I. 「先端巨大症」とは.通常どのような患者さんを指す言葉なのでしょうか？
先端巨大症」という言葉は中国語にしかなく.外国語の訳語にはなっていない。 台湾では.筋萎縮性側索硬化症（ALS）の患者さんを「先端巨大症」と呼びます。
”運動性神経筋萎縮症 “の進行性のタイプで.進行性の神経筋を引き起こす 手足が凍りついたような進行性の神経筋萎縮と障害を起こすもので.通称「先端巨大症」と呼ばれています。”
同じ言葉でも3つの呼び方があり.”運動ニューロン疾患”（MND）と “筋萎縮性側索硬化症”（ALS）が医学名で.”先端巨大症”（Acromegaly）は は一般的な病名である。 一般的な言葉で「先端巨大症」といえば.一般に「運動ニューロン疾患」（MND）と呼ばれるものを指し.病変の場所によっては「筋萎縮性側索硬化症」（ALS）とも呼ばれることがわかります。 (以下.「ALS」といいます。） 全身の筋肉が徐々に萎縮し.次第に体が固まったように動かなくなり.話すことも噛むことも呼吸もできなくなることから.「先端巨大症」とも呼ばれます。 “先端巨大症 “が特別なのは.比較的稀であること.末期的な病気であることだけでなく.『よくわかる先端巨大症』の言葉を借りれば.「運動神経の萎縮が主で.感覚神経には影響がない」という.特に残酷な病気であることです。 自力で手足を動かしたり.呼吸をすることはできませんが.心は正常で.意識もあり.感覚も通常と同じように鋭いので.他の病気よりも肉体的.精神的に苦しみ.一般の人々の励ましや援助が切実に求められています。”とあります。 アイス・バケツ・チャレンジは.もともとこの病気（ALS）に地域の人々の関心を集めるために考案されたもので.中国では一般に「凍人」と呼ばれる自分の体が凍るような感覚を体験するために氷水を浴びることが選ばれたのかもしれません。 世界の人々も同じ考えを持っているようだ!
もともと.「先端巨大症」という言葉は.筋萎縮性側索硬化症（ALS）の人を指すことは明確であり.疑う余地はなかったのです。 しかし.「運動ニューロン疾患」（MND）と呼ばれることが多いのですが.なぜでしょうか？ 私の理解では.これは特に先端巨大症の根底にあるメカニズム.つまり体内の「運動ニューロン」が原因不明のまま失われたり死んだりすることを示しているのです テーパー」とは.運動神経細胞の損傷が外部に現れることです。 問題は.「運動ニューロン疾患」（MND）とは.厳密には「運動神経細胞の変性が進行し.全身の筋萎縮や筋力低下が起こる疾患群」であるが “ALS “は成人の運動ニューロン疾患の中で最も多く.「運動ニューロン疾患」と呼ばれることが多いほどですが.「筋萎縮性側索硬化症」（ALS）とは 「ALSは最も一般的なMNDであるが.MNDはALSではなく.MNDにはALSが含まれる。 他に「先端巨大症」と呼ばれる運動ニューロン疾患やその他の疾患はありますか？
他に「先端巨大症」と呼ばれる可能性のある患者さんは？
ALSは.全身の筋肉が徐々に萎縮し.次第に凍りついたように動かなくなり.話すことも噛むことも呼吸することもできなくなる「進行性」の病気であることから.「先端巨大症」と呼ばれています。 呼吸筋の侵襲は呼吸麻痺や二次的な肺感染につながり.死に至ります。 他の運動ニューロン疾患が「先端巨大症」と呼べるかどうかは.ALSの「先端巨大症」の特徴をどの程度共有しているかによるというのは.誰もが認めるところでしょう。
運動ニューロン疾患（MND）という概念が神経科医によって初めて紹介されたとき.その種類は大きく4つに分けられました。
(1）筋萎縮性側索硬化症（ALS)
(2）進行性筋萎縮症（PMA)
(3) 進行性髄質麻痺（PBP)
(4) 原発性側索硬化症（PLS）。
PMAもPBPも通常ALSに移行しますが.現在ではALS.PMA.PBPは同じ病気の異なるサブタイプであると一般に受け入れられており.3種類の患者をすべて「先端巨大症」と呼んでも問題はありません。
原発性側索硬化症（PLS）の患者さんの中には.3年後にALSに進行する人もかなりいるので.「先端巨大症」とも言える。 しかし.ALSに進行しないものは予後が良く.生存期間の中央値は20年以上です また.明らかな筋萎縮の兆候もなく.「先端巨大症」とは到底思えません
その他の運動ニューロン疾患は以下の通りです。
