骨髄が強く抑制されているため.病棟の設備やケアが不十分だと.命にかかわる重篤な感染症にかかりやすくなります。 不正確な病期診断が.治療法の選択を誤らせることもある。 MDSの臨床診療に関するNCCNガイドラインは少なくとも年2回.欧州白血病ネットワーク（ELN）のMDS診断・治療に関する勧告は年1回更新されるため.MDS専門医はこれらの動向を常に把握し.患者さんに最適な治療計画を立案する必要があります。 しかし.これらのガイドラインや勧告はすべて英語で書かれており.熟読する努力をする医師はほとんどいないのが現状です。 現在.血液内科医は診断も治療も良好な白血病.リンパ腫.骨髄腫を好んで研究していることと相まって.MDSのような診断も治療も困難なこれらの貧血性疾患に力を入れようとする血液内科医は多くない。 現在.わが国では.著名な血液内科医のほとんどが白血病.リンパ腫.骨髄腫.血栓症などを専門としており.MDSの診断・治療に注力し熟練した医師は比較的少ないといえます。 ネットで検索すると.多くのMDS専門医が見つかるかもしれませんが.実は本当のMDS専門医はそれほど多くありません。