ビタミンB6依存性てんかんは.40年以上前からヒトで認められている常染色体劣性遺伝の疾患である。本疾患は乳幼児に発症し.様々な臨床症状を呈し.以下のような特徴があります。1. 抗けいれん薬で当初は発作が有効であるが.やがて難治性てんかんに移行する.2.新生児けいれん抑制のためのフェノバルビタールをうまく中止した6週間後にビタミンB6依存性てんかんが再発する.3.ビタミンB6中止後に発作期が5ヶ月半まで延長して発作が再発してしまう.4.ビタミンB6補充により8ヶ月間は発作が抑制できないがその後の発作の抑制はうまくできる.などです。 本疾患に対する理解が深まり.神経診断法の増加により.本疾患の発見率は従来よりも上昇すると考えられるので.発作を伴う生後18ヶ月までの小児で.以下の条件の1つ以上に該当する場合は.本疾患の診断を検討することが提案される。1.過去歴.妊娠歴.周産期正常児で隠微性てんかんを有するもの.2.兄弟姉妹に重度のけいれん性疾患があり.持続性てんかんのため死亡することが多いもの.3.持続性焦点発作または不完全な意識障害を伴う片側発作を呈するもの.4.発症前にイライラ.落ち着きがない.泣き.吐くなどのオーラ症状を呈するもの。 本疾患の神経化学的基盤は十分に解明されていない。IQ評価.神経生化学的評価.脳機能画像所見から.本疾患の長期的な評価と管理の指針が得られる可能性があります。