(5)凍結性腕・脚症候群（FAS.FLS）。 (5) FASやFLSは.「テーパー」の外観を持つが.比較的良性であるため.多くの研究者はALSの良性変種.幸運な「テーパー」と考える傾向にあるようです
運動ニューロン疾患の中には.遺伝するものもあります。
(6）脊髄性筋萎縮症（SMA）：下部運動ニューロン病変.すなわち筋緊張低下.筋力低下.重症筋無力症が遠位より近位に臨床症状として現れる先天性疾患である。 発症年齢と経過によりI型.II型.III型.IV型に分類され.前2者は幼児期から発症し経過が短いのに対し.IV型は成人期から発症し.III型とIV型は経過が長く臨床進行が緩やかであるとされています。
(7）痙性対麻痺（HSP）は.下肢を中心に症状が出る先天性の遺伝性疾患ですので.「テーパー」らしさは大きく減少し.残念ながら「テーパー」とは呼べない状態です。
(8）ケネディ病（KD.別名：脊髄性筋ジストロフィーBSMA）は.男性のみに見られる先天性の遺伝病で.主に30～40代から発症します。 私の知人は10年以上ALSだと思っていたのですが.ケネディ病と診断されたとき.ちょっと興奮気味に “Off with the hat!”と言っていましたよ。 彼は長年ALS患者のケアに熱心で.CCTVのあの素敵な女性.張全玲さんは彼の家の目の前で「アイスバケツチャレンジ」をしたのです。 ケネディの患者さんは「テーパード派」にあたるのでしょうか？ 例えば.私の知り合いの患者さんは.自分はALSよりマシだと思っていて.「テーパー」ではないのです。
以下の2つの病気は.いわゆる「ALS様症候群」と呼ばれるものです。
(9）ポリオ後症候群（PPS）：ポリオの患者さんの中には.症状が治まった後.数十年経ってから元の部位や新しい部位に筋力低下や萎縮が起こる場合があり.ポストポリオ症候群と呼ばれています。 臨床症状は.上部運動ニューロンの病変を伴わない.下部運動ニューロン病変の緩徐な進行性の症状である。 病気の進行はゆっくりで.特効薬はありませんが.全体的な予後は良好なので.「先細り」ということはないでしょう。
(10）多巣性運動ニューロパチー（MMN）は.近年認識されてきた稀な脱髄性末梢神経障害で.運動系のみが関与し.上肢遠位部の非対称性筋力低下と萎縮から徐々に近位・下肢.あるいは下肢に関与する病態を呈する。 予後は比較的良好で.長くゆっくりと進行し.上部運動神経への侵襲はなく.球の侵襲もありません。
筋萎縮の症状を伴う他の疾患には.以下のようなものがあります。
(11）ペロニアルミオアトロフィーは.CMTとも呼ばれ.家族性末梢神経障害の中で最も多く.遺伝性神経障害全体の約90％を占めています。 共通の特徴は.小児期から青年期に発症する慢性進行性の腓骨筋萎縮で.腓骨筋の萎縮が主な臨床的特徴ですが.下肢と上肢の萎縮の境界がはっきりしていることが多いようです。 私見ですが.これは明らかに「先端巨大症」の症状ではありません。
(12）平山病は.良性青年性手指筋萎縮症とも呼ばれ.若い男性に起こる.男女比20：1くらいの何かしらの症状（我々素人には理解できない）です。 しかし.平山病はより早い年齢で発症し.良性の経過をたどり.発症後数年で停止し.より限定された部位の筋力低下や萎縮が見られるのが普通です。 私見ですが.これは明らかに「先端巨大症」の症状ではありません。
絶対にテーパードしない人は？
”ALSの主な症状は神経筋疾患であり.あまり知られていないことが多いのですが.比較的人々に親しまれているミオパチーも存在します。 私の妻は5年前からALSを患っており.よくこの病気を治したという人や愛好家が医者に紹介されるが.いつも妻は重症筋無力症か進行性筋ジストロフィーに罹っていると誤解しているのだ
(13）重症筋無力症（MG）は.朝は軽く.夕方は重いという筋肉疲労を特徴とする自己免疫疾患で.休息後やコリンエステラーゼ阻害剤の投与により減少します。 外眼筋.咀嚼筋.嚥下筋.呼吸筋が関与していることが多い。 重症の場合.球麻痺を起こすことがあります。 患部の筋肉の分布は個人差や時間差があり.特定の神経が損傷した場合に起こる麻痺の現れではありません。 現在.治癒率は比較的低いのですが.西洋医学と漢方医学の両方で治療が可能です。
