先天性の要因や腫瘍などの要因による口蓋垂穿孔は.鼻腔悪性肉芽腫.咽頭結核.咽頭神経鞘腫瘍.上咽頭癌.脊索腫.頭蓋咽頭腫などでみられます。では.口蓋垂穿孔の原因にはどのようなものがあるのでしょうか。これを知っておくと.より良い予防と治療に役立ちます。
鼻腔悪性肉芽腫。多くの学者は.この病気はリンパ組織系の悪性腫瘍で.病理組織は網状肉腫やリンパ腫に似ていて.異常細胞の腫瘍性増殖と核分裂期がありますが.壊死した血管や多核巨細胞はありません。
結核菌の病原性は.組織細胞内での菌の粘着性増殖による炎症反応と.体内の遅延性代謝傷害の誘発が関係していると考えられる。
NF1は.原因遺伝子が常染色体17q11.2上にある常染色体優性遺伝の疾患である。本疾患の患者さんでは.この染色体座が欠損しているため.対応するタンパク質である神経線維腫症タンパク質が産生されない。ニューロフィブロミンは.がん原遺伝子p21-ras（細胞内分裂シグナル伝達系で主要な役割を果たす）の活性を促進することにより.細胞増殖を遅らせる腫瘍抑制因子です。
上咽頭癌：上咽頭癌の原因は不明である。腫瘍形成因子により.上咽頭腔の粘膜細胞が無制限に増殖し.悪性化し.遠隔転移を起こします。
脊索腫。脊索腫は.先天性の腫瘍です。脊索腫の多くは.椎骨付近の骨内脊髄残骸から発生し.感染後脊髄炎やワクチン接種後脊髄炎.遺伝などが関係することもあります。
頭蓋咽頭腫（とうがいいんとうしゅ）。成長が緩やかな先天性の疾患です。正常な胚発生では.ラスキー包と原始口腔をつなぐ細長い管が頭蓋咽頭管で.胚発生とともに徐々に消失していきます。そのため.頭蓋咽頭腫は咽頭.翼状片洞.鞍部.鞍上.第三脳室.場合によっては後頭蓋窩に発生することがある。