脊髄の前角細胞および脳幹の運動核の進行性変性による骨格筋萎縮を特徴とする.乳幼児期から小児期に発症する疾患群です。 ほとんどの症例は常染色体劣性遺伝で.5番染色体上の単一遺伝子座の対立遺伝子変異と思われる。 大きく分けて4つのバリエーションがあります。 I型脊髄性筋ジストロフィー（ウェルドニッヒ・ホフマン病）：胎児期に症状が現れるか.生後2〜4ヶ月の間に症状が現れる。 生後6カ月までにすべての乳児が運動機能の著しい遅れを示す。95％の子どもが1歳前後に死亡し.4歳を超えて生存している子どもはいない。 II型（中間型）脊髄性筋萎縮症：ほとんどの子供は生後6ヶ月から12ヶ月の間に発症し.2歳までに全例に重大な症状が現れる。 25％以下の症例はお座りができるようになりますが.歩いたり這ったりできるようになることはありません。 すべての小児に筋緊張低下.弛緩性筋力低下.腱反射の消失.筋収縮が見られるが.後者は幼児にはなかなか現れない。 嚥下障害がみられることがある。 呼吸器系の合併症により幼少期に死亡することが多いが.自然停止することもあり.永久に非進行性の衰弱した状態が続く。 脊髄性筋萎縮症III型（Wohlfart-Kugelberg-Welander病）？ 2歳～30歳未満で発症。 病態変化や遺伝的パターンは最初の2つの変異型と似ていますが.病気の進行はより遅く.寿命はより長いです。 脚の筋力低下と筋萎縮が最も顕著で.大腿四頭筋と股関節の屈筋が最初に症状を呈します。 その後.腕が絡んでくることもあります。 弱さは近位から遠位へ広がる傾向がある。 家族性の症例では.特定の酵素欠損症（アミノヘキソシダーゼ欠損症など）に続発する場合があります。 IV型脊髄性筋ジストロフィー：遺伝様式は多様（常染色体劣性遺伝.常染色体優性遺伝.性連鎖遺伝）.成人期（30～60歳）に発症.疾患の進行は緩やかである。 筋萎縮性側索硬化症の下部運動ニューロン型と区別がつかない場合があります。 診断と治療：通常.筋電図上で神経支配の喪失を認め.神経伝導速度が正常であれば.末梢神経障害による神経支配の喪失ではないと診断される。 場合によっては.筋生検が必要になることもあります。 血清酵素（クレアチンキナーゼ.アルドラーゼ）がわずかに上昇することがあります。 羊水穿刺は.出生前診断を行うものではありません。 このタイプの病気には.特別な治療法はありません。 安静時や進行が緩やかな場合には.理学療法.装具.特殊な整形外科器具が.脊柱側弯や関節拘縮の予防に大きな役割を果たすことがあります。 また.ビタミンE2が不足すると.筋肉が萎縮する（筋肉だけでなく）等の症状が出ることがあり.肉.卵.牛乳.乳製品.ピーナッツ油.ごま油.コーン油等の食品を摂取することが望ましいとされています。