てんかん（epilepsy）：発作を生じさせることができる脳の持続的な変化と.それに伴う神経生物学的.認知的.心理的.社会的影響を特徴とする慢性脳疾患である [1]．一般に.非誘発性発作が臨床的に2回（少なくとも24時間の間隔）発生した場合に.てんかんと診断されます。2005年.国際抗てんかん連盟（ILAE）は.てんかんの定義を改訂し.「脳内に持続的なてんかん原性傾向がある場合.てんかんの診断には1回の発作が必要な場合がある」と述べました[2]。この定義は.てんかんの早期診断と治療にとって好ましい意味を持ちますが.ほとんどの場合.個人の初発発作後の再発リスクを判断することが困難であるため.臨床的な適用性に欠けます。誘発性発作は.特定の疾患の急性期に多くみられ.例えば.中枢神経系感染症（ウイルス性脳炎）や全身性疾患（低血糖／電解質異常／発熱など）の急性期に起こる発作は誘発性発作です。非誘発性発作は.明確な急性期の誘因がありません
てんかん発作は.脳の機能領域によって異なりますが.脳内の神経細胞の異常な過剰な同期発火活動によって引き起こされる.突然の一過性の臨床症状です。てんかん発作は.てんかん患者様以外にも中枢神経系感染症などの一部の急性脳機能障害で見られる症状であるのに対し.てんかんは再発性の発作を主症状とする慢性脳疾患である点で異なります。発作は.痙攣性発作（けいれん性発作）と非痙攣性発作に分類されます。痙攣性発作は強直間代発作などの筋収縮を伴うもので.非痙攣性発作は定型・非定型のアカシジアなどの筋収縮を伴わないものです。
てんかんは小児によく見られる神経疾患であり.中国におけるてんかんの年間発症率は人口10万人あたり35人.有病率は10万人あたり4～7人で.約60％が小児期に発症すると言われています[3]。臨床と脳波.画像診断.分子遺伝学.抗てんかん薬の絶え間ない発展により.てんかんの診断と治療は改善され.70～80％のてんかん児が完全にコントロールでき.そのほとんどが普通に生活し勉強できるようになりました。
病因
てんかんの原因は.（1）特発性：脳に関連した構造変化や代謝異常が認められないが.遺伝的要因との関連が深いてんかん.（2）症候性（二次性）：脳に明確な病変や代謝異常が認められるてんかん.（3）隠微性：症候性が疑われるが原因が不明なてんかんの3つに分けられる。
国際抗てんかん連盟は.てんかんの病因を.遺伝性.構造性.代謝性.病因不明の6つに分類していますが.これらはまだ広く認識されていません[4]。
分類の内容
(i) てんかん発作の分類
てんかんの分類は.1981年に国際抗てんかん連盟（ILAE）により作成され.2001年と2010年にILAEにより改訂されています。例えば.2001年5月.ILAEは焦点性発作を単純発作と複雑発作に分類しないことを提案し.自律神経発作はリストアップしないこととしました。また.陰性ミオクローヌスや抑制性運動発作などの発作形式が新たに追加されました[5]。一般的に臨床で使用されている発作を以下にまとめます。
発作の分類
1.焦点性発作
単純焦点性発作
運動発作
感覚発作
自律神経発作
心身症発作
複雑焦点性発作
全身性発作に続発する焦点性発作
2. 全般発作
強直間代発作
強直発作
間代発作
意識障害発作（定型意識障害発作.非定型意識障害発作）
ミオクロニー発作
脱力発作
3. 分類できない発作
てんかん性けいれん
(II) てんかん症候群の分類
てんかん症候群とは.臨床症状や脳波の変化が類似している一群のてんかんを指します。てんかん症候群の診断は.発症年齢.症状.病因.家族歴.脳波などの情報をもとに臨床的に行われることが多い。1985年.ILAEはてんかん症候群を分類し.1989年に改訂した。一般的なてんかん症候群には.乳児けいれん.Dravet症候群.中枢側頭葉スパイクを伴う良性小児てんかん.小児失語症てんかん.Panayiotopoulos症候群.晩発性良性小児後頭葉てんかん（Gastaut型）.若年性失語症てんかん.若年性ミオクロニーてんかんがあります。
