ダウン症スクリーニング検査とは.妊婦の血清を採取し.母体血清中のαフォエトプロテイン.絨毛性ゴナドトロピン.遊離エストリオールの濃度を検出し.採血時の出産予定日.体重.年齢.妊婦の体重.妊娠週数などを考慮して.先天性異常児を産む危険因子を算出する検査です。 ダウンテストとは何ですか？ ダウン症検査は.特定の先天性異常のあるハイリスク妊娠を特定し.確定診断を行い.異常胎児の出生率を最小限に抑えることができる.費用対効果の高い.簡単で非侵襲的な検査です。 現在知られている出生前スクリーニングとは.通常.母体血清マーカーの使用による先天異常のある高リスク妊娠の検出を指す。 スクリーニングに最適な時期は妊娠9週目から14週目の間で.妊娠初期スクリーニングと呼ばれ.この時期を逃すと妊娠中期スクリーニングが必要となる。 妊娠初期.中期にかかわらず.通常採血後1週間以内に結果が出ます。確定診断にはさらに絨毛膜絨毛生検（初期）.羊水穿刺.胎児染色体検査（中期）が必要なので.結果がハイリスクであっても心配する必要はありません。 なぜダウン症のスクリーニングが重要なのですか？ ダウン症児は.重度の知的障害.先天性の愚鈍さ.舌を伸ばす認知症.身の回りのことができない.複雑な心血管系疾患を抱えており.家族による長期的な介護が必要となり.家族に大きな精神的・経済的負担を強いることになります。 ダウン症はエピソード性の病気なので.すべての妊婦が「ダウン症児」を持つ可能性がある。 ダウン症児が生まれる確率は.母親の年齢が高くなるほど高くなります。 スクリーニングはどのように受けるのですか？ ダウン症のスクリーニングには絶食は必要ありません。 母体から血清を採取し.その血清から妊娠関連血漿蛋白A（PAPP-A）.遊離hCGBサブユニット（2種類の初期検査）.またはα胎児前駆蛋白（AFP）.絨毛性ゴナドトロピン（HCG）.遊離エストラジオール（uE3）（3種類の中間検査）を検査し.採血時の母体の出産予定日.体重.年齢.妊娠週数を合わせて判定します。 “採血時の出産予定日.体重.年齢.妊娠週数 “を組み合わせてダウン症の危険因子を算出し.ダウン症児の80％を検出することができます。 注意事項 出生前検査では.妊婦は出生年.最終月経日.体重.インスリン依存性糖尿病.双生児出産.喫煙の有無.異常妊娠歴など.より詳細な個人情報の記入を求められます。スクリーニング検査の危険率統計は.上記の要因に応じて補正する必要があるため.採血前に検査票に記入することが非常に重要です。 ダウン症とは？ ダウン症とは.21トリソミーとも呼ばれ.21対目の染色体が正常より1本多い状態をいいます（正常は1対）。 ダウン症のスクリーニング検査は.妊婦の血清中のAFP.HCG.uE3の値と年齢.体重.妊娠週数からリスク値を算出します。 カットオフ値は1/275である（この値は方法論の違いにより異なる場合がある）。 この値より大きいと高リスク.小さいと低リスクとみなされる。 一般集団（35歳未満）におけるダウン症（DS）の確率は1/750である。 ダウン症スクリーニング検査.ダウン症の出生前スクリーニング検査の略。 その目的は.妊婦の血液検査によって胎児がダウン症である危険性を判定することです。 ダウン症スクリーニング検査の結果.胎児がダウン症である危険性が高いと判定された場合は.さらに確認検査（羊水穿刺または絨毛検査）を行う必要があります。 ダウン症スクリーニング検査の精度は？ 厚生省の最新の出生前スクリーニング基準によると.適格な検査施設ではダウン症の検出率は70％以上でなければなりません。 ダウン症検査は.胎児がダウン症である可能性を判定するのに役立つだけで.胎児がダウン症であるかどうかを判定することはできない。 つまり.血液検査の数値が高い場合.ダウン症児が生まれる可能性は高くなりますが.その胎児に必ず問題があるということではありません。 例えば.35歳以上の妊婦の場合.ダウン症児が生まれる確率は高くなりますが.その胎児に問題があるとは限りません。 一方.検査結果が正常であっても.胎児に問題がないという保証はありません。 ダウン症の検査結果が異常であった妊婦は.羊水穿刺または絨毛検査を受ける必要があります。 羊水穿刺または絨毛検査の結果が正常であった場合に限り.ダウン症を100％否定することができます。 ダウン症のスクリーニング検査では.他にどのような病気を見つけることができますか？ 血清AFP.HGG.uE3検査は.神経管欠損症（NTD）.トリソミー18.トリソミー13のハイリスク妊娠をスクリーニングすることもできます。 