正常なヒトは22対の常染色体と1対の性染色体を持っており.性染色体は女性でXX.男性でXYです。性染色体異常には.数の異常と構造の異常があり.性染色体の重複.欠失.挿入などが含まれます。性染色体異常は.いくつかの原因によって引き起こされることがあります。コンピューター放射線.医療放射線などの放射線を長期間にわたって浴びたり.化学物質が過剰に含まれる環境にいると.体内のリンパ球が影響を受けて異所性を起こし.染色体異常が発生することがあります。ウイルス感染では.染色体の切断や粉砕のほか.交叉を起こすことがあります。また.染色体異常は家族性で.遺伝に関係することもあります。性染色体異常は一般に.中手骨が短い.皮膚の色素沈着母斑の増加.一部の女性では幼児性子宮.外生殖器.乳房など.性別に対応しない特徴として現れることがあります。男性では.高身長.小さな睾丸.低形成二次性徴.不妊などの特徴を持つ場合があります。診断は.詳細な病歴聴取と身体検査に染色体検査を組み合わせることで可能であり.治療は通常.陰睾の摘出や人工膣の設置など.患者の性別に応じた治療が行われる。妊娠中は.非侵襲的なDNA検査で染色体異常の有無を確認し.胎児の性染色体異常が確認された場合は.妊娠の終了を誘導する必要がある場合もあります。