長期輸血患者は1日平均約0.4mg〜0.5mg/kg/dの鉄分を余分に持っており.おそらく10〜20回の輸血で鉄過剰症となり.通常1年後あるいは赤血球輸血50回で鉄除去療法を開始する必要があるとされています。
長期輸血による鉄過剰症で.肝臓や心臓などの実質組織が線維化し.機能障害がある場合はヘモクロマトーシス.組織のみがフェリシアニン含有である場合はフェリシアニン含有ヘモクロマトーシスである。 輸血後血色素症は.通常10,000ml以上の輸血で発症し.肝臓.心臓.皮膚.膵臓などの内分泌腺などの組織を侵し.肝硬変.肝線維症.肝がん.心不全.糖尿病.不妊.成長阻害などを引き起こすとされています。
評価する。
① 検出が容易な血清フェリチン測定は.体内の鉄負荷に対する間接的な反応であり.血清フェリチン値 2500μg/L 以上は.心不全と有意に関連する。 しかし.血清フェリチン値は大きく変動し.感染症.炎症.腫瘍.肝疾患.アルコール依存症などの影響を受けやすいと言われています。
ヘモクロマトーシスの診断の「ゴールドスタンダード」である肝生検は.肝鉄量を直接測定することで.良好な特異性と感度で定量化でき.肝臓の組織的・病理的変化の結果を得ることができるものです。 しかし.肝生検は侵襲的であり.実施には経験豊富な臨床医が必要です。
鉄の除去は.MDSの患者さんでそのような方にお勧めします。
a) 予後良好な輸血依存性MDS：IPSS低リスクまたは中間リスク-1群.またはWHO病期分類でRA.RARS.5q-症候群。
a 血清フェリチンが1,000ng/ml以上であること。
同種造血幹細胞移植を受ける予定のbさん
c または生存期間が1年を超えるもの
予後不良の高リスク群（IPSS中リスク-2群.高リスク群）の②輸血依存性MDSで.以下のような人。
a 血清フェリチンが1,000ng/ml以上で.同種造血幹細胞移植を提案された場合。
b 血清フェリチンが1,000ng/ml以上.かつ生存期間が1年以上
iii) 輸血依存の患者さんでICTを開始した場合
鉄による臓器障害を示すa
b または血清フェリチンが1 000 ng/ml以上.かつ空腹時トランスフェリンが0.5以上（輸血された赤血球の量は数えない）。
治療：鉄過剰症は.主に血清フェリチン測定により評価されるが.血清フェリチンは検出が容易で.体内の鉄負荷に間接的に反応する。 血清フェリチン値2500μg/L以上は心不全と有意に関連し.MDSフェリチンが1000μg/Lに達すると全生存率が低下する。鉄除去療法は必須で.一般治療目標もフェリチン値を1000μg/L未満にすることである。
デフェリオキサミンは.1日20mg-60mg/kgを点滴静注することにより.鉄を尿および糞便中に排泄して貯蔵鉄を正常値またはそれに近い値まで減少させる効果があり.鉄過剰症による心不全を回復させる証拠がある現在の唯一の薬剤である。 フェリチン値は3ヶ月に1回.肝臓の鉄分値は1年に1回測定します。 デスフェリオキサミンは眼.耳.骨に毒性があり.毎年眼科検診と聴力検査を行う必要がある。10歳以降は毎年心筋の鉄レベルを評価する必要がある。
デフェリプロン（50mg-100mg/kg/d 経口）は尿中排泄による心筋鉄の除去効果が高いが.デフェロキサミンは肝性鉄の除去に優れているので.デフェロキサミンとデフェリプロンを併用することが可能である。 デフェリプロンには顆粒球減少症のリスクがあり.毎週血液検査で白血球選別数を調べることが推奨されています。
また.デフェリプロンは.胃腸反応.関節症状.一過性のALT上昇を引き起こす可能性があります。 ALTは投与後3～6ヶ月間は毎月測定し.その後は6ヶ月毎に測定する。 フェリチン値は3ヶ月に1回.肝臓の鉄分値は毎年評価し.心筋の鉄分値は10歳以降に毎年評価します。
75 mg/kg/d 以下の用量では，すべての患者で負の鉄平衡が達成されなかった。