てんかんは.一過性の脳機能障害が慢性的に繰り返される症候群です。脳内の神経細胞の異常放電により.てんかん発作が繰り返し起こることが特徴です。てんかんは一般的な神経疾患の1つであり.有病率は脳卒中に次いで2位です。てんかんの発症率は年齢と相関しています。一般に.生後1年以内の有病率が最も高く.その後.生後1～10年以降に徐々に減少すると考えられています。有病率に有意な人種差はありません。
てんかんの病因は非常に複雑であり.大きく3つに分類され.様々な要因が発症に影響を及ぼしていると言われています。
1. 特発性てんかんは.他に明らかな原因がなく遺伝的素因が疑われ.しばしば特定の年齢で発症し.特徴的な臨床症状や脳波を示し.診断が明確なものである。
2.症候性てんかん 構造または機能などに影響を及ぼす中枢神経系の病変で.染色体異常.局所性またはびまん性の脳疾患.および特定の全身性疾患が原因となるものです。
(1) 局所的又はびまん性の脳疾患
(1) 先天性異常 脳貫通異常.小頭症.先天性水頭症.脳梁発育不全.皮質低形成などの様々な病因による胚発生.周産期の胎児脳損傷など。
外傷性脳損傷.頭蓋手術後.脳卒中後.頭蓋内感染後.急性アルコール中毒などの後天性脳損傷。
(出生時障害 新生児てんかん発症率は約1％.分娩時の出生時障害との合併は主に脳出血や脳低酸素障害.新生児の先天性脳発達障害や出生時障害との合併.てんかん発症率は最大で25％です。
中枢神経系の細菌.ウイルス.真菌.寄生虫.蠕虫（ぜんちゅう）感染症.AIDS の神経学的合併症を含む炎症性疾患 ⑤脳血管系疾患
脳動静脈奇形.脳梗塞.脳出血などの脳血管障害
(vi) 頭蓋内腫瘍 神経膠腫.髄膜腫などの原発性腫瘍
(vii) 結節性硬化症.脳顔面血管腫症.フェニルケトン尿症などの遺伝的代謝性疾患
(8) アルツハイマー病.ピック病などの神経変性疾患。約1/3の患者さんが発作を併発しています。
(2) 全身性疾患
(1) 心停止.CO中毒による窒息.麻酔事故.呼吸不全などの低酸素脳症は.ミオクロニー発作や全身性大発作を起こすことがあります。
低血糖症などの代謝性脳症は発作を起こすことが多く.その他.高血糖.低カルシウム血症.低ナトリウム血症.尿毒症などの代謝・内分泌障害.肝性脳症.甲状腺中毒症などは発作を起こすことがある。
(心筋梗塞.高血圧性脳症などの循環器系疾患 ③熱性けいれん
海馬硬化症につながる熱性けいれん熱性けいれんは.全身けいれんから二次的に側頭葉てんかんを引き起こし.てんかんに難治化する重要な原因です
(v) 子癇
(6）アルコール.イソニアジド.カルバゾールなどの薬物中毒.鉛.タリウムなどの重金属中毒。
(3) 潜伏性てんかんの頻度が高い
臨床症状は症候性てんかんを示唆しますが.明確な原因は見つかっておらず.特定の臨床症状や脳波の発現がなく.特定の年齢で発症することもあります。
臨床症状
1. 全般性強直間代性発作（大発作）は.全身の筋肉の攣縮と意識消失を伴う発作です。出生時の傷害.外傷性脳損傷.脳腫瘍などで多くみられます。強直間代発作は年齢に関係なく起こる可能性があり.あらゆる種類のてんかんの中で最も多い発作の種類です。典型的な発作は.前兆.強直.間代.回復の4つの臨床相に分けられます。発作時の脳波は.典型的な爆発的多発スパイクとスパイク-スロー波合成であり.各スパイク-スロー波合成は筋肉のジャンプを伴うことがある。
2. 単純部分発作は.その部分の機能に対応した脳の局所的な皮質放電によって起こる症状で.運動.感覚.自律神経.精神などの症状・徴候があります。4つのグループに分けられる。
(1)運動症状を伴うもの。
(2)体性感覚または特定の感覚症状を有するもの。
(3)自律神経症状・徴候のあるもの。
(4)精神症状を有するもの
3. 複雑部分発作は.慣用的に精神運動発作とも呼ばれ.意識障害を伴います。前兆は.ほとんどが意識消失の前または切迫したときに起こるので.発作後も患者は思い出すことができます。
4.欠神発作（小発作）は.通常.前兆や発作後の症状を伴わない短時間の意識障害で特徴付けられます。
5. 5.持続性てんかん状態とは.1回の発作が30分以上続くもの.または発作の頻度が高く.前の発作から完全に回復していないにもかかわらず.次の発作が合計で30分以上続くものを指します。持続性てんかんは.蘇生を必要とする緊急事態です。
検査項目
1. 定期的な血液.尿.便の検査と血糖値.電解質（カルシウム.リン）の測定。
2.脳脊髄液検査 ウイルス性脳炎など.白血球数の増加.蛋白質の増加.細菌感染.糖や塩化物の減少もある。脳内寄生虫症では好酸球増加.中枢神経系梅毒では梅毒スピロヘータ抗体検査陽性となることがあります。頭蓋内腫瘍では頭蓋内圧の上昇やタンパク質の増加がみられることがあります。
