I. 遺伝性代謝異常症の概要
1.概念
遺伝性代謝異常症とは.遺伝性の生化学的代謝異常の総称である。 プロテオームをコードする遺伝子が変異し.合成できなかったり不活性産物を合成したりすると.関連する代謝経路が正常に機能しなくなり.臨床的表現型の異なるさまざまな代謝異常が生じる。
2.分類
遺伝性代謝異常症は.関与する生化学的代謝産物の特徴によって.糖.アミノ酸.有機酸.脂質.ヌクレオチド.色素.金属などの代謝異常症に分類され.また.リソソーム障害.ペルオキシソーム障害.ミトコンドリア障害なども含まれる。
(1)代謝物欠乏症：症状は持続的.進行性で.食物摂取とは関係ない.例えばペルオキシソーム病など。
（2）中間代謝産物やバイパス代謝産物の大量蓄積：通常.嘔吐.嗜眠.昏睡.成長遅延.低血糖.高アンモニア血症.アシドーシスなどの中毒症状を引き起こす。
（3）重要臓器へのエネルギー供給不足：例えば.糖代謝障害.先天性高乳酸血症.脂肪酸酸化障害.ミトコンドリア呼吸鎖機能障害など。
（1）常染色体優性遺伝：強直性筋無力症.ハンチントン舞踏病など。
（2）常染色体劣性遺伝：βリポ蛋白血症.ウィルソン病.マリーネスコ・シェーグレン症候群.コーネリア・デランジェ症候群.コケイン症候群.原発性高カルシウム血症.ラウ・モン・バイ症候群.スミス・レムリ・オピッツ症候群など。
（3）性連鎖劣性遺伝：ムコ多糖症II型ハンターヘビー.プリン代謝異常のLesch-Myhan症候群など。
（4）性連鎖優性遺伝：頻度は少ないが.オルニチンカルバモイル基転移酵素欠損症など。
3.診断
単一の遺伝性代謝異常症はまれであるが.その種類は多岐にわたるため.全体的な発生率は決して低くはなく.特に早期に神経系を侵すことが多く.非常に危険である。 したがって.これらの疾患の出生前診断.早期診断.早期介入.早期リハビリテーションは.障害の発生を避けるために非常に重要である。 生化学分析技術と分子遺伝学技術の絶え間ない発展により.各種酵素検査.気相クロマトグラフィー.高圧液体クロマトグラフィーHPLC.ガスクロマトグラフィー質量分析GC/MS.タンデム質量分析MS/MS.遺伝子診断技術などが広く臨床に用いられ.遺伝性代謝疾患の診断に正確な診断基盤を提供しています。
II.治療とリハビリテーション
現在.ほとんどの遺伝性代謝疾患に対する特異的な治療法はまだありませんが.その多くは適切な対症療法や支持療法によって効果的にコントロールすることができます。 治療の原則は.蓄積を減らし.必要量を補充し.排泄を促進することである。 アミノ酸.有機酸.脂肪酸.糖代謝の異常は.ほとんどが食事療法で治療されるが.ビタミンや補酵素で治療できる疾患もある。 酵素補充療法.造血幹細胞移植.臓器移植.遺伝子治療で改善できる代謝異常はごくわずかで.現在も研究が続けられている。 遺伝性代謝異常症のより一般的な臨床的問題は.精神遅滞.運動障害.言語障害.精神・行動発達異常であり.筋眼脳症のように特別な食事療法や薬物療法を行わなくても対処できる場合もあるが.多くの患者は確定診断の後.食事療法や薬物療法を行った後.顕著な神経学的後遺症を残す。
運動遅滞や運動障害の臨床的リハビリテーション
現代医学的リハビリテーション：
主に理学療法PT.作業療法OT.理学的因子療法.感覚統合訓練などがある。
1.理学療法：
理学療法PT.日本語では「理学療法」とも呼ばれ.様々な運動障害に対して.機械的・物理的刺激を用いた一連の訓練で.主に粗大運動や下肢機能訓練を行う。 その目的は.機能を改善し.異常な姿勢反射を抑制し.正常な運動発達を誘導することである。 国内外でよく用いられる方法としては.Vojta法.Bobath法.Peto法.Rood法.Doman-Delecato法.Phelps法.上田正法.Brunnstrom法.PNFプロプリオセプション法.NDT法.Ayres法などがある。
2.作業療法 OT:
身体的・精神的・発達的な機能障害を持つ患者や.セルフケアや作業能力を様々な程度で失った患者を治療・訓練し.生活・学習・労働能力を回復・改善・向上させるために.目的に応じた選択的な作業活動を応用することである。 OTは機能的作業療法.心理的作業療法に分けられる； 精神障害に対するOT.小児患者に対するOT.老年医学に対するOTがある。
3.理学療法：
リハビリテーション医学における理学療法の応用は.主に電気.光.磁気.寒冷.熱.
音エネルギーなどの物理的要因の吸収と変換を通じて.体内で多くの生物物理学的・生化学的反応を引き起こし.神経体液性メカニズムを通じて局所的・全身的な生理反応を生じさせ.治療的役割を果たします。
また.電気刺激.バイオフィードバック.ハイドロセラピーなど.音を治療に利用する方法もあります。
4.感覚統合トレーニング治療：
感覚統合障害：外部からの感覚刺激情報が中枢神経系で効果的に組み合わされないことを指し.そのため身体全体が調和して機能することができず.時間の経過とともに様々な心理的障害や病気を引き起こすことになります。 感覚統合障害の子どもは.程度の差こそあれ.認知能力や適応能力が弱まり.社会化が遅れる。
5.手術：
胎児脳移植.神経幹細胞移植.SPR手術.アキレス腱延長術.手の整形外科手術.内転筋切断術.閉鎖神経前枝切断術など。
伝統医学のリハビリテーション
1.鍼灸治療：
鍼灸治療には.経絡を解き.気血を整え.陰陽を調整し.陽気を助け.邪気を払う働きがあります。 シンプルで安全.副作用もなく.親子で受け入れやすい治療法です。