胎生期（妊娠2～3カ月以内）の心臓や大血管の形成異常や.出生後に自動的に閉じるべきチャネルが閉じない（胎児では正常）ことにより.局所的に解剖学的異常が生じた心臓を「先天性心疾患」と呼びます。 5歳までに自然治癒の可能性がある小さな心室中隔欠損症を除き.大多数は手術が必要です。
主な臨床症状は.心不全.チアノーゼ.異形成である。 先天性心疾患は.胎児期の心臓血管の異常発達による心血管系の奇形で.小児の心臓疾患の中で最も多く見られる疾患です。 先天性心疾患の発生率は出生数の0.4〜0.8％であり.死亡数の60％は生後1年以内に発生しています。 発症には.遺伝的要因.特に染色体転座や染色体異常.子宮内感染.高線量放射線被曝.薬剤などが関係している可能性があります。
循環器病学と病態生理学の発展.医療用画像処理技術.体外循環技術の進歩.経済基盤の改善.国策による強力な支援により.多くの一般的な先天性心疾患は正確に診断され合理的に治療され.死亡率は著しく低下している。
一般的な先天性心疾患には.心房中隔欠損.心室中隔欠損.動脈管開存.肺動脈弁狭窄.ファロー四徴症.完全大動脈転位.肺静脈の異所性排水.右心室二重出口.大動脈縮窄などがあります。
病因と病態
早発性心疾患は.遺伝的要因と環境要因の複雑な相互作用の結果である。
以下の要因が胎児の発育に影響を与え.先天性奇形を生じさせる可能性があります。
1.胎児発育の環境要因
(1) 妊娠初期の感染症.ウイルスまたは細菌感染症.特に風疹ウイルス.次いでコクサッキーウイルス.これらの感染症で生まれた赤ちゃんは先天性心疾患の発生率が高いです。
(2) その他.羊膜病変.胎児圧迫.妊娠初期.早産.母体の栄養不良.糖尿病.フェニルケトン尿症.高カルシウム血症.妊娠初期の放射線や細胞毒性薬剤.母親の高齢などが.胎児に先天性心疾患を発症させやすいとされています。
2.遺伝的要因
先天性心疾患は.ある程度家族内で発症する傾向があり.親の生殖細胞異常や染色体異常が原因となる場合があります。 遺伝子の研究では.ほとんどの先天性心疾患は複数の遺伝子と環境要因の相互作用によって形成されると結論づけられている。
3.その他
また.先天性心疾患の中には高地での発症が多いものや.男女間で発症率に有意差があるものがあり.出生時の標高や性別も発症に関係していることが示唆されています。 先天性心疾患の原因を特定できる患者さんはごく少数ですが.特に妊娠初期に風疹やインフルエンザなどの風疹ウイルス性疾患を積極的に予防し.発症に関わるあらゆる要因を回避することで妊婦さんの健康管理を強化することは.先天性心疾患の予防に積極的な意義があると思います。
先天性心疾患の子どもの症状について教えてください。
1.心不全
新生児心不全は緊急事態と見なされ.通常.子供の心臓がより重症であることが主な原因です。 その臨床症状は.肺循環と体循環のうっ血と心拍出量の減少によるものである。 顔色が悪く.息苦しく.呼吸困難と頻脈があり.心拍数は160～190回/分となり.血圧が低下することもしばしばです。 疾走する馬のリズムが聞こえるかもしれません。 肝臓は大きいが.末梢の水腫は少ない。
2.チアノーゼ
右から左へのシャントにより.動脈血と静脈血が混ざり合うことで発生する。 鼻先.口唇.手指（足指）の爪の生え際に顕著に現れます。
3.スクワット
チアノーゼ型先天性心疾患.特にファロー四徴症の小児では.活動後にしゃがむ様子が見られることが多く.体循環の血管抵抗を高めることで中隔欠損によって生じる右から左へのシャントを減らし.また右心へ戻る静脈血流を増加させて肺血流を改善させることができます。
4.杵と臼の指（足指）.赤血球増加症。
チアノーゼ型先天性心疾患は.ほとんどの場合.杵臼指（つま先）と赤血球増加症を伴います。 杵指（つまさき）のメカニズムは不明だが.赤血球増加症は動脈低酸素に対する体の生理的反応である。
5.肺動脈性肺高血圧症。
中隔欠損症や動脈管開存症の患者が.重度の肺高血圧とチアノーゼを伴う症候群を呈する場合.アイゼンメンガー症候群と呼ばれる。 臨床症状はチアノーゼ.赤沈.杵指（つま先）.頸静脈怒張などの右心不全の兆候.肝腫大.末梢組織浮腫で.この時点で手術の機会を失い.心肺移植しか待っていない。 患者の大半は40歳未満で死亡する。
6.発達障害
先天性心疾患の子どもは.発育に異常があることが多く.やせ細り.栄養失調.発育不良などの症状が現れます。
7.その他
胸痛.失神.突然死