最近.多くの患者さんが染色体報告書を手に遺伝相談に来られます。「先生.この染色体異常の結果について.私はどう思いますか？ 子供を持つことは可能ですか？ 子孫への影響はないのか？” よくよく調べてみると.患者さんの染色体結果の大半は「染色体多型」と呼ばれる状態の結果であることがわかります。 図1 正常な男性の核型結果（Gバンド） 染色体多型とは？ 一般に.染色体の変異が病気を引き起こすことはよく知られています。 しかし.正常な人の中にも.特定の染色体位置に変異があることが分かっており.これを染色体の多型変異と呼んでいます。 図2 染色体多型に共通する核型 これらの染色体多型は.何と関連しているのでしょうか？ 現在の研究では.これらの染色体多型は.母体予後不良.反復流産.散発性不妊の病歴と関連している可能性があることが分かっています。 また.精神疾患との関連性を見出した研究者もいます。 しかし.これらの多くはレトロスペクティブな統計解析に基づくもので.いずれもその関連を説明できるものではなく.発症メカニズムも不明である。 染色体多型と不妊症の関係は？ 染色体多型は.正常群に比べ不妊群に多く.特に原発性女性不妊症や男性不妊症.無精子症.乏精子症.奇形症などの男性不妊症に多いことが分かっています。 不妊治療で生殖補助医療を必要とする患者さんにおいて.染色体多型は体外受精-胚移植の治療成績（胚の品質.着床率.臨床妊娠率.早期流産率.継続率など）と関連がないことがいくつかの研究で示されています。 男性染色体多型と造精機能との関連を考慮すると.第一世代の体外受精治療に失敗したカップルは.次の周期に卵細胞質内単一精子注入法（ICSI）による生殖補助医療での直接治療を勧めた方が良いという研究報告もあります。 染色体多型はなぜ起こるのか？ 継承できるのか？ 染色体多型は.遺伝的素因の結果として生じることがありますが.ストレス刺激との関連も考えられています。 染色体多型は治るのか？ 将来の世代のために.どのような計画を立てればよいのでしょうか？ 染色体多型は遺伝子の変化であり.この部分に対する遺伝子治療や薬物療法は存在しない。 正常な人の中にも存在し.重大な病気や影響を引き起こすことはなく.不妊の原因も不明であるため.着床前遺伝子診断が治療として勧められることはありません。 ファティリティセンターに来院する不妊症の患者さんにとって.不妊症の問題を解決することは最優先事項です。 片方のパートナーが染色体多型を持っている場合.それが子孫に受け継がれる確率は50％である。 染色体多型により子孫が必ずしも同様の疾患を発症するとは限りませんが.高齢での出産に伴う染色体変異の追加を避けるため.出生前／出生後の染色体検査と診断.経過観察を検討することがあります。