現在では.造血幹細胞の増殖・分化の異常による造血機能障害と考えられています。 主な症状は.末梢血全血球の減少と骨髄細胞の増殖ですが.形態が異常で成熟が進まないことです（病的造血）。 骨髄異形成症候群の期間を経て急性白血病に移行する患者さんもいれば.感染や出血などで死亡し.経過中に急性白血病に移行することのない患者さんもいます。 原発性と二次性（長期の化学療法や放射線治療後.腫瘍や自己免疫疾患などによる二次性）に分類されます。 血液学的および骨髄形態学的特徴に基づき.2008年.WHOはMDSを以下の7つのタイプに分類した：単系統形態異常を伴う難治性血球減少症（RCUD）.鉄顆粒球を輪状に含む難治性貧血（RARS）.多分割形態異常を伴う難治性血球減少症（RCMD）.初球減少型難治性貧血-I（RAEB-1）.初球減少型難治性貧血-A（B）.骨髄形態学的特徴を持つ不治の貧乏人。 発症は緩やかで.中高年の男性に多く.50歳以上では約70％が発症するといわれています。 小児ではまれですが.近年.青少年での発症が増加傾向にあります。 臨床症状は多彩で.特異的な症状を欠き.貧血.出血.感染症などを呈することが多いが.中には無症状で身体検査で発見される患者もいる。 患者さんによっては.肝臓.脾臓.リンパ節に同時に.あるいは個別に軽度の腫大が見られることがありますが.重要ではないため見過ごされがちです。 ごく一部の患者さんには.胸骨圧迫痛.肋骨痛.四肢関節痛がみられることがあります。 予防：骨髄異形成症候群の原因は不明ですが.多くは生物学的.化学的.物理的要因による細胞増殖のクローン異常によるものとされています。 したがって.薬剤の使用には注意が必要であり.放射線治療も適応を厳密に管理する必要があり.関連する工業・農業生産において化学物質（例：ベンゼン.ポリ塩化ビニル）などの有害物質にさらされる場合は労働保護が必要である。 治療：支持療法.免疫抑制療法.免疫調節療法.分化誘導剤.エピジェネティック修飾療法.細胞障害性化学療法.造血幹細胞移植.漢方薬など。 予後：MDSは不均一な疾患であり.タイプによって生存率に大きな差があります。 感染症.出血.AMLへの移行が主な死因である。