先天性心疾患とは.先天性奇形の中で最も多く見られるもので.胎生期の心臓や大血管の形成障害や異常発達.あるいは出生後に自動的に閉じるべきチャネルが閉じない（胎児では正常）ことにより生じる解剖学的異常を指します。 先天性心疾患には様々な種類があり.臨床症状は奇形の大きさと複雑さによって大きく異なります。 複雑で重度の奇形は.生後まもなく重篤な症状を呈し.生命を脅かすことさえある。 なお.心室中隔欠損症や動脈管開存症などの単純な奇形は.初期には明らかな症状が出ないこともありますが.それでも病状が進行・悪化する可能性があり.手術の機会を失わないためにも迅速な診断と治療が必要です。 主な症状は.1.チアノーゼ：右から左へのシャントにより動脈血と静脈血が混ざり合うことで発生する。 鼻先.口唇.手指（足指）の爪の生え際に顕著に現れます。 2.ペストル・アンド・トウと赤血球増加症：チアノーゼ型先天性心疾患は.ほとんどの場合.ペストル・アンド・トウと赤血球増加症を伴います。 杵築指（つま先）のメカニズムは不明だが.赤血球増加症は動脈酸素濃度の低下に対する体の生理的な反応である。 3.心不全：新生児心不全は緊急事態と考えられており.通常.そのほとんどは子供のより深刻な心臓の欠陥に起因しています。 その臨床症状は.肺循環と体循環のうっ血と心拍出量の減少によるものである。 顔色が悪く.息苦しく.呼吸困難と頻脈があり.心拍数は160～190回/分となり.血圧が低下することもしばしばです。 疾走する馬のリズムが聞こえるかもしれません。 肝臓は大きいが.末梢の水腫は少ない。 4.発達障害：先天性心疾患の子どもは.しばしば発達に異常をきたし.やせ.栄養不良.成長遅延などの症状が現れます。 5.しゃがむ：チアノーゼ型先天性心疾患.特にファロー四徴症の子どもは.活動後にしゃがむ様子が見られることが多く.体循環の血管抵抗が増加するため.中隔欠損によって生じる右から左へのシャントを軽減し.右心への静脈血流を戻し.肺の血流を向上させることができます。 6.肺高血圧症：中隔欠損症や動脈管開存症の患者さんが.重度の肺高血圧症とチアノーゼを併発する症候群をアイゼンメンガー症候群といいます。 臨床症状はチアノーゼ.赤沈.杵指（つま先）.頸静脈怒張などの右心不全の兆候.肝腫大.末梢組織浮腫で.この時点で手術の機会を失い.心肺移植しか待っていない。 ほとんどの患者さんは40歳までに亡くなられます。 7.その他：胸痛.失神.突然死。