血管病変は他の全身疾患と併発する場合もあり.複数の種類の血管病変が存在し.様々な特異的症候を構成している場合があります。 ここでは.血管腫や血管奇形を伴う比較的一般的な症候群をいくつか簡単に説明します。
I. PHACE症候群
顔面血管腫と後頭蓋窩奇形.脳動静脈奇形.心血管奇形すなわち眼病変の一つ以上に関連して起こる神経皮膚異常で.5種類の病変の頭文字をとってPHACE症候群（PHACES）と呼ばれるものである。 臨床症状は複雑で.小脳低形成.頸動脈低形成.動脈管狭窄.視神経萎縮.小顎奇形など.対応する全身病変が50以上報告されています。 顔面血管腫の分布は特徴的で.前頭側頭部.上顎部.顎骨部.前鼻部など特定の部位に斑点やプラークを形成することが多く.このタイプの血管腫はSegmental Hemangioma（筆者による中国語訳）と呼ばれ.血管腫が特定部位の発達障害による可能性を示唆しています。
II.KasabachCMerritt症候群（KMS）
血管性腫瘍に関連して血小板減少が起こる臨床現象である。 この血管性腫瘍は.長い間「血管腫」と考えられてきましたが.病理学的研究により.実際には他の2つの血管性腫瘍-カポジ型内皮腫（カポジ）と血管内皮腫（カポジ）のいずれかであることが確認されています。血管内皮腫（KHE）と房状血管腫（TA）であり.KMSに代わってKasabachCMerritt Phenomenon（KMP）という用語が徐々に使われ始めています。 KHEおよびTAは.出生時または幼児期に発症する良性腫瘍で.多くの場合.体幹および四肢に発生します。 KMSの90％はKHEに続発し.血小板の減少は腫瘍による血小板のろ過および破壊に関連しています。 治療は.腫瘍の成長を制御し.血小板数を増加.維持することを目的とする。 局所病変は外科的に切除されるが.そうでなければ局所圧迫.血小板輸血（血小板減少が著しい）.薬物療法（コルチコステロイド.ビンクリスチンなど）が用いられ.ほとんどが良好な予後を示すとされている。
Sturge-Weber Syndrome (SWS)
流行性の先天性血管異常で.典型的には顔面のワイン変色と同側の軟部脳と脈絡膜の血管奇形として現れる。 顔面紅斑のほか.てんかん.片麻痺.精神遅滞.緑内障などの症状が現れることがある。 ワインスポットの分布は一般に三叉神経の支配と一致しており.支配の第一枝（V1領域）.すなわち上瞼と前頭側頭部に紅斑が生じ.SWSの発生率は約10%と最も高い。 皮膚症状に加えて.SWS患者の50％以上が痙攣発作を起こす。 眼周囲紅斑の場合.約50％の症例で緑内障が発症し.神経病変とは別に発症することがあります。
美容目的で見た紅斑がV1領域にある場合は.画像診断で診断を確定することが望ましい。CTでは脳実質の容積変化や脈絡叢の拡大度合い.MRIでは病変の範囲や周辺組織との関係などがわかる。 ワイン染みは.レーザー.光化学.外科的な処置で治療することができます。 神経症状や眼症状がない.あるいはある場合には.適切な専門医によるフォローアップと管理が推奨されます。
クリッペル-トルノネー症候群（KTS）
家族歴は報告されているものの.先天性の播種性血管奇形である。 手足のワイン色の変色.静脈の奇形や静脈瘤.骨や軟部組織の過成長を典型的な症状とする。 皮膚病変のリンパ成分もよく見られ.毛細血管奇形と混在し.膝関節周辺に「地図状」の暗赤色斑を形成し.様々な大きさの毛包性結節が厚くなって破れ.出血することがあります。 <手足は成長とともに徐々に太く長くなっていきます。 運動時に痛みがあるため.歩行や運動を嫌がり.膝関節の硬直やアキレス腱の拘縮が生じる子もいます。
深部病変の範囲や深さを把握するためにMRI検査が必要です。 局所硬化療法で痛みを和らげることができます。 関節の機能障害が著しい場合は.積極的な機能訓練を伴う外科的治療が適応となります。
V. Parkes-Weber Syndrome (PWS)
PWSは.患肢が紅斑で低形成である点でKTSと類似していますが.PWSの深い病変は静脈奇形（静脈瘤）ではなく.複数の動静脈フィスチャー（瘻孔）であることが特徴です。 超音波.MRI.血管造影で病変をよく見ることができます。 小児期の血管造影では.拡張した動脈の密な領域やパッチ状の血管を示すことが多い。 思春期.妊娠期.外傷後.不適切な外科的治療後に病変が加速することが多い。 局所的な組織は「血液の盗難」の結果として壊死に陥り.重症例ではうっ血性心不全を起こすことがある。
VI. Maffucci Syndrome (MS)
この病変は通常幼児期に現れ.皮下静脈の奇形.四肢の異常な軟骨の発達.多数の内因性軟骨腫によって特徴付けられます。 静脈奇形は全身にみられるが.四肢遠位部に多く.時に圧痛を伴う青紫色の軟らかい腫瘤として認められる。 しかし.病理学的には.静脈奇形は紡錘細胞性血管内皮腫と混在している。 内因性軟骨腫は.しばしば両側非対称に見られ.X線写真では.静脈奇形内の骨皮質の腫脹・菲薄化.楕円形の欠損.小さな砂状の石灰化斑が確認される。
MS症候群の最も重大な合併症は.小児期の多発性骨折.頭蓋骨の内因性軟骨肉腫による神経異常.内因性軟骨肉腫の悪性化（約15％が軟骨肉腫に悪性化）です。 静脈奇形は無症状であれば通常非手術で治療し.軟骨病変は外科的治療が必要な場合は悪性を除外するために生検を行います。
VII.青色ゴム斑母斑症候群（BRBNS）
皮膚と（内臓）消化管の多発性静脈奇形が主症状です。 ほとんどが播種性で.一部は常染色体優性遺伝することもある。 病変は通常.出生時または幼児期に存在する。 皮膚静脈奇形は体幹および上肢に最も多く.単発または数百発で.大きさは数mmから数cmで.紫色.青色または黒色に見えることもある。 消化管の静脈奇形は内視鏡やMRIで容易に発見され.大きさは様々で.多発性で.粘膜下層に位置し.小腸から大腸末端まで侵されることがあり.表面の静脈奇形の分布範囲とは相関がない。 また.静脈奇形は肝臓.肺.尿路.脳.筋肉など他の臓器にも見られることがあります。
治療は主に消化管からの慢性的な出血を抑えることで.出血がひどい場合は内視鏡的電気凝固術や外科的切除が行われることもあります。 皮膚病変が外見に影響する場合は.硬化療法や手術で治療することもあります。