白血病は.複数の独立した病態からなる異質性の高い血液悪性疾患群である。この疾患は.遺伝子変異と造血幹細胞のクローン増殖に由来し.クローン内の白血病細胞がさらに分化・成熟する能力を失い.細胞発生の異なる段階で停滞する。白血病細胞は骨髄などの造血組織に大量に集積し.3系統の正常な血液細胞の増殖を抑制する結果.全身の臓器・組織に浸潤し.一連の症状を引き起こします。白血病の発症は.他の腫瘍と同様.多因子.多遺伝子.多段階の.非常に複雑な生物学的現象である。急性白血病は.造血幹細胞や前駆細胞が複数の病原因子の打撃を受けて遺伝子変異を蓄積し.幹細胞や前駆細胞が最終的に自己複製能と増殖・生存に有利な白血病幹細胞に悪性変化した結果である。近年.白血病の細胞遺伝学的.エピジェネティックな研究は大きく進展し.いくつかの分子マーカーは新しい鑑別診断法と予後判断の根拠を提供してくれています。WHO（2008年）の造血器・リンパ系腫瘍の新しい分類体系では.より再現性の高い細胞遺伝学的異常が別の白血病タイプとして分類されるようになった。また.特定の遺伝子異常を標的とした新薬が次々と登場し.白血病の治療に新たな道を開いています。分子遺伝学の進歩に伴い.世界中の白血病治療共同グループは.白血病の診断と治療に関する新しいガイドラインを提供し.これらのガイドラインは白血病の臨床治療と予後に強い証拠を提供している。
白血病のMICM（形態学.免疫学.遺伝学および分子生物学）は依然として白血病診断の精度と一貫性を向上させる主要手段となっている。血球形態学と組織化学的染色は白血病診断の基礎である。したがって.FABタイピングは急性白血病を診断するための最も基本的で一般的な診断方法として残っている。白血病の免疫型分類は.形態学的型分類を補完し.さらに深化させる重要なもので.白血病の診断に大きな意義がある。最新のWHO分類法では.白血病を細胞遺伝学的あるいは分子遺伝学的異常によって分類しており.白血病の臨床病理学全般において重要な要素となっている。AML）です。原始細胞比0.20～0.30の患者さんの生存率は.原始細胞比0.30以上の患者さんと非常によく似ていることが示されており.すでに急性期の疾患であり.できるだけ早期に治療することで予後が良くなる可能性があることが示されています。その他の違いとしては.WHOプロトコルで細胞遺伝学的転座が再発したAMLを数種類に分けていること.多系統増殖異常を伴うAMLを別に分類していること.治療関連AMLを別にタイピングしていることなどがある。WHOもAMLのFAB型別基準に従って.M0.M1.M2.M4.M5.M6.M7のみを記載した別のカテゴリー（AML非特異型）に分類している 白血病におけるこれらの特異な細胞遺伝子異常のWHO分類は.疾患の性質を理解し治療計画を立案し予後を決定するのに重要である。NCCNガイドラインでは.治療と予後の指針となるリスク層別化を行っています。急性リンパ性白血病（ALL）の新しいWHO分類では.FABの形態学的基準が廃止され.リンパ芽球性リンパ腫（LBL）とALLが同じ疾患診断.すなわちLBL/ALLに明確に含まれ.LBLとALLは同じ疾患の異なる症状として考えられています。Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫は.遺伝子異常が再発したものと非特異型のものに細分化される。免疫学的タイピングは.治療の指針として大きな意義があります。免疫学的タイピングは.ALL患者の白血病細胞の分化・発生の段階属性を如実に反映することができ.予後判定にも意味がある。
急性白血病の完全寛解（CR）率.無病生存（DFS）率.全生存（OS）率は.急性前骨髄球性白血病（APL）の治療における分化誘導剤の採用.寛解誘導レジメンの改善.寛解後の治療における大量併用化学療法や造血幹細胞移植.支持療法の強化などにより.過去40年間に著しく改善されてきた。しかし.AML.ALLともに未だにCRに至らない患者さんがいること.CR例でも再発する患者さんが多いこと.再発難治例では寛解を得ても寛解が長く続かないこと.造血幹細胞移植を受けた患者さんでも再発の危険性があることなど.様々な問題を抱えています。これらのことから.急性白血病の治療効果をさらに向上させる必要性が見えてきました。ビンクリスチンとヒ素によるAPLの治療は.それまでの化学療法のみに頼って白血病細胞を「完全に殺す」ことを目指した概念を変え.AML治療の歴史における大きな革新となりました。現在.APLのCR率は90%以上に達し.ビンクリスチン.ヒ素.化学療法による交互維持療法の5年OS率は80%以上に達しています。急性白血病の治療は全身プロジェクトであり.望ましい結果を得るためには.抗白血病療法に加えて.支持療法や合併症の管理が重要である。また.高白血球性白血病.中枢神経系白血病.急性腫瘍崩壊症候群.レチノイン酸治療関連症候群の効果的な予防と治療も白血病の予後を左右する極めて重要な要素である。非APLとAPLでは寛解導入療法の選択が異なる。現段階では.非APL急性白血病の治療は.エビデンスに基づく個別化・標準化・経験化された併用化学療法が基本となっているのが現状です。近年では.AMLおよびALLにおける寛解導入療法として.それぞれデソソルビシン（IDA）＋アラCおよびVDLP（ビンクリスチン.エリスロマイシン.レボメペリジン.プレドニゾン）が最良のレジメンと考えられており.