完全心内膜クッション欠損症の定義：
心内膜クッションの異常発達によって起こる心奇形群で.形態的には房室中隔がなく.房室弁が1組のみ存在し.その上下にそれぞれ心房中隔欠損と心室中隔欠損があることが特徴的である。
有病率:
全タイプの心房中隔欠損症のうち.わずか5%を占めるに過ぎず.稀な疾患である。
臨床症状：
一般に.心房間連絡と房室弁閉鎖不全の両方が存在するため.より重症ではあるが非特異的な臨床症状が見られる。
(i)症状：通常.出生時から過度の発汗.息切れ.摂食障害などの明らかな症状を呈し.重症例では新生児期に心不全や肺炎を起こすこともあります。
兆候 ほとんどの子供は.成長障害.栄養失調.貧血.前胸部変形を様々な程度で有し.わずかなチアノーゼは安静時に見られ.泣くと著しく悪化する。 聴診では頻脈.胸骨左縁と心尖部に収縮期雑音が聴取され.肺動脈部の第2心音はしばしば過活動または分裂していることがあります。
診断：
良好な心臓超音波検査.包括的な心電図およびその他の臨床情報により.本疾患を診断し.他の先天性心疾患と鑑別することができます。 本疾患では心臓カテーテル検査や心室造影はルーチンに行われなくなりましたが.高齢者や重症複合肺高血圧症では心臓カテーテル検査で心内シャントの状態を把握し.肺動脈圧を測定してそこから肺血管抵抗を計算し.他の心内奇形を有する患者には心室造影が必要です。
自然経過：
先天性心疾患の中では比較的稀な疾患であるため.現在までに大規模な症例群での自然経過の観察例はない。 剖検データによると.2/3近くが乳児期に死亡しています。 重度の房室逆流と心内シャントのため.肺高血圧症は早期に重症化し.肺血管の器質的病変は乳児期に発症することがある。 本疾患を併発して肺高血圧症が進行し.手術を奪われた就学前児童をよく見かけます。
治療：
本疾患と診断されたら.手術を検討する必要があります。 二次性肺動脈および不可逆的肺血管障害は心室中隔欠損症単独の場合よりも急速かつ重篤であることを考慮すると.一般に幼児期に手術を試みるべきである。 原則としてI期矯正を提唱しており.新生児心不全.人工換気に依存する肺感染症.全身状態の悪い小児.あるいは臨床的に体外循環や心臓遮断に耐えられないと推定される複合左心不全の小児に対しては.まず心内シャントや肺高血圧をコントロールするために肺動脈周囲縮小術を行い.心臓や全身状態が良くなったらII期根治術に移行してもよいとしています。 また.完全房室アクセスに単心室.大動脈転位.右室二重出口.ファロー四徴症.内臓外反など他の複雑な心異常を合併した症例では.低い手術リスクでより良い臨床結果を得るために.矯正手術か緩和手術かの選択がケースバイケースで判断されます。 ただし.器質的肺高血圧症や不可逆的肺血管疾患は.この疾患に対する手術の絶対禁忌である。
手術の合併症：
(a)房室ブロック。
②低心拍出量.左心不全。
(iii)肺高血圧クリーゼ。
(iv) 溶血。
手術成績：
初期に不良であった手術成績は近年著しく改善し.手術による死亡率は3％以下に低下し.10年長期生存率は90％以上である。 長期予後に影響する重要な要因は僧帽弁閉鎖不全症の残存であり.重症例では心肥大.心不全.再手術の原因となる。 患者さんは矯正手術後も心機能の維持に注意を払う必要があり.心機能が許す限り.普通に生活し勉強することができる。