多くの患者さんが運動ニューロン疾患（MND）について質問されます。 患者にとって最も重要な関心事は.MNDであるかどうか.すなわちMNDの診断である。 多くの病気は.特定の検査で診断が確定します。 例えば.ケネディ病では.遺伝子検査によって診断を確定することも.除外することもできます。 MNDの診断は.特定の検査ではなく.病歴.身体検査.補助的な検査の組み合わせ.および他の疾患の除外に基づいて行われます。 診断が複雑なため.多くの患者は最終診断が出るまでに多くの回り道をすることが多く.治療のための最も貴重な時間を遅らせることになり.一部の患者はMNDと誤診され.不必要な精神的・経済的負担を強いられることになります。 広義のMNDには.「筋萎縮性側索硬化症」（ALS）.「原発性側索硬化症」（PLS）.「進行性筋ジストロフィー」（PMA）.「進行性髄膜麻痺」（PMP）などが含まれます。 “進行性髄質麻痺”（PBP）などの種類があります。 一方.ALSはMNDの大部分を占めますが.PLS.PMA.PBPの早期診断を受けた多くの患者さんは.病気の進行に伴い最終的にALSを発症するため.ALSも狭義のMNDと言えます。 筋萎縮性側索硬化症という名称は.重症筋無力症が主な特徴であることを示しており.ほとんどの患者さんが著しい筋萎縮と筋力低下を経験します。 これらの症状は.脳幹や脊髄の「下位運動ニューロン」に障害がある場合にのみ発生するため.「下位運動ニューロン」障害と総称しています。 多くの患者さんでは.筋萎縮は片方の手から始まり.上肢近位部.下肢.対側肢.舌筋.咽頭筋へと進行していきます。 また.下肢や舌・喉の筋肉から始まることもあり.一般に咽頭から始まる患者さんでは進行が早くなります。 ALSには.上肢の両側近位部が侵され.より対称的な「リンクド・アーム症候群」と呼ばれる特定のタイプがあり.これは男性に多くみられます。 臨床症状に加えて.「下部運動ニューロン」の障害を判断するのに非常に役立つ補助的な検査として.筋電図があります。 身体は代償性が強いため.筋萎縮が起こる頃には「運動ニューロン」の損傷が30～50％以上になっていることが多く.筋電図は筋萎縮が起こる前に「下位運動ニューロン」の損傷を検出できるため.早期診断に重要です。 そのため.早期診断が非常に重要です。 また.筋電図の重要な役割として.頸椎症.末梢神経障害.ミオパチーなど.同じく筋無力症の原因となる他の疾患との鑑別が挙げられます。 側索硬化症」とは.脊髄の「側索」に生じた病変を指す病名です。 側索」という言葉は.「錐体路」の損傷を反映しています。 大きく分けて.脳の運動野と錐体路の両方がALSに関与しており.これらの領域を総称して「上部運動ニューロン」障害と呼んでいます。 上部運動ニューロン障害は.主に臨床検査によって判断されます。 四肢の活動的な腱反射や病的な反射は.上部運動ニューロン障害の指標となります。 ALSと診断するためには.感覚器系の障害.排尿・排便機能障害.錐体外路および小脳（バランスと協調を司る）の障害.複視.眼球運動障害がないことを前提に.「下部運動ニューロン」と「上部運動ニューロン」の両方の障害が存在することが必要です。 診断の第一歩は.運動ニューロン疾患の可能性を検討することです。 第二段階は.診断結果のグレーディングです。 通常.関与を球.頸.胸.腰の4つに分け.「舌と喉の部分」「上肢」「呼吸筋と体幹の部分」「下肢」を表しますが.このうち「舌と喉の部分」を「上肢」「呼吸筋と体幹の部分」「下肢」に分けて考えます。 “下肢 “です。 4つのセグメントのうち.3つのセグメントが上部および下部運動ニューロンの両方の損傷を示した場合.診断は「確定ALS」.2つのセグメントが上部および下部運動ニューロンの両方の損傷を示した場合.診断は「ALS候補」.1つのセグメントが上部および下部運動ニューロンの両方の損傷を示した場合.診断は「ALS予備軍」となる。 1つのセグメントで上部と下部の両方の運動神経に障害がある場合は.「probable ALS」である。 第三に.頚椎症.脊髄症.末梢神経障害.筋疾患.ケネディ病など.臨床症状が類似した他の病気との鑑別を行います。 頚椎症では.通常.感覚異常を伴うのに対し.ALSでは伴わないこと.頚椎症では舌や喉の筋肉が侵されないのに対し.ALSでは侵されることが鑑別のポイントになります。 脊髄疾患の場合.通常.排便・排尿障害を伴うが.ALSの場合は伴わないという違いがある。 末梢神経障害.脊髄損傷.ケネディ病では.これらの疾患では上位運動ニューロンが損傷しないのに対し.ALSでは損傷があるという違いがあります。 第四段階は.「偽運動ニューロン疾患」を除外することです。 臨床的には.「仮性運動ニューロン疾患」と呼ばれる.原疾患の前にもALSに酷似した症状を示す内分泌疾患.自己免疫疾患.悪性腫瘍などがある。 一連の検査（甲状腺機能.自己免疫機能.腫瘍の指標）と肺CT（「偽ALS」の最も可能性の高い原因である小細胞肺癌を除外するため）.超音波検査などです。 この4つのステップを経て.基本的に診断は確定し.ALSの家族歴のない方を「播種性ALS（SALS）」.家族歴のある方を「家族性ALS（FALS）」と分類しています。 ALSが遺伝性であるかどうかを心配される患者さんは少なくありません。 FALSは単一遺伝子疾患ではなく.ALSに関連する遺伝子は10以上あり.最も重要なのはSOD1とTDP43ですが.後者は中国人の集団ではあまり見られません。 遺伝子検査技術の発達により.それぞれの遺伝子についてスクリーニングを行うのではなく.いわゆる「遺伝子パッケージ」一つで.FALS患者さんのどの遺伝子に異常があるかを特定することができるようになったのです。 まとめると.ALSの診断は.病歴.身体所見.補助的検査.医師の経験などを組み合わせて.他の病気を除外することによってのみ行うことができるのである。 単一の検査で診断を確定することはできませんが.筋電図は診断の局在と鑑別診断に極めて重要であり.最も重要な補助的検査であることは間違いありません。 MRIなどの他の検査と異なり.EMGは非常に熟練したオペレーターを必要とし.神経筋疾患を専門とする少数の三次病院のみがこの能力を有していることに留意することが重要である。 つまり.通常の病院で経験豊富な神経科医に診てもらい.できるだけ早く正確な診断を受けることが重要です。