急性白血病は遺伝子に変異があることが多いのですが.再生不良性貧血はどうでしょうか？ これまでほとんどの学者は.再生不良性貧血の健常者には突然変異は起きないと考えていましたが.研究が進むにつれて.健康な健常者にも突然変異が起きることが分かってきました。骨髄腫の突然変異としては.DNMT3A.TET2.ASXL1などが代表的なものとして挙げられます。 突然変異の発生率は年齢とともに増加します。40歳未満ではまれで.50歳未満では非常に低く（1％）.60歳以上では最大5％.65-70歳以上では最大10％です。 海外の2つの小規模試験では.再生不良性貧血における骨髄新生物関連変異の発生率は5％と9％.中国と英国の2つの大規模試験では17％と19％と報告されています。後者の長期追跡データでは.クローン変異を有する再生不良性貧血患者における骨髄異形成症候群／急性骨髄性白血病のリスクは は非変異群に比べ非常に高く（38％対5％）.発生までの期間の中央値は7.1年（0.7-21.7年）であった。 それ以来.多施設.大規模サンプル.系統的研究により.核型と変異分析の両方を組み合わせて.再生不良性貧血患者のおよそ3分の1に少なくとも1つの骨髄性新生物に関連する変異が確認され.再生不良性貧血患者の47%にクローン性造血が見られます：PIGA.BCORまたはBCORL1変異クローンを持つ再生不良性貧血患者は.強く PIGA.BCOR.BCORL1 の変異クローンを持つ再生不良性貧血患者は.変異クローンを持たない患者に比べ.免疫抑制治療後の最近の転帰と長期生存率が良好であり.DNMT3A.ASXL1.TP53.RUNX1.CSMD1 は.強度の免疫抑制治療後に最近の転帰と長期生存率が最悪であることがわかった。