骨髄異形成症候群は.造血不全による血球の減少を特徴とするクローン性骨髄幹細胞障害で.患者の3分の1は急性骨髄性白血病に進行し.15％は化学療法や放射線治療前のがん後に発生し.高齢者に多い症候群である。 その病態には.遺伝子変異を伴う.あるいは伴わない細胞遺伝学的変化が含まれ.遺伝子メチル化は通常.進行した段階で起こります。 血球減少による臨床症状には.貧血.感染症.出血などがあります。 診断は血液および骨髄検査に基づいて行われ.血球減少.骨髄細胞の過剰.時には原始細胞の過剰を伴うことが特徴である。 予後は.骨髄中の原始細胞の割合.血球減少の数や程度.細胞遺伝学的異常などに大きく左右されます。 低リスクの骨髄異形成症候群の患者さん.特に貧血に対しては.成長因子.レナリドミド.輸血などの治療が行われます。 高リスクの患者さんには.脱メチル化剤と.可能であれば同種幹細胞移植による治療が行われます。 発生率および原因】骨髄異形成症候群は高齢者に多く.診断時の年齢の中央値は65-70歳.50歳未満の患者は10％未満である。 骨髄異形成症候群は.主に女性に発症する孤立性5q欠失を除き.すべて男性に発症します。 骨髄異形成症候群の年間発症率は.約4 > 70歳で.40-50/10万人に達する)。 我々の知る限り.発症率に民族差はないが.本症は欧米の集団に比べアジアの集団で早期に発症し.骨髄の細胞減少が起こりやすく.孤立性5q欠失はまれである。 骨髄異形成症候群の患者さんのうち.原因がわかっているのはわずか15％です（図参照）。 遺伝性素因は.ダウン症.ファンコニー貧血.多発性神経線維腫など.小児患者の3分の1でより顕著に見られるとされています。 遺伝的素因は成人ではあまりみられませんが.骨髄異形成症候群.急性骨髄性白血病.再生不良性貧血の青年や他の家族構成員では調査する必要があります。 環境要因としては.化学療法（特にアルキル化剤とプリン類似体）の使用歴.放射線療法.喫煙などが挙げられます。 職業的要因としては.ベンゼンおよびその誘導体への暴露があり.農業や工業の従事者で発生率が高くなっています。 二次性骨髄異形成症候群.特に化学療法を受けた後に発症した症例は.通常.複雑な細胞遺伝学的結果を伴い予後不良である。