スクリーニング検査の結果はどのようにわかりますか？ 血清検査が陽性であった場合.診断を確定するために絨毛膜絨毛生検または羊水穿刺が必要となります。 ハイリスク妊婦の治療 スクリーニング検査で21トリソミーと18トリソミーを示したハイリスク妊婦に対しては.妊娠週数などを確認した上で.染色体を除外するために羊水胎児核型検査を勧めるべきであり.NTDを示したハイリスク妊婦に対しては.神経学的な発育異常を除外するために超音波診断を行い.胎児の発育を注意深く観察すべきである。 また.閉鎖性神経管異常や潜因性二分脊椎の可能性を除外するために.妊婦に羊水穿刺を行いアセチルコリンリパーゼ検査を受けることを勧められることもある。 AFP（アルファフェトプロテイン） AFPは.分子量64,000～70,000ダルトンの胎児特異的グロブリンの一種で.妊娠中に糖タンパク質の免疫調節機能を持ち.胎児が母体に拒絶されるのを防ぐことができる。 AFPは妊娠初期1-2ヶ月に卵黄嚢で合成され.その後主に胎児肝臓で合成され.少量のAFPが胎児消化管で合成されて胎児循環に入ることもある。 胎児血中AFP値は.妊娠6週で急速に上昇し.妊娠13週でピークに達し.その後.妊娠の進行とともに徐々に低下し.満期を迎える。 羊水中のAFPは.主に胎児尿に由来し.その傾向は胎児血中AFPと同様であるが.母体血中AFPは.羊水と胎児血の両方に由来するが.その傾向は羊水と胎児血のそれとは異なる。 妊娠初期の母体血中AFP濃度は最も低く.妊娠の進行とともに徐々に上昇し.妊娠28-32週でピークに達した後.低下する。 先天性トリソミー21の妊婦の血清AFP濃度は.正常妊婦の70％.すなわち平均MoM値は0.7-0.8MoMであった。 インスリン依存性糖尿病では.AFPは10％低かった。 高体重の妊婦ではAFPは低く.喫煙者ではAFPは3％高く.肝機能異常ではAFPは高い。 (2) FreehCGβ（フリーβサブユニット-絨毛性ゴナドトロピン） FreehCGβの血清レベルは.先天性トリソミー21の妊婦で強く上昇し.平均MoM値は2.3-2.4MoMである。 実際.フリーhCGのMoM値が高いからといって.あまり神経質になる必要はない。 HCGは.無傷のhCGと分離したb鎖の2つの形態で存在する。 hCGは受精直後に母体の血液に入り.妊娠8週目まで急速に増殖し.その後妊娠18週目から20週目までゆっくりと濃度が低下し.その後は安定した状態を保つ。 先天性21トリソミー胎児の母体血清HCGとβ-HCGはともに連続的に上昇傾向にあり.通常の妊婦では一般に1.8～2.3MOM値.18トリソミーでは2.2～2.5MOM値であり.β-HCGは18トリソミーの高リスクの重要な指標として.一般に≦0.25MOMと異常値の減少を示す。 MOM値は比率.すなわち妊婦で検出されたマーカーの値を同じ妊娠週数の正常妊婦の中央値で割った値であり.これがMOMである。 出生前スクリーニング物質のレベルは妊娠週数の増加に伴ってかなり変化するため.その値を「標準化」して臨床判断に使用しやすくするためには.中央値（MOM）の倍数に変換する必要がある。 例えば 例えば.妊娠14週＋0日の無作為の妊婦のfree-HCG値は28,800mIU/mlで.妊娠14週＋0日の中央値は14,400mIU/mlです。 この妊婦のMOMは28,800/14,400＝2です。したがって.この指標に変動があったとしても.それは妊娠期間の計算が不正確なためかもしれないので.あまり気にする必要はありません。 慌てる必要はありません。 (3) uE3（遊離エストリオール） uE3は.胎児の胎盤単位で産生される主なエストロゲンです。 胎児の副腎皮質の発育不良により.uE3の前駆体であるデヒドロエピアンドロステロン硫酸（DEOS）の合成が低下し.uE3が減少します。 先天性愚鈍症の胎児を身ごもった母親の血中uE3は減少し.MOM値の平均は0.7です。 (4)21番.18番.13番トリソミーについての質問 通常.ヒトは46対23本の染色体を持っていますが.21番.18番.13番トリソミーは.胎児の21番.18番.13番の染色体が正常より2対多く.1対多いもので.XXトリソミーと呼ばれています。 このトリソミーの一つである21トリソミーがダウン症です。 どの年齢の妊婦でも染色体異常のある胎児を妊娠する可能性はありますが.妊婦の年齢が高くなるにつれて染色体異常の発生率は著しく増加します。例えば.25歳以下の妊婦の染色体異常の発生率は1：1,185ですが.35歳では1：335と高くなるため.35歳以上の高年齢の妊婦は染色体スクリーニングを行う必要があります。 