ダウン症スクリーニングとは.妊婦の胎児にダウン症（トリソミー21）のリスクがあるかどうかを.胎児に侵襲を与えない経済的で簡便な方法で評価する方法である。
スクリーニング方法には.血清学的スクリーニングと超音波学的スクリーニングの両方.および両者の組み合わせがあります。
現在.中国や本市でも.より確立されたスクリーニング方法は.妊娠中期に行う血清学的スクリーニングです。
検査結果は.妊婦の年齢と妊娠期間とともにコンピューターに入力し.国際的に使われている専用のソフトウェアで分析して.21トリソミー発症のリスク評価を得ることができます。
18トリソミーのリスクのカットオフ値はR1：350で.R1：350は高リスク.＜1：350は低リスクである。
R1:350であれば高リスク.<1:350であれば低リスクとみなされます。
妊娠週数の正確さは.スクリーニング結果の正確さに影響する最も重要な要素である。
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妊婦の年齢.例えば.一部の妊婦の身分証明書の出生年は実際の日付と一致しないことがあり.これもスクリーニング結果に影響を与えることがある。
母体の喫煙は.AFPを3％増加させ.hCGを3％減少させるので.スクリーニング結果に影響を与える。
21型トリソミーは.両親が完全に正常で家族歴のない胎児にも発生する可能性がある。
転座型トリソミーのみが遺伝的に関連しており.トリソミー21の子どもの5％を占めているため.残りの95％のトリソミーの子どもの発生は遺伝的に関連していない。
21型トリソミーと18型トリソミーのハイリスクは.胎児がこれら2つの先天異常を持つ可能性が高いことを示すだけで.確定診断ではなく.染色体疾患を除外するためにその羊水胎児核型検査を推奨します。21型トリソミーのスクリーニングは1：275から1：800.18型トリソミーは1：355から1：800ですが.必要な検査ではありません。
胎児染色体検査では羊水穿刺は必要ありませんが.「4D超音波検査」と呼ばれる全身超音波検査を行う必要があります。
スクリーニングリスクが<
35歳以上の高齢妊婦の場合.スクリーニングの結果が低リスクであっても.医師は妊婦に出生前スクリーニングと出生前診断の違いを伝え.細胞遺伝学的検査を選択する機会を与える必要がある。
奇形の発生率は千分の数であるが.それに遭遇するすべての家族にとって100パーセントの災難である。
早期発見により.適時に妊娠を終了させるべきである。
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NTDのリスクの高い妊婦には.神経管欠損を除外するために超音波検査を勧めるべきである。
低リスクのスクリーニングは.胎児に特定の先天性異常が起こる可能性が低いことを示すだけで.絶対に排除するものではない。
出生前スクリーニングはリスク確率の分析であり.胎児異常の診断を確定する方法ではない。
過去数年間の大規模サンプルの臨床分析によれば.羊水染色体検査を受けたハイリスク妊婦のスクリーニングにおける胎児染色体異常の発生率は3％程度であった。
21トリソミーのスクリーニングは主に染色体異常のスクリーニングであり.染色体異常による精神遅滞のみを検出でき.他の原因による精神遅滞を検出することはできない。
スクリーニングの検出率は100％とは言えず.ある程度の過小診断もあるため.低リスクのスクリーニングとノーリスクは同じではありません。