補助的検査
1.脳波検査。発作の診断.発作の種類やてんかんの判定に最も重要な補助検査であり.てんかん患者様のルーチン検査となっています。
2. 神経画像検査 脳構造の異常を検出することを目的としています。MRIは.脳の構造的な異常を検出する価値が高い。可能であれば.頭蓋内MRIをルーチンに実施することが推奨される。しかし.小さな局所皮質形成不全の場合.1歳半を過ぎてから発見されることが多いので.臨床的に局所皮質形成不全の疑いが強い場合は.1歳半を過ぎてから頭蓋MRIを繰り返し行う必要がある。頭部CT検査は.肉眼的構造異常しか検出できず.石灰化病巣や出血性病巣を示す点ではMRIより優位性がある。
3. その他の補助検査：血液生化学.脳脊髄液.遺伝性代謝疾患スクリーニング.染色体検査.遺伝子解析など.てんかんの原因検索に重要であり.小児の状態に応じて選択して実施されます。
診断方法
1.発作が非誘発性であるかどうか.2.発作の臨床診断と脳波の成績から発作型を分類.3.子どもの年齢.症状.脳波などからてんかん症候群の診断.4.原因の特定.5.子どもの個々の発達と関連臓器機能の検査と総合評価を行う必要がある。
治療方法
(I) 治療の原則
副作用を最小限に抑え.子どもの生活の質を向上させながら発作をコントロールすること。そのため.てんかんの治療は.治療の原則に従うとともに.個人差を考慮する必要があります。てんかんの治療には.薬物療法.外科的治療.ケトジェニックダイエット療法などがあります。治療方針の選択にあたっては.てんかんの病因.発作型・症候群分類.併存疾患.家族要因など.個々のてんかんの特徴を十分に考慮し.個別化・包括化した治療を行う必要があります。
(b) 病因別治療 原因が明らかな場合は.病因論的治療を積極的に行う。
(3) 抗てんかん薬による治療
薬物療法の基本原則は以下の通りである。(1) 抗てんかん薬は.発作のタイプ.症候群.家庭環境に応じて選択する。(2)まず単剤療法を行う。(3)各薬剤の薬物動態にしたがって服用する。(4)必要に応じて定期的に血中濃度をモニターする。(5)薬剤を交換する必要がある場合は.徐々に移行する。 (6)治療期間は長く.通常.少なくとも2年間発作がなく.脳波てんかん様放電が完全または基本的に消失するまで継続投与する。(7)薬の中止が遅く.中止の過程は一般に3-6ヶ月以上必要である。(8)治療過程を通じて.アレルギー.肝機能障害.血液系の関与など.薬に起こりうる様々な副作用を監視し.定期的にフォローアップする必要がある。現在.抗てんかん薬は.従来の抗てんかん薬と新しい抗てんかん薬に分類されています。従来の抗てんかん薬には.主にフェノバルビタール（PB）.バルプロ酸（VPA）.カルバマゼピン（CBZ）.フェニトイン（PHT）.クロナゼパム（CZP ）が含まれます。新型抗てんかん薬とは.主に1990年代以降に発売され.現在中国で入手可能な抗てんかん薬で.ラモトリギン（LTG）.レベチラセタム（LEV）.オクスカルバゼピン（OXC）.トピラマート（TPM）.ゾルピデム ゾニサミドなどが含まれます。
発作の種類
第一選択薬
検討可能な薬剤
発作を悪化させる可能性のある薬剤
全般性強直間代性発作
バルプロ酸
ラモトリギン
カルバマゼピン
オクスカルバゼピン
レベチラセタム
トピラマート
カルバマゼピン
オクスカルバゼピン
フェニトインナトリウム
強直発作又は脱力発作
バルプロ酸
ラモトリギン
トピラマート
カルバマゼピン
オクスカルバゼピン
失見当識症
バルプロ酸
エトスキシミド（国内未発売）
ラモトリギン
クロナゼパム
レベチラセタム
トピラマート
ゾニサミド
カルバマゼピン
オクスカルバゼピン
フェニトインナトリウム
ミオクロニー発作
バルプロ酸
レベチラセタム
トピラマート
クロナゼパム
ゾニサミド
カルバマゼピン
オクスカルバゼピン
フェニトインナトリウム
局所発作
カルバマゼピン
ラモトリギン
オクスカルバゼピン
レベチラセタム
バルプロ酸
フェニトインナトリウム
フェノバルビタール
