耳の形成不全は.小児ディゲオルグ症候群の症状のひとつである。 Diegeorg症候群（DGS）は22q11染色体の欠損に関連しており.ldquo;CATCHrdquo;22症候群として各単語の頭文字で略される臨床障害の最も重篤なグループの総和とみなされるべきであり.22q11欠失による心臓欠損（Cardiac）.顔面異常（Facial anomaly）.胸腺低形成（Thymic）.喉頭蓋裂（Epiglottis）.低カルシウム血症を意味する。 胸腺.裂肛および低カルシウム血症。 いくつかの免疫不全症は胚形成異常と密接に関連して起こることが知られている。 妊婦が放射線に被曝したり.特定の化学物質による治療を受けたり.ウイルス感染（特に風疹ウイルス）にかかったりすると.特に妊娠初期に胎児の免疫系がダメージを受け.免疫系を含む複数のシステムが影響を受ける可能性がある。 そのため.特に妊娠初期における妊産婦の健康管理を強化することが重要である。 妊婦は放射線被曝を避け.化学薬品の使用に注意し.ウイルス感染をできるだけ防ぐために風疹の予防接種を受けるべきである。 また.妊婦は栄養状態を改善し.慢性疾患の治療を適時に受けるべきである。 2.遺伝カウンセリングと家族調査 ほとんどの病気では遺伝様式を特定することはできないが.遺伝様式が特定されている病気については遺伝カウンセリングが有効である。 大人が遺伝性免疫不全症に罹患している場合は.その子供の発育リスクに関する情報を提供し.子供が常染色体劣性または性連鎖性免疫不全症に罹患している場合は.両親は次の子供がその病気に罹患する可能性がどの程度あるかを知ることができる。 抗体や補体の欠損がある患者の近親者は.抗体や補体のレベルを検査し.疾患の家族性パターンを決定する必要がある。 慢性サルコイドーシスのように.遺伝子の局在が確認できる疾患については.両親.兄弟姉妹.その子供について局在遺伝子の検査を行い.患者が見つかった場合には.その家族についても同様の検査を行い.患者の子供については.出生時から疾患の発生を注意深く観察する必要がある。 3.出生前診断 ある種の免疫不全症は出生前に診断することができる。 例えば.培養羊水の酵素学的検査でアデノシンデアミナーゼ欠損症.ヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症.ある種の複合免疫不全症を診断することができる。胎児血液細胞の免疫学的検査でCGD.X連鎖性アプロチニン欠損症.重症複合免疫不全症を診断することができ.妊娠を中断して患児の出生を防ぐことができる。 ディジョルジアの患者は50％の確率で子孫に伝染する。出生前診断は.染色体分析によって羊水細胞または絨毛絨毛細胞に22q11欠失を見つけることによって行うことができる。 先天性心疾患または22q11欠失と診断された親は出生前スクリーニングの優先事項であり.出生前超音波検査で心奇形を検出することができる。 以上のことから.早期かつ正確な診断が可能であり.早期の特異的治療と遺伝カウンセリング（出生前診断.あるいは子宮内治療）が重要である。