耳の形成不全は.小児ディゲオルグ症候群の症状のひとつである。 Diegeorg症候群（DGS）は22q11染色体の欠損に関連しており.ldquo;CATCHrdquo;22症候群として各単語の頭文字で略される臨床障害の最も重篤なグループの総和とみなされるべきであり.22q11欠失による心臓欠損（Cardiac）.顔面異常（Facial anomaly）.胸腺低形成（Thymic）.喉頭蓋裂（Epiglottis）.低カルシウム血症を意味する。 胸腺.割れ目.低カルシウム血症。 電解質およびホルモン検査では.血清カルシウムが低く.リンが高く.副甲状腺ホルモンは減少または欠如していた。 2.免疫機能検査 心臓手術18例のうち.縦隔に胸腺を確認できたのは3例のみであった。 (1) 不完全型DGS：胸腺組織が残存しており.Tリンパ球増殖反応は正常で.T11細胞機能は著しく低下していた。 出生時のリンパ球数は500-1500/mm3であり.1歳時点では一般に正常である。B細胞数は正常か.あるいは増加し.高IgG血症.高抗体反応.自己抗体がみられることもある。 ワクチンに対する抗体反応の親和性.持続性も同年齢の正常児より劣ることが報告されている。 (2)完全なDGS：胸腺組織の残存の有無は完全なDGSの判断基準ではないが.T細胞増殖反応の欠損は完全なDGSとみなすことができる。 B細胞数の増加または減少.IgAの欠乏.抗ジフテリア破傷風トキソイド特異的抗体の低下。 3.出生前診断と疾患保因者の同定 DGS患者は50％の確率でこの疾患を子孫に引き継ぐ。出生前診断は.染色体分析によって羊水細胞または絨毛絨毛細胞に22q11欠失を見つけることによって行うことができる。 先天性心疾患または22q11欠失と診断された親は.出生前スクリーニングの優先事項である。 出生前超音波検査で心奇形を発見することができます。 第一子にDGSがあっても第二子に発症することは稀であるが.それでも出生前スクリーニングを行うべきである。 画像診断：胸部のX線検査では胸腺の陰影がないことが示唆されることがあるが.これはT細胞の能力異常を正確に示すものではない。X線検査では.右側動脈弓.肺動脈の拡張.心臓肥大などの心臓および大血管の異常が認められる。 レゾナンスでは.小脳のミミズ腫や後頭蓋陥凹のほか.前角付近に小さな嚢胞形成が認められる例もある。 心エコー検査で心奇形の型が同定され.出生前超音波検査で心奇形が発見されることもある。 脳CT.脳波.心血管系の画像診断を行うべきである。