1990年.研究者たちは遺伝性乳がんに直接関係する遺伝子を発見し.Breast Cancer 1遺伝子.略称BRCA1と命名した。 1994年には.BRCA2と呼ばれるもう一つの乳がんに関係する遺伝子が発見された。 実際.BRCA1/2は悪性腫瘍の発生を抑制する能力を持つ2つの遺伝子であり.ヒト細胞の複製.遺伝物質の修復.細胞の正常な成長の調節に重要な役割を果たしている。 DNA損傷修復.正常な細胞成長。 この遺伝子に変異がある家系では.両乳房に癌を持つ患者や卵巣癌を持つ患者において.乳癌の発生率が高く.通常は若年で発生する傾向がある。 影響 BRCA1/2遺伝子の構造が何らかの形で変化すると.その腫瘍抑制機能が影響を受け.2013年には何百ものBRCA1/2の変異が確認されている。 BRCA1およびBRCA2変異に関連する癌の生涯リスクは要約されており.BRCA1変異を有する者は乳癌および卵巣癌を発症するリスクがそれぞれ50～85％および15～45％であり.BRCA2変異を有する者は乳癌および卵巣癌を発症するリスクがそれぞれ50～85％および10～20％であることが示されている。 検査 以下の条件がある場合.BRCA1/2遺伝子変異の可能性を特に警戒する必要があり.関連する検査が必要である：家族に若くして乳癌を発症した患者が複数いる.乳癌または卵巣癌の家族歴がある.同じ女性に乳癌と卵巣癌が連続または同時に発症している.両側の乳房が癌に冒されている.ドイツ人の家系がユダヤ系である.家族に乳癌の男性がいる。