抗ビタミンD性くる病は腎尿細管の遺伝的欠陥疾患であり.低リン血症性くる病と低カルシウム血症性くる病の2種類がある。 家族性低リン血症性くる病は.腎尿細管に欠陥があり.腎臓からリンが失われることにより.カルシウムとリンの代謝が破綻し.くる病となる。 遺伝様式は性連鎖優性遺伝であり.通常の生理的量のビタミンDには反応しないことから.抗ビタミンD性くる病.性連鎖性低リン血症とも呼ばれる。 検査で認められる主な生化学的異常は血中リンの低下であるが.性別.年齢.血清の違いによる関係に注意が必要である。 血清リン値は0.48～0.97mmol/L（1.5～3.0mg/dl）低下するが.多くは0.65mmol/L（2mg/dl）前後であり.血中カルシウム値は正常かわずかに低下し.血清アルカリホスファターゼ活性は上昇し.低リン血症が存在するにもかかわらず尿中リン排泄量は増加するが.これは腎尿細管によるリンの再吸収障害を示している。 アミノ酸尿.ブドウ糖尿.リン酸尿.カリウム尿はみられない。 尿細管でのリンの再吸収障害があっても.糸球体濾過量がかなり低いため.生後数ヵ月は血清リン濃度が正常であることがある。 そのため.最も早い臨床検査値の異常は血清アルカリフォスファターゼ活性の上昇である。 X線骨フィルムは軽度から重度のくる病の変化を示し.活動性の病変と回復した病変の両方があり.大腿骨と脛骨で最も容易に検出される。 骨年齢は遅れており.外反または内反膝である。 骨端は広がって断片化し.骨梁は肥厚している。 脛骨近位部と遠位部.大腿骨遠位部.橈骨骨端部.尺骨骨端部にカップ状の変化がみられる。 推奨される検査：1.6種類の血液生化学検査：アラニンアミノトランスフェラーゼ.クレアチニン.尿素窒素.血清グルコース.トリグリセリド.総コレステロール。 血液生化学検査には.血中尿素（窒素）（BUN）.クレアチニン（Cr）.血液PH.ナトリウム.カリウム.塩化物.カルシウム.リン.血糖.アルカリホスファターゼなどが含まれる。 正常値：アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）：35IU/L0-45 クレアチニン（CRE）：1.9mg/dL0.5-1.5 尿素窒素（BUN）：14.6mg/Dl6.0-23.0 血糖値（GLU）：223mg/dL60-110 トリグリセリド（TG）：217mg/dL50-200。 総コレステロール（TCH）：179mg/dL150-220。 手順：静脈から採血し.直ちに検査に回す。 四肢の骨と関節のレントゲン写真 何を：四肢の骨と関節のレントゲン写真は.骨折後の骨の状態を確認するために四肢と関連する関節を撮影します。 正常値：小児の骨格の正常な挙動は.成長発育により成人のそれとは異なる。 例えば.小児では長骨は骨幹部.骨端.骨端板.骨端の4つの部分に分けられるが.成人では骨幹部と骨端の2つの部分に分けられる。 高齢者では軟骨の変性により関節腔が狭くなる。 高齢者では軟骨が薄くなるため.関節腔が狭くなる。 準備：頭蓋骨.胸部.四肢については特別な準備は必要ない。 腹部.脊椎下部.骨盤.尿路を撮影する場合は.診断に影響する可能性があるため.腸の内容物を除去する必要がある。 患者の名前.性別.年齢.場所をよく確認する。 検査部位に適したサイズのカセットを選択する。 配置番号.日付.左右のマーカー。 フィルター・グリッドの選択（一般に12cm以上の厚さの部位に必要）。 髪飾り.装飾品.軟膏.ドレッシング材など.X線の透過を妨げるものを衣服や体から取り除く（必要に応じて）。 適切な露光条件.焦点サイズ.kV.mA.時間.焦点-スライス距離の選択。 呼吸に関連する撮影部位（胸部.腹部など）は.息を吐き.息を吸い.息を止める訓練を行う。 ポジションを設定し.中心線を測定し.露光のために機械をスタートさせる。 撮影が終わったら撮影状況の記録をとる。