肛門奇形は一般に「肛門閉鎖症」や「肛門無痛症」と呼ばれ.肛門異常は通常.妊娠5～7週の間に発生する。
肛門奇形の発生率は出生5000人に1人以上で.男性ではやや高く.原因はわかっていません。 環境異常や薬物の影響が認められる場合もあるが.決定的なものではない。 排便の際.便は大腸と直腸を通り.肛門から排出されるが.肛門管にある神経が排便の必要性を感知し.排便のプロセスを制御する筋肉の活動を支配している。 これらの神経や筋肉も.肛門奇形の子どもではさまざまな程度の発達異常があります。
肛門奇形の症状
肛門が狭いか.正常な位置より前方にある。
肛門は膜で覆われている。
直腸は肛門とつながっていない。
直腸の末端は’瘻孔’と呼ばれる管で泌尿器または生殖器に接続されており.肛門口はない。
肛門奇形の結果
肛門奇形の種類と重症度によって問題が起こることがあります：
肛門が狭かったり.正常な位置より前に開いていたりすると.排便が困難になり.便秘や腸の不快感を引き起こすことがあります。
肛門を覆う膜がある場合.手術前に排便することはできません。
直腸が肛門と通じておらず.瘻孔（生殖器や尿路との異常な接続）がない場合は.排便ができず.腸閉塞となります。
肛門奇形の併存疾患
約50％の子供に他の併存疾患があり.以下のようなものがある：
半椎.欠椎.脊髄塞栓症などの脊髄奇形。
馬蹄腎.重複腎などの腎臓・尿路奇形。
先天性心疾患。
気管食道奇形。
四肢（特に前腕）の奇形。
ダウン症.先天性巨大結腸.十二指腸閉鎖症など。
肛門奇形の診断
肛門の開口部や位置の異常は.出生後の身体検査で確認することができます。
腹部X線検査では.直腸の解剖学的異常（「高位」または「低位」閉鎖症）.脊椎や仙骨の奇形の有無を大まかに知ることができます。 脊髄や仙骨の奇形の有無を知ることも有用である。
腹部超音波検査と脊髄超音波検査：泌尿器系と脊椎を検査し.脊髄塞栓症の有無を把握するのにも役立ちます。 脊髄塞栓症は.失禁や成長期の下肢脱力などの神経症状を引き起こす可能性がある。
心臓超音波検査：先天性心疾患の有無を調べる。
磁気共鳴画像法（MRI）：脊髄塞栓症やその他の脊髄の変形を診断するために一部の患者に使用されます。 また.骨盤の筋肉や構造を理解するのにも役立つ。
肛門奇形の手術。
治療法の選択は.肛門奇形のタイプ.複合奇形の有無.子供の全身状態によって決まります。 大半の子供は手術が必要となります。
l 直腸肛門周囲瘻
直腸肛門周囲瘻のある子供には.肛門を正常な位置（括約筋内）に移動させるための経会陰形成術が必要です。
複合瘻孔を伴わない肛門奇形.または尿路瘻孔や性器瘻孔を伴う肛門奇形
複合瘻孔を伴わない肛門奇形では.1回または数回の手術が必要となります。 通常.最初に人工肛門造設術が行われます。 人工肛門造設術では.結腸を剥離し.腹壁を小さく切開して両端を切除します。近位端は便を排出するため.遠位端は下腸の粘液を排出するためです。 瘻孔を造設した後.次の手術までに摂食や成長に影響を与えることはない。 便を迂回させることで.将来の再建手術後の感染の可能性を最小限に抑えることができる。
瘻孔は特別なケアが必要ですが.難しいことではなく.医療スタッフから親に詳しい指示が与えられます。
肛門を再建するために2回目の手術が行われ.切開は通常お尻の正中線に行われます。
肛門形成術は瘻孔を閉鎖することなく行われ.排泄物は瘻孔から排出されるため.患部が排泄物で汚染されることはなく.創傷がスムーズに治癒し.肛門が適切な大きさに拡張されます。
術後の管理
手術の数週間後.新しい肛門がスムーズな排便に十分な大きさであることを確認するため.すべての患者に拡張を開始するよう指示します。
2回目の手術後.外科医は瘻孔を閉鎖する時期を選びます。 瘻孔は閉鎖され.便は肛門から排出されます。 術後早期には便の回数が増えることがあり.おむつかぶれや肛門周囲の皮疹の発生に注意が必要です。 数週間後.便の回数は減少し.便は乾燥した状態になる。 この時点では.肛門拡張はまだ数ヶ月維持されるべきである。
術後に便秘になる幼児もおり.食物繊維の摂取を増やし.場合によっては医師の指導のもと下剤を使用する必要があります。
便秘がひどい子供には.下剤.浣腸.トレーニングの規制された使用さえも必要です。
肛門奇形の排便訓練
排便訓練は.通常3歳頃から始まります。 肛門奇形のある子どもは.正常な子どもよりも排便コントロールができるようになるのが遅く.病変のタイプによっては排便コントロールがうまくできないこともある。
直腸肛門奇形児の長期転帰
直腸肛門周囲瘻のある小児は.一般的に良好な排便コントロールが得られる。 より複雑な奇形では.腸管コントロールや便秘予防のための長期的な治療や指導が必要となる場合があり.このような患者は外来で頻繁に診察を受ける必要がある。