ゾニサミド
(4）てんかんの外科的治療
明らかなてんかん原性の焦点（焦点性皮質異形成など）があり.内科的治療の効果が乏しい場合は.てんかんの手術のための術前評価をてんかん専門施設で行う必要があります。しかし.外科的治療は何といっても侵襲的であり.手術のリスクとベネフィットをてんかん手術の専門施設で評価する必要があります。
症例
7歳男児.「2ヶ月前から断続的なけいれんを起こす」と来院。
既往歴：2ヶ月前.就寝直後に頭を左に傾け.目を左に細め.口を左に傾け.左手はこぶしを握り.左上肢を震わせ.呼びかけに反応しないなどの痙攣発作を起こした。発作の形態や持続時間は以前と同じであった。精神.運動機能の発達は発症前も後も正常であった。食事や睡眠もよくとれており.排便も正常であった。
過去.個人歴.家族歴：特になし。
身体所見：明瞭.反応あり.Bp100/70mmHg.頭囲52cm.全身にミルクコーヒー斑.色素脱失斑を認めない。心臓.肺.腹部検査に異常なし。脳神経検査に異常なし.四肢の筋力・緊張正常.腱反射の対称的惹起.病理学的徴候（-）.髄膜刺激徴候（-）。補助検査：血液.尿.便に異常はない。肝機能.心酵素.腎機能.電解質.ピルビン酸.βヒドロキシブチレートは正常であった。頭部MRI：正常。脳波：（2011-7-14）：右側Rolandic領域に両側スパイクと徐波を認め.睡眠時間の延長を認めた。
診断 この児は.てんかん発作と一致する発作特性（反復性発作.突然の発症と停止.類似の発作形態）を有する非誘発性発作を4回認め.脳波はてんかん放電の頻度を示唆（発作の持続的傾向の存在を示唆）し.てんかんの診断が確立された。発作時に完全な意識消失がないこと.発作の非対称性.一肢の痙攣などから.発作のタイプは焦点性であると考えられた。発症年齢（7歳）.発作のタイプ.脳波の特徴（Rolandic領域の放電.睡眠中に有意に増加）.発症前の知的運動発達が正常であることから.てんかん症候群は中枢側頭部にスパイクをもつ小児てんかんであると考えられる。このてんかん症候群は.一般に異常な遺伝的要因によって引き起こされると考えられています。治療の内容 学童期の焦点性発作であり.オクスカルバゼピンやレベチラセタムなどの認知機能への影響が比較的少ない薬剤で治療する。投薬期間中は.選択した薬剤のアレルギーや肝機能障害などの副作用に注意し.外来で定期的に経過を観察する必要があります。同時に.治療や生活において.（1）長期間の治療を守り.薬を勝手に中止しない.（2）健康で規則正しい生活を送り.特に睡眠不足.過食.過労を避け.発作の誘因があれば取り除くか避けるようにする.ということを子どもと両親に説明する必要があります。可能な限り.通常の学校生活に参加するように勧めるが.溺水や交通事故などの不慮の事故には十分注意する。
参考文献
1.臨床診断治療ガイドラインてんかん小冊子.中国医学会編.人民保健出版社.2007年7月.4。
2.Fisher RS, van Emde Boas W, Blume W, et al. Epileptic seizures and epilepsy: Definitions proposed by the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE). Epilepsia 2005;46:470C2.
3.小児科.王維平.人民保健出版社.第8版.2013年3月.392-400。
4, Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ,et al. (2010) Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005C2009.Epilepsia 51:676C685.
5, Engel J, Jr. てんかん発作のある人.てんかんのある人のための診断体系の提案。分類と用語に関するILAEタスクフォースの報告書。Epilepsia 2001;42:796-803.