心内膜クッション欠損症は重篤な先天性心疾患のまれな形態である。 心内膜クッションは胚性結合組織であり.心房間中隔.心室中隔の内部.僧帽弁および三尖弁の葉および索の形成に関与する。 欠損は心血管系の奇形をもたらし.重度の欠損は房室共存をもたらすことがある。 第一卵円孔の心房中隔欠損症の症状は.主に軽度の運動後の息切れ.動悸.頻回の気道感染である。 部分心房中隔欠損症や完全心房中隔欠損症の症状は.より早い時期.多くは乳児期や小児期に出現し.疾患の進行はより急速で.早期に著明な心拡大と重度の肺うっ血が出現する。 単一心房室型の卵円孔原発欠損症では.左右の心房からの血液が相互に流入し.混合血液となるため.軽度のチアノーゼが生じる。 軽度の僧帽弁閉鎖不全のみを伴う部分的な心内膜クッション欠損症では.小児は約5歳で選択的に手術が可能である。 早期の心不全発症や成長制限のある小児では.できるだけ早期に手術を行うべきである。 完全な心内膜クッション欠損症では.乳児期に心不全や肺血管障害がみられることがあり.手術の最適年齢は3～6ヵ月である。