患者：第1子は2歳前に原始神経変性腫瘍を伴う異型奇形腫／横紋筋肉腫と診断され.4歳以降に死亡した。現在.第2子を妊娠中で.先日「染色体検査と核型分析」を受けました。専門家の方々にお願いしたいのは.この報告書の意味を分析し.悲劇を繰り返さないために.他にどのようなテストをすべきなのか.ということです。 妊娠前.妊娠中はどのようなことに気をつけたらよいですか？
結果：報告書によると.末梢血をPHA刺激下で72時間培養し.ルーチンに染色体調製とGバンドカリオタイピングを実施した。 20個の細胞を数え.3個の核型を対にし.バンドの分解能は320-400BPHS.染色体数は20個すべてで46本であった。 この結果は.染色体の軽微な構造変化や低率な異常キメラの存在を否定するものではありません。数世代にわたって近親者に同様の病歴はなく.生活環境や職場環境にも明らかな汚染源はないが.幼少時に2回ほどベッドから落ちたことがあるが.その時は無症状で病院を受診していないこと。最終受診場所：新華病院遺伝相談クリニック。
博士：医学的な遺伝学的な観点からお答えします。
両親の家系に腫瘍の家系がなければ.子供が遺伝性腫瘍になる可能性は非常に低いです。 したがって.第二子が腫瘍になる確率は一般の方より高くはないので.過度に心配する必要はありません。
あなたの生活・職場環境は.定期的な核型検査で公害がないことが確認されていますが.もちろん現代においてクリーンな状態を見つけることは難しいので.お二人ともあらゆる面で気をつける必要がありますね。
頑張って.元気で生き生きとした赤ちゃんを産んでくださいね。
患者：薛先生.詳細で丁寧なお返事とお喜びの声をありがとうございました。
再度お伺いしたいのですが.1.子供が2度ほどベッドから落ちたことがあり.その時に頭から着地したようなのですが.残念ながら本人は注意をしていませんでした。 当時のMRIでは.嚢胞性占拠物は約6×9×8cmの大きさでした。父親が仕事で長時間コンピュータに触れるが.胎児に過度の放射線の影響はないか？ これを防ぐにはどうしたらいいのでしょうか。専門家の方々に分析をお願いして.私たちのやり方を改めたいと思います。3.妊娠したら.何を目標に妊娠検査をすればよいですか？このような悲劇を二度と繰り返さないためにも.皆様のご心配とご指導をお願いいたします。
博士：専門的な立場からお答えします。
1.外傷で遺伝子の突然変異を起こすことは不可能である。
2.パソコンによる放射線量や保護方法については.私からは何とも言えませんので.関係する専門家にご相談ください。
あなたの子供は.遺伝的に腫瘍になりやすいわけでは ないので.新しい証拠がない限り.妊娠後に特別な遺伝子検査 をする必要はありません。
返信が遅くなり申し訳ございませんでした
Patient: こんにちは。今年の4月からインターネットで何度か質問させていただきましたが.適切でわかりやすい回答をいただきました.ありがとうございました。今日は.子どもの死からわずか4カ月後に.母親が左卵巣の奇形腫と診断されたことをお伝えしたいと思います 7月上旬.上海新華病院で左卵巣嚢腫摘出術＋左卵巣形成術＋左卵管嚢腫摘出術を受ける。 病理検査の結果は.成熟奇形腫でした。 左卵巣」の嚢胞性奇形腫。 黄体出血.「卵管腔」のパラメトリオイド嚢胞。
子どもはPNET/ATRTだったのに.どうして母子ともに「奇形腫」だったのですか？ 自然界につながりがあるのでしょうか？ 手術によって.2人目の子供がまた同じ状態になることはないのでしょうか？ 受胎前検査はどのようなものを行うべきですか？
いつ感染したのかわからないのですが.もし前回の妊娠中に感染したのであれば.子供の病気の原因になるのでしょうか？
博士：包括的な回答は以下の通りです。
1.サイトメガロウイルスと風疹ウイルスが先天性奇形を誘発することは明らかであり.サイトメガロウイルスは特に脳組織に親和性があるので.子供の病気の原因は.おそらく妊娠中のウイルス感染にある。
2.母親が被った奇形腫は遺伝性の腫瘍ではなく.子供の腫瘍とも関連性がないため.整合性がない。
3.この場合.再び妊娠を希望する場合は.遺伝性の腫瘍ではないので.腫瘍のリスクを防ぐための対策を講じる必要があり.臨床医に相談するのがよいでしょう。
最近忙しく.返信が遅くなり申し訳ありません