(a) 先天性心疾患の原因に関する啓発：先天性心疾患の原因はあまり明らかになっておらず.現在では外的要因と遺伝的要因の相互作用による多因子疾患であると考えられています。 その代表的なものは.風疹ウイルス感染症やサイトメガロウイルス.コクサッキーウイルス.ヘルペスウイルスなどのウイルスです。妊娠初期に抗けいれん剤.特にフェニトインやトリメトプリムを使用すると.リチウム.プロゲステロン.ワルファリン.アンフェタミンなどの薬剤も心血管奇形の原因となります。高地での酸素分圧が低く.母親の年齢も高く.糖尿病の母親やフェニルケトン尿症などでは また.高地での低酸素分圧.母体の高齢化.糖尿病.フェニルケトン尿症.高カルシウム血症.栄養失調.羊膜病変.赤ちゃんへの圧迫.妊娠初期の子癇前症.放射線の影響によっても心疾患予備軍のリスクは起こり得ます。 遺伝的要因：早発性心疾患を持つ母親と父親の子供における早発性心疾患の有病率は.それぞれ3％〜16％.1％〜3％であり.人口における有病率よりもはるかに高い。 糖尿病予備軍の5%は染色体異常.3%は単一遺伝子の変異と関連している。 早発性心疾患を伴う遺伝性疾患は多く.21番トリソミー（先天性愚鈍.ダウン症候群など）.18番トリソミー（エドワード症候群など）.13番トリソミー（パタウ症候群など）などがそれぞれ40％～45％.50％～100％.80％～90％を占め.5番染色体短腕欠失を伴うカタル性症候群や性染色体を有するXO症候群など カタル性症候群の5番染色体短腕欠失.XO症候群（ターナー症候群）の性染色体異常は.それぞれ20%.35%の症例で早発性心疾患と関連している。 単一変異のうち.常染色体優性のHolt-Oram症候群.Noonan症候群.Leop-ard症候群はそれぞれ100%.50%.50%.常染色体劣性のEllis-VanCreveld症候群.X-連鎖のGorlin-Goltz症候群はそれぞれ50%.10%と関連性があることがわかった。 10%は先天性心疾患と関連している。 (b) 先天性心疾患の早期診断への配慮：医療技術と診断レベルの絶え間ない進歩により.先天性心疾患の早期診断が可能になりました。 先天性心疾患の早期診断により.先天性心疾患のタイムリーで効果的な治療が可能になると同時に.将来的に不必要な誤診を回避することができます。 近年.心エコー技術.特に高解像度の解剖学的画像と最新のドップラー技術の発達により.妊娠16週以降の胎児心臓の検査が可能となり.胎児心臓疾患が出生前に診断されれば必要な介入をすることができるようになりました。 また.新生児.乳児.小児における早発性心疾患の発見率を向上させることも必要です。 心雑音は最も頻度の高い徴候であり.71.43%である。 新生児.乳児.幼児では.雑音はほとんどが非定型で不安定であり.雑音の存在が必ずしも早発性心疾患の存在を意味せず.特に重症で複雑な早発心疾患では.連続した荒く大きな雑音の存在は.早発心疾患の可能性を強く疑う；チアノーゼは2番目に多く.重症チアノーゼが早期に現れ.連続した酸素供給で緩和しない場合は 心疾患前の息切れなどの症状は.原発性肺疾患とは異なり.呼吸の増加が優位で.鼻鳴らしや三叉神経徴候はほとんど現れないと言われています。 心内構造を直接明らかにすることができ.単純な左右シャントの診断適合率は99％に達し.複雑な心前部疾患の完全適合率は79.4％となっています。 (c) 慎重な病歴聴取と慎重な身体検査：早発性心疾患の患者は.心肺予備能が低く.運動能力が弱いため.激しい運動をすると唇や口のチアノーゼを起こすことがあります。 心疾患の前段階の症状が後から現れることもありますが.発症前に他の心臓や肺の病気がなく.年齢とともに徐々に症状が強くなる傾向があります。 心尖部疾患の最も典型的な徴候は心雑音であり.