クラインフェルター症候群（KS）は男性で最も一般的な染色体異常であり.一般人口の0.1～0.2％.不妊男性の3％.非閉塞性無精子症では11％にも及ぶ。 KSは小さな精巣.性腺機能低下症.不妊症という古典的な特徴を持つが.思春期の子供の発育において親が怠慢であるため.思春期前に診断される子供は10％未満である。 ほとんどが結婚後に子供ができないために発見されるため.思春期発育期の男性のKSに注意を払う必要がある。 KS患者の約80％は非キメラ（47, XXY）であり.残りの20％は染色体異数性またはキメラのレベルが高い。 成人KS男性の約8％は精液中に精子が存在し.これらの男性は典型的な潜伏性無精子症または重度の乏精子症であり.1998年に海外で射精精液と精巣精子を用いた顕微授精による妊娠が報告されている。 KSの男性では.KSに続発する精巣機能の低下は思春期から徐々に始まり.成人期に悪化するため.若さは精子回収の肯定的な予測因子となる。 このため.精液中に精子が存在する青少年には.凍結精液が日常的に推奨されている。 それによって.出産時に自分の子供を持つ機会を得ることが可能になる。 KS幼児では.テストステロン（T）レベルは通常正常であり.ほとんどのKS男児は思春期を開始するのに十分な循環Tレベルを有するが.しばしば十分に進行しない。 テストステロン値は思春期早期に上昇し.思春期中期には低値から正常範囲に安定し.その後低下する。 進行性の精巣ステロイド合成機能障害のため.思春期中期から後期にかけて.思春期の完全な発育を完了し.年齢相応の第二次性徴を獲得するためには.外因性Tの補充が必要となる。 現在の診療における推奨事項には.正常な思春期完了時期を確保し.長期にわたるアンドロゲン欠乏の症状や後遺症を予防するために.思春期初期から中期.または性腺機能低下症の発症時に治療を開始することが含まれています。 しかし.KS患者における最適な投与方法とタイミングに関する具体的なガイドラインはありません。 そのため.小児科.内分泌学.男性医学.生殖医学.心理学.社会学の各分野の間で.より多くの協力が確立されるべきです。