3.血清または脳脊髄液のアミノ酸分析により.アミノ酸代謝異常の可能性を検出することができます。
4.神経生理学的検査は.伝統的に脳波で記録されます。ワイヤー電極やグリッド電極を含む硬膜下電極をてんかんの可能性のある部位の脳内に設置する場合。
5.神経画像診断 CTやMRIにより.てんかん病巣の構造異常の診断が大幅に改善された。PETは脳血流や神経伝達物質の変化を.SPECTは脳内のブドウ糖や酸素の代謝を測定できる。SPECTも脳血流や代謝.神経伝達物質の変化を測定できるが.定量化という点ではPETに及ばない。MRSは.てんかん領域におけるアセチルアスパラギン酸.コリン含有物質.クレアチン.乳酸など特定の化学物質の変化を測定することができます。
6. 神経生化学的検査は.イオン特異的電極やマイクロダイアリシスプローブを脳のてんかん領域に設置し.発作間.発作時.発作後の特定の生化学的変化を測定することで応用されています。
7. 神経病理学的検査は.外科的に切除したてんかん病巣の病理学的検査で.てんかんの原因が脳腫瘍の瘢痕化.血管奇形.硬化性炎症.発達異常などの異常によるものかどうかを判断することができます。
8. 4 診断編集 てんかんの診断は.主に発作歴.目撃者による発作過程の信頼できる詳細な記述.および診断確定のための脳波上のてんかん放電の証拠に基づいて行われます。
鑑別診断
1. てんかん発作は.さまざまな発作性疾患との鑑別が必要である。
(1)ヒステリー
(2)失神
(3)過換気症候群。
(4)片頭痛
(5)一過性脳虚血発作。
(6)発作性睡眠障害。
また.てんかんは発作性精神症状やその他の内臓症状との鑑別が必要である。
2. 症候性てんかんとてんかん症候群の病因の同定
(1) てんかんを引き起こす全身性疾患
(1)低血糖症
(2)低カルシウム血症
(3) アミノ酸尿症など
(2) てんかんの原因となる脳疾患：出生時障害歴.熱性けいれん歴.外傷性脳損傷歴.脳梗塞歴など。身体検査で頭蓋内腫瘍の局在徴候や視神経乳頭浮腫.脳動静脈奇形の頭雑音.脳ブタ嚢胞症（嚢胞症）の皮下結節が認められた場合。脳血管撮影.脳核スキャン.CT.MRIなどの検査で鑑別が可能です。
治療方法
てんかんの治療は.発作のコントロール.病因の治療.外科的治療.全身管理.予防の5つの分野に分けられます。このうち最も重要なのは発作のコントロールで.現在は薬物療法が基本となっています。抗てんかん薬は.発作の種類に応じて臨床的に選択することができ.発作を完全にコントロールできる薬剤と用量が見つかれば.中断することなく適用することが必要です。一般に.発作が完全にコントロールされた後.副作用がなければ.3〜5年間は服用を継続し.中止を検討する必要があります。現在では.1剤を使用し.単剤療法の失敗を確認してから2剤目を追加することが推奨されています。単剤で発作がコントロールできない場合は.エトスクシミドとバルプロ酸ナトリウムの併用.あるいはどちらか一方とベンゾジアゼピン系薬剤の併用が有効である。混合型てんかんでは.発作の種類によって薬剤の組み合わせは変わりますが.3剤以上は適当ではありません。少量から始めて.毒性反応を起こさずに発作をコントロールできる最小有効量まで徐々に増量していくことが望ましいとされています。薬の変更には.新しい薬を増やし.古い薬を減らすという原則が適切です。薬を急に止めてはいけません。器質性脳症の患者さんの中には.生涯にわたって薬物療法が必要な方もいます。30歳以上の方は.薬物療法を中止しても再発率が高く.長期あるいは生涯にわたって薬物療法が必要なので.中止には注意を要すると唱える方もいます。しかし.それでも発作のコントロールが困難な患者さんが10～15％程度おり.外科的な治療が可能な場合もあります。
予防について
てんかんの発症を予防するためには.患者さんの兄弟姉妹や近親者に発作があるかどうか.その特徴などを詳しく家族調査することが必要です。精神遅滞やてんかんの原因となる重篤な遺伝性疾患については.出生前診断や新生児スクリーニングを行い.妊娠中絶や早期治療を決定する必要があります。出生時の事故を防ぐために.新生児出生時障害はてんかんの重要な原因の一つであり.出生時障害を回避することがてんかんの予防に重要である。
治療が早ければ早いほど.脳の損傷は小さく.再発も少なく.予後も良好です。また.発作の再発例では.頭蓋内職業病.代謝異常.感染症など.てんかんの主原因の除去や緩和が重要です。
最も重要なことは.何年.何十年と長期化する慢性疾患であるため.患者の身体的.精神的.婚姻的.社会経済的状態に深刻な悪影響を及ぼすということです。家族関係.就学・就労.文化的・身体的活動の制限など.患者の不幸や挫折はスティグマや悲観を招くだけでなく.患者の心身の発達に深刻な影響を与えるため.地域社会がてんかん患者に理解と支援を与えることが必要です。