カルタゲナー症候群は.家族性気管支拡張症としても知られる先天性常染色体劣性疾患であり.内臓転座全体の6～9％（1/8000）.気管支拡張症（0.3～0.5％）を占めます。 1904年にSiewartが内臓転位に伴う気管支拡張症を初めて報告し.1933年にはKartagenerが内臓転位.気管支拡張症.副鼻腔炎の三徴を呈する4例を報告したため.1976年にこの名称が付けられた。1981年.Sleighらは.繊毛が完全に動かないわけではなく.異常な動きをするため.分泌物の排出がうまくいかず.気管支の拡張が起こることを発見し.原発性繊毛運動障害あるいは繊毛運動異常と名づけたのです。 カルタゲナー症候群はPCDの亜型であり.PCDに内臓外反を伴う場合をカルタゲナー症候群と呼ぶ。 カルタゲナー症候群は家族内で発生し.両親の間に血族的な結婚歴がある場合.同一世代または交互に発生することがあります。 しかし.この症例では家族性の発現は認められませんでした。 気管支拡張症や副鼻腔炎の病理学的基盤は.気道の繊毛上皮の運動性の低下.粘液繊毛の輸送の低下.分泌物の排出不全によって形成され.長期慢性感染症を再発させることにつながる。 繊毛は.呼吸器.中耳.卵管.精子鞭毛.脳や脊髄脳室などの組織や臓器に広く存在する。 カルタゲナー症候群は.肺炎.伝導性難聴.異所性妊娠.不妊.水頭症を伴う場合がある。 小児期に初めて発症することが多いのですが.誤診されやすい病気です。 主な臨床症状は.再発性の咳.痰.喀血.鼻づまり.鼻水.めまい.頭痛であり.場合によっては不妊症になることもあります。 関節リウマチを伴うカルタゲナー症候群が報告されています。 現在では.臓器転座を併発するPCD患者にはカルタゲナー症候群が用いられ.PCDの診断は.典型的な臨床症状と繊毛の粘膜生検.ラジオエアゾール吸入肺スキャン.サッカリンテスト.繊毛振動数測定に基づいて行われる。 Bush Aらは.以下のような臨床症状を有する患者について.PCDの評価が必要であることを示唆している：（1）新生児の慢性鼻炎または成熟期新生児の原因不明の呼吸困難.（2）特に鼻炎や鼻づまりの既往がある小児のしつこい咳や痰.（3）内臓転位.（4）耳漏が緩和されない中耳ドレナージチューブの設置.（5）小児の原因不明気管支拡張.（6）診断のための (6) 原因不明の肺疾患で.喘息薬の効果が不十分な場合 (7) 肺感染症で何度も投薬を受けている子供。 鼻粘膜生検や気管支鏡で気管支粘膜上皮を採取し.電子顕微鏡で繊毛の数や構造異常を観察することで診断を確定することができます。 PCD患者では呼気NO値が健常者や喘息患者よりもはるかに低いため.NO呼気試験はPCDのスクリーニングツールとして使用することができる。 気管支拡張症や中耳炎などの原因不明の呼吸器疾患を早期に再発した患者にはPCDの可能性を.内臓転位症を伴う気管支拡張症の患者にはKartagener症候群の可能性を検討する必要があります。 また.気管支拡張症は先天的に稀で.気管支軟骨異形成症（Williams-Camplen症候群）のように肺の周辺部がそれ以上発達しない先天性欠損症や遺伝性疾患の存在により.発達した気管支が拡張するものです。Kartagener症候群の気管支拡張は生後発生しますが.先天異常も存在します 先天性異常があること。 気管支拡張症は.閉塞性精子欠乏症.正常だが不活発な精子生産.慢性副鼻腔炎.再発性肺感染症.気管支拡張症を特徴とするヤング症候群でも見られる。 この症例では.副鼻腔炎と気管支拡張症に加えて内臓転位が存在することから.Kartagener症候群の診断がさらに支持されることになりました。 画像検査：Kartagener症候群の臨床診断の重要な基礎となる。 胸部X線.CTスキャン.超音波検査のいずれでも内臓転位が確認できます。 治療：他の気管支拡張症の原因と同様.インフルエンザ菌.肺炎球菌.黄色ブドウ球菌が一般的な感染菌であり.感受性の高い抗生物質とその他の対症療法で治療することができます。 気管支拡張症に至る上・下気道感染症の再発に対しては.手術の成功が報告されていますが.慎重に選択する必要があります。 呼吸器系の非急性期の感染症では.急性期の増悪を防ぐ必要があります。 免疫調整剤.インフルエンザワクチン接種.肺炎球菌ワクチン接種などを行うことで.抵抗力を高め.呼吸器感染症の減少に貢献します。 Kartagener症候群の副鼻腔炎の治療原則：保存的治療として.副鼻腔および肺疾患の急性増悪時には.原因菌を特定するための分泌物培養の結果に基づいて感受性の高い抗生物質を選択し.鼻茸のある人にはグルココルチコイドを経鼻し.アレルギー性鼻炎の人には抗ヒスタミン剤を経鼻し.生理食塩水や抗生物質（アミノグリコシド）.消毒薬などで局所経鼻洗浄をします。 特に鼻汁の培養から薬剤耐性菌の存在や特徴的な病変が認められる場合.鼻ポリープがある場合など.従来の保存的治療が有効でない場合には手術が必要となることがあります。 手術の原理は.不可逆的な病変の除去に基づき.鼻腔や副鼻腔の換気や排水の通り道を再確立することで.鼻腔や副鼻腔の粘膜の形態や生理的機能を改善することである。 現在では.疾患のさらなる解明と鼻腔内視鏡手術の継続的な発展により.Kartagener症候群の鼻副鼻腔疾患に対しては.より積極的な外科的治療が提唱されることがほとんどです。 これを効果的に治療することで.気管支や肺の病気の進行を抑えることができるかもしれません。