（口唇口蓋裂および先天性唇孔症候群は.先天性の下唇陥没.口唇裂.および/または口蓋裂を特徴とする症候群のグループです）。
【Demarquay症候群.Demarquay Richet症候群.唇口蓋裂・下唇傍洞症候群】
【病因】常染色体優性.異所性率80％.発生率は10万生児あたり約1人である。
【病理】下唇凹は口輪筋を通過する盲瘻で.一部は下顎歯肉の粘膜下層に達することもあります。
【臨床症状】下唇凹部：多くは下唇の赤い部分に発生し.両側対称.または非対称.または単一の凹みのみで.丸みを帯びたものや横長.内径の大きさも様々で.下顎洞の口を圧迫すると粘性の唾液が流れることがあり.ブラインドシンキングと呼ばれるものである。また.口角.上唇.口唇靭帯に陥没が生じることもあります。唇裂および/または口蓋裂。約1/3の患者さんは陥没のみですが.2/3の患者さんは口唇裂や口蓋裂を併発しています。その他の奇形：上顎と下顎の癒着.slapped fossa pterygium.先天性心疾患.生殖器系の異常など。
【診断】臨床症状から診断をつけることは難しくありません。
【治療】唇洞の切除と唇裂・口蓋裂を修復します。
【予後】良好で.死亡の危険性はありません。