新生児の発症率は3500〜8000分の1で.ほとんどが35歳以上の高齢の親に発症し.52％が35歳以上である。発生率は男児より女児の方が高く.約3〜4：1である。秋から冬にかけて妊娠した母親で発生率が高く.出産時の両親の年齢が高くなるにつれて増加する。母親の平均年齢は32.5歳で.25〜30歳と40〜45歳に2つのピークがあり.父親の平均年齢は34.9歳である。少数の患者さんでは.両親の年齢は関係ない。 母親の妊娠週数は平均42週で.遅発分娩が多い。さらに.母親は妊娠中に弱い胎動を感じ.羊水が多く.胎盤が小さく.臍帯動脈が1本しかないことが多い。18トリソミーの奇形は.主に中胚葉とその誘導体の異常（例：骨格.泌尿器.心臓が最も顕著）です。また.中胚葉に近い外胚葉（皮膚ひだ.皮膚紋理.毛髪など）や内胚葉（メルケル憩室.肺.腎臓など）にも異常が見られる。文献によると.5週以前の胚の発育は正常で.妊娠6週から8週で異常が始まるとされています。 1. 成長・発達 出生時の体重は母体の妊娠時間に比べて比較的少なく.平均約2240gです。精神・運動の発達は遅れ.体は小さく.授乳は困難で.音に対する反応は弱く.骨格・筋肉の発達は悪いです。筋緊張は当初は低緊張で.後に上昇する。 2.最も多い奇形（1）頭蓋顔面：頭部前後径が長く.頭囲が小さく.後頭骨が突出している。両目.眉間距離が広がり.内眼角膜の両側.角膜の曇り.眼瞼下垂.小眼球の変形が多い。鼻梁は細長く隆起しており.鼻孔は上向きになることが多い。口は小さく.口蓋弓は高くて狭く.下顎は小さい。耳は.耳の位置が低く.耳介が平らで.上部が尖っているという特徴がある。また.髄膜の膨隆.口唇裂.口蓋裂.後鼻孔閉鎖症.外耳道閉鎖症などの奇形が時々認められます。 (2) 胸郭：頸部は短く.頸部皮膚は過度に長く.網目状になっています。95％以上に心室中隔欠損.動静脈管開存などの心奇形があり.心房中隔欠損は稀で.大動脈または肺動脈憩室.大動脈狭窄.ファロー四徴.大動脈スパン.右側心.右側大動脈弓などの心奇形がある。これらの心血管奇形は.しばしば死因となる。また.食道気管瘻が存在することもある。右肺は異常に分節化されているか.あるいは欠損している。 (3) 腹部：腹筋の欠損は.臍ヘルニア.鼠径ヘルニア.腹直筋の分離などで多くみられます。幽門狭窄.横隔膜ヘルニア.メッケル憩室も多く見られる。膵臓や脾臓の異形成.腸管異形成.胆石症.胆嚢異形成等も見られます。腎臓の奇形としては.多嚢胞腎.異所性腎.馬蹄腎.水腎症.巨大尿管.複尿管などがあり.特に馬蹄腎.重腎.複尿管などが多い。骨盤狭窄が多い。 (4)四肢 手の姿勢は18トリソミーに特徴的で.指は屈曲し.親指.中指.人差し指は固く閉じ.人差し指は中指に.小指は薬指に押しつけられ.指はなかなかまっすぐにならず.受動的にまっすぐにすると.中指と小指は尺側に傾斜し.親指と人差し指は屈側に.人差し指と中指は離れ.「V字」を描くようになります。爪が低形成。子どもは両手を頭の横に沿って上げることが多い。人差し指と中指は平行で多指になることが多い。第5中手骨は短い。外反母趾は短く.背屈する。筋緊張の亢進により大腿外転が制限される。先天性股関節脱臼がある。踵骨は突出し.ロッキングチェア型の足部を有する。馬蹄形内反足がみられることもある。また.短肢奇形（Phocomilia）がみられることもある。 (5)生殖器 男子の1/3は陰睾.女子の1/10はクリトリスと大陰唇の低形成で.会陰異常や肛門閉鎖がしばしば認められます。卵巣低形成.双角子宮.陰嚢分割は稀である。 (6) 内分泌系 甲状腺の低形成.胸腺の低形成.2g前後の例外的に小さな副腎を認めることがある。 (7) 皮膚と皮膚紋理学的特徴。皮膚には多くの細毛.ひだがあり.血管腫のように見える。指紋の特徴としては.弓状線が6本以上.横線は第5指に1本のみ.30％は貫手（または猿線）のほか.t′またはt″の軸3射遠位を有する。 この病気はなかなか助からない。文献によると.生後3ヶ月まで生存するのは約30％.1歳まで生存するのは10％以下.10歳まで生存するのは1〜2％と報告されています。先天性心疾患のない方は.一般的に生存期間が長いです。乳児期以降に生存するのは.ほとんどが女児です。