骨石症の原因は明らかではないが.骨吸収の異常が関係していると考えられ.その結果.骨にカルシウム塩が過剰に沈着し.大理石や象牙のような外観になり.もろくなる。 この病気には家族歴があり.ほとんどが近親婚の子供である。 遺伝性であると考えられている。 この病気には2つのタイプがあり.軽いタイプは優性遺伝し.重いタイプは劣性遺伝する。 Caffeyは.骨石灰化症の基本的な病理学的変化は.軟骨内に骨が形成されること.石灰化軟骨基質の吸収が乏しく維持されること.その結果.骨髄腔が狭くなり.あるいは閉塞し.硬化したもろい骨が形成されること.骨皮質も肥厚し密度が高くなること.海綿骨梁も増加し肥厚するため.骨皮質と海綿骨に明らかな境界がなくなることであると考えている。 顕微鏡的には.破骨細胞の不規則なエッジが異常に失われているのが見られ.不活性であることを示している。 頭蓋では.主に頭蓋底が侵され.重症例では頭蓋が広範囲に侵されることもある。 病理：全身の骨皮質の肥厚.密度の増加.破骨細胞の欠如.石灰化軟骨の非吸収.骨様過形成。 遺伝：ADとして遺伝し.Henck-Assman症候群としても知られる。 ほとんどが成人で.無症状の場合もあれば.II.III.VII脳神経に浸潤する場合もある。 劣性遺伝のものは重症で骨髄に浸潤するため.悪性型とも呼ばれる。