1.チェックの可能性のためのダウン症のスクリーニング：ハイリスクグループは.胎児がダウン症である可能性が高いというだけで.ローリスクグループもダウン症である可能性があります2.すべての妊婦のスクリーニングの約1/10は.ハイリスクグループであり.1〜2/100のハイリスクグループはダウン症である.つまり.1〜2/1,000の妊婦がダウン症である3.血液検査のスクリーニングの値は.ハイリスクグループの1/270よりも大きい場合.正常値は約1/700です。 正常値は約1/700である。 国際標準は1/270である。 4.ダウン症スクリーニング値は補正値である。 母体の年齢.体重.妊娠週数.胎児のメトトレキサート分泌量.胎盤から分泌されるヒト絨毛ホルモン.薬物因子.遺伝因子などがダウン症スクリーニング値に影響を与えます。 ヒト絨毛ホルモンは.「ドリトス」を胎児保存中に使用したことにより.正常値を超えた場合.影響を受ける可能性がある。 (5)胎児がダウン症かどうかを診断する方法は.現在では羊水穿刺.胎児細胞核型検査.酵素検査を行い.胎児の染色体異常や代謝性遺伝病の診断を行うのが唯一の医療手段となっている。 羊水穿刺：羊水を採取し.羊水中に排出された胎児の細胞を培養し.細胞の染色体を検査する（胎児21番染色体の検査）。 羊水採取：羊水20mlを採取.リスクは感染の可能性.羊水漏れ.流産の可能性（確率0.1％）羊水中に胎児が排出した細胞を培養.成功率98％。 細胞の染色体検査（胎児の21番染色体検査）100％の精度。 ダウン症検診で胎児の性別がわかるのか？ ダウン症は.ヒトによく見られる染色体異常です。 ダウン症の子どもは重度の精神遅滞を患い.身の回りのことができないため.現在ではほとんどの先進国で妊婦に対してダウン症検診が行われています。 フリーβHCGは妊婦の血清の検査であり.胎児の検査ではありません。 重要性 ダウン症スクリーニングとは.対応する疾患の徴候がない特定のグループ（例えば.すべての妊婦）に対して実施され.その後の診断検査のために特定の疾患を発症するリスクの高い人を選別する特殊な検査を指す。 スクリーニングの目的は.特定の病気を診断することではなく.特定の病気にかかる可能性の高い人を特定することであることを明確にすべきである。 ダウン症.トリソミー18.先天性神経管奇形のスクリーニングと診断とは.すべての妊婦をスクリーニングして.胎児が先天性異常や毛細血管拡張症のリスクが高い人を特定し.その後の診断検査につなげるという体系的なアプローチであり.最終的に胎児がこれらの先天性疾患のいずれかと診断された場合.妊婦は妊娠を継続するかどうかを決めることができる。 妊娠を継続するかどうかは.妊婦が自分で決めることができる。 すなわち.あなたの年齢.体重.静脈血中のAFPとβ-HCGの値.そしてあなたに関するその他の情報（例えば.喫煙者や大酒飲みであるかどうかなど）から.あなたの胎児が3つの先天性疾患に罹患しているリスクを算出します。 リスクに応じて.陽性（高リスク）または陰性（低リスク）の結果が出ます。 AFPはアルファフェトプロテイン（α-fetoprotein）の中国語名で.母親の血液や胎児の羊水中のAFPが増加すると.胎児の神経管奇形.すなわち二分脊椎.脊髄の膜の膨隆.無脳症.小頭症.水頭症が確認されます。 なぜダウン症スクリーニングなのか ダウン症血清スクリーニングは.ダウン症児をチェックする非常に効果的な方法であり.どんな妊婦でもダウン症の胎児を身ごもる可能性があります。 以前は.35歳以上の女性が高リスクであり.母親の年齢が高くなるにつれてその可能性は高くなると考えられていました。 現在では.ダウン症の80％は35歳未満の妊婦に起こると考えられている。 ダウン症スクリーニングは羊水検査の範囲を狭め.ダウン症児を妊娠している可能性のある妊婦を見逃すことはありません。 予防措置として.すべての妊婦がダウン症スクリーニングを受けることが推奨されています。 血清afpとhggをチェックすることで.神経管奇形.トリソミー18.トリソミー13のハイリスク妊婦をスクリーニングすることもできます。 検査時の注意点 ダウン症スクリーニングには絶食の必要はなく.妊婦の末梢血を採取すれば十分ですが.ダウン症スクリーニングには月経周期.体重.身長.正確な妊娠週数.胎児の大きさが関係してきます。 一般的には.妊娠15週から20週がダウン症検診に最適な時期であると言われています。 これから母親になる人は.検査のために妊娠中の医師に予約を取ることを忘れないでください。