(14）進行性筋ジストロフィーは.遺伝的要因による原発性骨格筋疾患であり.主な臨床症状は.緩徐に進行する筋萎縮.筋力低下.程度の差こそあれジスキネジアであります。 この病気は様々な遺伝的モダリティによって引き起こされ.それぞれ異なる臨床的特徴を持つため.多くのタイプが存在します。
この2つの病気は「先端巨大症」と症状が似ていますが.現代医学では全く別の病気と考えられています。 科学的な言葉を少し（完全に正確ではないかもしれませんが）。
人間の筋肉が動くには.3つのリンクが必要です。
(1)運動ニューロン（神経細胞）が運動指令を出す。
運動指令は.神経筋接合部を通じて筋に伝達される。
(3)正常な筋肉が運動指令を受け.動く。
3つのリンクのいずれかに異常が生じると.筋肉の萎縮や筋力低下が起こります。リンク1が運動ニューロン疾患.リンク2が重症筋無力症.リンク3が進行性筋強直性ジストロフィーとなります。 つまり.運動ニューロン疾患は神経疾患であり.神経筋接合部や筋肉そのものに疾患はなく.重症筋無力症は神経疾患が原因です。重症筋無力症は.運動ニューロン（神経細胞）や筋肉そのものに疾患がなく.神経筋接合部に問題があり.筋肉に運動指令が届かないことで起こります。進行性筋ジストロフィーは筋肉細胞の遺伝子疾患が直接原因となる病気です。
また.運動ニューロンは.脳の上位運動ニューロンと脳幹・脊髄の下位運動ニューロンに分けられ.上位運動ニューロンが下位運動ニューロンを制御し.神経筋接合部を介して筋肉に直結して運動信号を送っている。 上位の運動ニューロンが病気になると.下位の運動ニューロンが「上位」の制御を失い.「無意識に連続して」筋肉に運動信号を送り.筋肉を緊張させて痙攣させるのです。 下部運動ニューロンが病気になると.自分自身の運動信号も上部運動ニューロンの運動信号も筋肉に送ることができなくなり.筋肉が萎縮してしまうのです。 一方.重症筋無力症は筋肉が運動信号を受け取らないため.筋力低下と萎縮のみが起こる病気.進行性筋ジストロフィーは筋肉そのものに病気があるため.筋力低下と萎縮のみが起こる病気である。
したがって.3疾患とも神経筋疾患であり.筋萎縮を伴うものの.その病態.診断.治療法は全く異なるものです。重症筋無力症」や「進行性筋ジストロフィー」は.運動ニューロン疾患ではなく.明らかな「テーパー」の特徴を持たず.「テーパー」ではない。 アクロメガリー」ではないのです。
私は「進行性解熱」患者の家族として.5年前から「この病気」治療の大御所である北港病院の神経科に頻繁に通っており.范東生副院長の番号をもらうために遠くからやってきて長時間待つ患者をよく見てきました。 彼らが最も期待しているのは.ファンが「この病気」.つまりALSや「先端巨大症」に苦しんでいるのではないと言うことなのです また.長い間この病気を疑っていた患者さんが.最終的にこの病気ではないと診断され.安心されているのを見ると.その幸運を嬉しく思いましたね 興味深いことに.最近.この病気ではない患者さん（歌手の王海龍さん.進行性筋ジストロフィーの患者さんなど）が「先端巨大症」であると主張されることがあるそうです。
IV. まとめ
”先端巨大症 “という言葉は.もともと筋萎縮性側索硬化症（ALS）の患者さんを指す言葉でした。
ALSは.運動ニューロン疾患（MND）の中で最も一般的な疾患です。 一般に「運動ニューロン疾患」（MND）と「筋萎縮性側索硬化症」（ALS）は「同じ病気」である！？
運動ニューロンが障害される他のタイプの運動ニューロン疾患については.上記のように特定した上で.②進行性筋萎縮症（PMA）.③進行性髄質麻痺（PBP）.一部④原発性側索硬化症（PLS）がALSに極めて近く.ほぼ同じ病気であり.別名「末端肥大症」とも言われています。 ” の乱れ。 また.(4)PLSと(5)手足切断症候群（FAS.FLS）の患者群は.良性あるいは幸運の「先端巨大症」と呼ばれることもあります。 (6）脊髄性筋萎縮症（SMA）.（7）痙性対麻痺（HSP）.（8）ケネディ病（KD.別名：脊髄性筋萎縮症 BSMA）.（9）ポストポリオ症候群（PPS）.（10）多巣性運動神経障害（MMN）.（11）ペロナルミオトロフィー（別名：CMT）.（12）平山病（HMS）などがあります。 (12) 平山病は「先端巨大症」ではない。 (13）重症筋無力症.（14）進行性筋ジストロフィーは運動ニューロン疾患ではないので.頻脈性ではありません。