治療反応は重要な予後因子で.それによると治療レジメンは動的に調整されなければならない。成人のALLにおける導入化学療法では.層別化された治療計画を立てるためにMICM病期分類の使用がより重要視されている。寛解後の治療では.併用療法.高用量療法.早期強化療法が基本である。現在.AMLまたはALLのいずれかを中・大量Ara-Cまたはメトトレキサート（MTX）で固めることが適切とされ.バーキットリンパ腫・白血病と成熟B- ALLにはHyperCCVAD/MA（ハイパーセグメント化CTX.VCR.ADR.DXM/ HDMTX.Ara-C）.T-ALLの予後は大量Ara-C.大量MTX.大量CTXにより大幅に改善されました。イマチニブ＋VDLPにより.成人のPh+ ALLで高いCR率が得られた。CAG（アラビノシン.Ara-C.G-CSF）前刺激療法は.高齢者や二次性AMLに適している。CR中の顕微鏡的残存病変（MRD）モニタリングは.早期再発を予測でき.寛解後の治療強度と治療法を決定する重要な指針である。再発難治性白血病は.寛解率が低く.予後が極めて不良であり.その主な原因は一次および二次薬剤耐性である。再発難治性白血病の治療には.高用量Ara-C併用化学療法.FLAG±IDA（fludarabine, Ara-C and G-CSF±IDA）が用いられ.一定の効果を上げています。抵抗性逆転剤.染色体リモデリング調節剤.細胞シグナル伝達阻害剤.抗血管新生療法.免疫療法.白血病標的療法が難治性再発白血病治療のために研究されています。慢性顆粒球性白血病（CML）の治療にも重要な進展があり.イマチニブの適用により.CMLの治療に新しい時代が開かれました。イマチニブは BCR-ABL チロシンキナーゼを特異的に標的とする標的治療薬で. インターフェロンに抵抗性の Ph+ 型慢性期 CML 患者や加速期または急性期 の患者の治療薬として 2001 年に FDA から承認されました。しかし.イマチニブに対して一次耐性または二次耐性を獲得する患者さんもおり.すでに第2世代のダサチニブ.ニロチニブ.第3世代の低分子チロシンキナーゼが臨床試験に入り.イマチニブ耐性の患者さんに希望をもたらすことが期待されています。治療を必要とする慢性リンパ性白血病（CLL）に対しては.化学療法は徴候や症状を改善しますが.生存期間の延長や病気の治癒は望めません。一般的に使用される薬剤は.フェニルブチレート窒素マスタードとフルダラビンで.リツキシマブとの併用または非併用です。
過去数十年間.造血幹細胞移植（HSCT）の研究が強化されるにつれ.人々はその原理をより合理的に理解するようになり.造血幹細胞の源.移植の適用範囲.移植戦略と方法.検出システム.免疫療法など多くの面で重要かつ深い発展を遂げてきました。現在.高リスクのAMLに対しては.できるだけ早期に同種造血幹細胞移植を行うべきであるとされています。APL については.CR2 期で MRD 検査が陽性である場合にのみ Allo-HSCT を検討すべきであると.多くの学者が提唱しています。Allo-HSCTは依然としてCMLを治癒する唯一の方法であり.allo-HSCTの効果は診断後1年以内が最適で.加速期および急性期に進行すると移植の効果は著しく低下することは明らかであろう。現在までに行われた同種造血幹細胞移植の85％近くが同種移植であり.同種移植の中で最も使用され.最も成熟した移植様式である。HLA同種同胞がいない患者さんには.HLA同種非血縁者造血幹細胞移植（URD-HSCT）も主要な選択肢です。特に近年.骨髄ドナー登録が急速に拡大し効果的に運用され.HLA高解像度遺伝子マッチング技術の進歩により.URD-HSDCTもますます重要な移植の選択肢となっており.近年のURD-HDT技術の熟成に伴い.URD-HDTもまた.主要な選択肢の一つとなっています。システムが成熟し.URD-HSCTも同胞同種造血幹細胞移植に近い有効性を達成するようになりました。さらに.URD-HSCT のもう一つの潜在的な利点は.移植後の再発率が低く.近親者 URD-HSCT よりも強い GVL 効果が期待できることです。同種造血幹細胞移植は.現在.同種移植の方向性として非常に有望視されています。同胞同種移植に比べ.重症GVHDの発生率と移植片拒絶率が高く.OS率が低いことがハプロアイデンティカルHSCTの成功に影響を与える主な要因となっていますが.G-CSF動員骨髄＋末梢血幹細胞移植は重症GVHDの発生を緩和し.ハプロアイデンティカルHSCTの成功率を向上させることができます 。非クリアー骨髄造血幹細胞移植は.その血液毒性軽減により移植後の非再発死亡率を低下させ.同種移植の対象集団と適応を拡大しましたが.その相対的利点は.白血病再発や高い感染死亡率に対する前処置強度と移植後の免疫抑制適用の低下により一部相殺されており.まだ改善・改良すべきいくつかの点が残っています。臍帯血幹細胞移植（UCBT）は.GVHDの発生率と重症度が低く.HLAマッチング要件が低い（抗原座1-2あるいは3まで移植可能）ことが特徴ですが.有核細胞の数が少ないことも指摘されており.成人の大柄な患者ではUCBTは移植率が低く.臨床適用が一部制限されています。近年.体重の大きい成人における二重臍帯血のUCBTが成功していることから.UCBTの有効性を継続的に最適化していくことで.発展性のある移植の方向性が見えてくると思われる。