チアノーゼ.杵状指（足指）.形成不全.心尖部の隆起を示す患者もいる。 臨床医は時に多忙で.多くの患者を診察するため.一般的な疾患を安易に診断したり.丁寧な身体検査をせずに患者の訴えだけで初期診断を維持することが多く.時には重大な結果を招かないまでも.患者の経済的負担を増やし.患者の貴重な時間を浪費することがある。 慎重に病歴を聴取し.慎重に身体検査を行えば.通常.心疾患前の臨床的特徴のいくつかを発見することができ.誤診を避けることができる。 (d) 各種補助検査を無視せず.総合的な分析を向上させる：臨床医は病歴と身体検査の結果に基づいて予備診断を下すことしかできないことが多く.各種補助検査の結果は病気の診断を確認する上で重要な役割を果たす。 医師は.簡単な病歴聴取と身体検査だけで.簡単に1つか2つの診断を下すことはできず.必要な補助的な検査も選択して.確定または除外しなければなりません。 画像技術の発展に伴い.心臓カテーテル検査や画像診断技術は心疾患前の主な診断手段ではなくなり.心臓超音波検査は心疾患を診断する最も一般的な非侵襲的手段となり.特にPDEとCDFI技術の応用により.心疾患前の診断確定率が大幅に向上しています。 まだ誤診が一定程度ある。 二次.三次超音波検査士制度の導入や厳格な業務手順の策定により.超音波診断の誤診を減らすことができるとされています。 近年の研究により.幅広い先天性心疾患に対する経食道心エコーの価値と経胸壁超音波検査に対する優位性が確認されています。 先天性疾患に対する心臓超音波検査の診断適合率は高く.医師はその所見をより信頼しているため.すべての医師が総合的な分析能力を持つべきである。 心臓超音波検査の診断に誤りがあれば.疾患の誤診につながりやすく.この場合.病歴.身体所見.胸部X線や心電図などの補助所見を組み合わせて総合的に分析し.明らかに矛盾する場合は.診断が間違っていないか検討する必要がある。 (e) 診断と治療の過程の動的観察 どのような病気もその発生と発展の過程があるので.病気の診断と治療の過程の動的観察は.病気に対する様々な医療手段の治療効果を観察することができ.治療効果の良し悪しは.元の診断が正しいか.または治療後の方が正しい診断を得るために助長される側面から確認することができます。 例えば.前庭疾患で肺高血圧症の患者さんでは.肺動脈圧の上昇により左右の心系間のシャントが減少または消失します。 超音波検査でシャント束に異常がなくても.胸部X線写真で肺動脈セグメントの上昇を伴う右心拡大.心電図で右心肥大が認められる場合は.原発性肺高血圧症と誤診しやすいのです。 しかし.肺動脈圧を下げる様々な治療を行った結果.患者さんの症状は改善し.再度の超音波検査で肺動脈圧の低下が確認され.肺高血圧症の診断が成立すること.また.肺動脈圧の低下により左右の心系の圧力段差が大きくなるので.超音波検査で異常心血管シャント束を容易に検出でき.誤診を減らすことができること.がわかりました。 (vi) 小児以外の患者への警戒強化：成人の心疾患発症率は小児・乳児に比べ著しく低く.一般に心不全や肺機能不全があり聴診で心雑音がある小児は心疾患前症の可能性が予想されるが.医療環境の悪い地域や血行動態の影響が少ない患者では小児までに必ずしも診断がつかないことがある。 幼児期には明らかな臨床症状がないため.成人してから活動後の胸の圧迫感.息切れ.咳.喀血.聴診で心雑音があれば.まず風心疾患.肺性心疾患.気管支拡張症などを考える。しかし.心疾患の有無は慎重に心臓の聴診と必要に応じていくつかの補助的検査で診断することは難しくない。 したがって.小児以外の患者にはより注意を払い.心臓や肺の臨床症状を訴える成人に遭遇した場合には.常に小児偏在を疑うことが重要であり.誤診を効果的に減少させることができると考えられる。