ボストン小児病院では.幅広い研究を行い.唇裂・口蓋裂は遺伝子と外部環境との相互作用の結果として起こると結論付けています。平たく言えば.内的要因と外的要因の相互作用と影響の結果です。
口蓋裂は直接遺伝しませんが.多くの研究により.通常の人口における口蓋裂の赤ちゃんの割合は1000人に2人程度ですが.親戚に口蓋裂の遺伝子が1人存在すると.この割合は約8％に増え.2人存在すると約14％に増加することがわかっています。つまり.口唇口蓋裂は直接遺伝するわけではありませんが.口唇口蓋裂の赤ちゃんを産む確率が高くなるのです。
一方.外部環境も非常に重要な役割を担っています。赤ちゃんの顔の発育は.妊娠初期に完了することは周知のとおりです。そして.この時期に母親が受けた多くの傷害が.間接的に口唇口蓋裂の発生につながることがあります。また.うつ病や恐怖症などの精神疾患も悪影響を及ぼし.タバコやアルコールも原因になると考えられています。したがって.これから母親になる人は.注意を払い.健康と楽観的な気分を維持し.タバコとアルコールを避けるべきである！
要約すると.唇裂と口蓋裂は.遺伝と環境の相互作用の結果として.顔の融合とスプライシング障害によって発生するのである。