I. 精神遅滞の概念 精神遅滞とは.精神障害とも呼ばれ.一般に.脳の器質的損傷や脳の発達不全により.認知活動や精神活動全体に持続的な障害があることを指します。 精神遅滞とは.遺伝子変異.感染症.中毒.頭部外傷.頭蓋奇形.内分泌異常などの有害要因により.胎児や乳児の脳が正常に発達せず.あるいは不完全に発達し.精神活動の発達が比較的低い段階にとどまる状態のことです。 物理的.化学的.ウイルス的.細菌的なダメージによって脳が損傷し.正常な知能が損なわれた場合は.認知症と呼ばれる状態になります。 精神遅滞の診断基準は.1.同年齢の子どもに比べて知能が著しく低い.すなわち平均値より2標準偏差以上.70以下.2.社会性.言葉のやりとり.日常の世話.身辺自立などの適応機能において.同年齢の子どもの文化環境で予想される程度よりはるかに低い障害が併存.3.18歳前に発症。 II.知的障害の有病率 知的障害の全体的な有病率は.世界で2％から3％と推定されています。 軽度（50＜IQ＜70）：有病率は約1.5％.中度から超重度（IQ＜50）：有病率は0.3～0.5％。 中国における精神遅滞児の有病率は約1～2％（男児1.24％.女児1.16％）.農村部では1.4％.都市部では0.7％である。 有病率は年齢とともに増加し.幼児期が最も低く（0.76%）.就学前から増加し始め（1.10%）.学齢期が最も高く（小学校で1.44%.中学校で1.50%）なります。 現在.中国の人口は13億人を超え.そのうち子供は約1/3を占めており.上記の有病率によると.現段階では少なくとも400万人の精神遅滞の子供が国内にいることになる。 第三に.精神遅滞の病因1.遺伝的要因：遺伝的要因による精神遅滞は約25％～50％を占め.重度の精神遅滞の50％以上は遺伝的要因によって引き起こされる。 先天性愚鈍などの染色体異常は5-10％を占める。 先天性代謝異常などの遺伝子変異もこれに該当する。 2.胎内障害：子宮内感染.低酸素.有害毒素.薬物.放射線.喫煙.飲酒などの物理的・化学的要因.母親の重度の栄養失調などを含む。 3.出産時の傷害：窒息.頭蓋内出血.未熟児.敗血症など。 4.出産後の病気.てんかん.髄膜炎.脳炎.脳血管障害.中毒性脳症.甲状腺機能低下症などにかかるなど。 2012年にNew England Journal of Medicine誌に掲載された文献では.知的障害や自閉症の染色体や一遺伝子の病因探索のために.過去10年間に開発されたマイクロアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（アレイCGH）.一塩基多型（SNP）遺伝子型判定マイクロアレイ.ハイスループットシーケンサー技術の応用についてレビューしています。 V. 知的障害に対する遺伝子検査の意義 遺伝子検査とは.血液などの体液を通して.細胞内のDNA分子の遺伝情報を検出する技術である。 現代の医学研究では.外傷を除くほとんどすべての病気が遺伝的に関連していることが証明されています。 血液が異なる血液型に分けられるように.体内の正常な遺伝子も異なる遺伝子型.つまり遺伝子多型に分けられます。 遺伝子型の違いによって環境因子に対する感受性が異なり.感受性が高い遺伝子型は環境因子に反応して病気を引き起こすことがあります。 また.遺伝子の異常だけで直接引き起こされる病気は遺伝病と呼ばれます。 病気の根本的な原因は.1）後天的な遺伝子の変異.2）正常な遺伝子と環境との相互作用.3）遺伝的な遺伝子異常の3つであるといえる。 遺伝子検査を行うことで.精神遅滞の原因を特定し.的を射た治療を行うことができるため.治療成績が向上し.医者に行くための無駄な医療費を削減することができます。 また.遺伝子検査では.遺伝性疾患や非遺伝性疾患に関連する遺伝子を特定することができ.治療可能な精神遅滞をスクリーニングして.早期発見・早期治療につなげることもできます。