患者様：1歳の頃から歩行が不安定になり.転倒することが多くなりました。 当時.左上下肢に脱力感がありましたが.右側は正常でした。 全国各地の病院で検査を受けましたが.結果はすべて「進行性脊髄性筋萎縮症」で.治療の効果は得られませんでした。 私は33歳で.歩くことはできませんが.手足は動きますし.自分の身の回りのことは自分でできます。 飲み込みが悪くなったことは一度もありません。 これが進行性脊髄性筋萎縮症（PSMA）だと断言できるのでしょうか？ 脊髄性筋萎縮症はSMAということですが.両方の遺伝子検査はあるのでしょうか？ 今.出産を予定しているのですが.PSMAは遺伝しないと聞いたのですが.そうなのでしょうか？ PSMAは進行性脊髄性筋萎縮症のことで.通常は播種性で進行性の経過をとる運動ニューロン疾患の一種です。 主に家族性の脊髄性筋萎縮症の一種です。 現在では.家族性疾患に加え.SMAは一部播種性であると考えられています。 播種された部分は.現在では運動ニューロン疾患に位置づけられており.基本的にはPSMAと同等である」。 播種性.家族性ともに.遺伝子異常の問題があるので.次世代に遺伝子異常を受け継がせないためには.子供を作らないほうがよい。 患者：流行中のPSMAを調べるには.どのような検査をすればよいのでしょうか？ SMAの遺伝子検査を受けたことがあります。 結果はまだ出ていませんが.もし結果が陰性だった場合でも.PSMAの遺伝子検査は受けられますか？ そのような遺伝子検査はあるのでしょうか？ Dr.Lv：実は呼び方は違うのですが.根本は同じなので.遺伝子検査の結果を待ってみましょう。 患者：こんにちは.ドクター・ルー。遺伝子検査の結果が返ってきましたが.確かにSMA.SMN1でした。 この結果を受けて.私の愛する人に何か関連検査をする必要がありますか？ 私たちは子供が欲しいのですが.出生前の羊水検査があることは知っています。私がSMA患者で.夫がキャリアでない場合でも.妊娠したら出生前検査は必要ですか？ Lv先生：あなたの愛する人が同じ病気である確率は非常に低いので.検査を受ける必要はありません。 したがって.優生学的な観点からは適さない。