病気の紹介】をご覧ください。］
ヒトの胎生期（妊娠2～3カ月以内）に心臓や大血管の形成に障害が生じたり.出生後に自動的に閉じるはずのチャンネルが閉じなかったり（胎児では正常）して.局所的に解剖学的異常を起こした心臓を「先天性心疾患」といいます。 5歳までに自然治癒する可能性のある小さな心室中隔欠損症を除き.大半は手術が必要です。 主な臨床症状は.心不全.チアノーゼ.異形成である。
先天性心疾患は.胎児期の心臓血管の異常発達による心血管系の奇形で.小児の心臓疾患の中で最も多く見られる疾患です。 発生率は出生数の約0.8%で.死亡の60%は1歳未満で発生しています。 遺伝的素因.特に染色体転座や染色体異常.子宮内感染.高線量放射線被曝.薬剤などが関連している可能性があります。 循環器内科の急速な発展に伴い.一般的な先天性心疾患の多くが正確に診断され.合理的に治療されるようになり.死亡率も著しく低下しています。
[分類】です。］
心房中隔欠損症（ASD）.心室中隔欠損症（VSD）.動脈管開存症（PDA）.肺動脈弁狭窄症（PS）.Fallot四徴症（TOF）.大動脈転位症（TGA)
病因と病態]。
心臓疾患は.遺伝的要因と環境要因が複雑に絡み合った結果です。 以下の要因は.胎児の発育に影響を与え.先天性奇形を生じさせる可能性があります。
1.胎児発育の環境要因
(1) 妊娠初期の感染症.ウイルスまたは細菌感染症.特に風疹ウイルス.さらにコクサッキーウイルスは.これらの感染症で生まれた赤ちゃんの先天性心疾患の発生率が高いです。
(2) その他：羊膜の病変.胎児の圧迫.妊娠初期の子癇前症.母体の栄養不良.糖尿病.フェニルケトン尿症.高カルシウム血症.妊娠初期の放射線や細胞毒性薬の使用.母親の高齢など.いずれも胎児に先天性心疾患を引き起こす可能性があるものです。
2.遺伝的要因：先天性心疾患はある程度家族内で発症する傾向があり.両親の生殖細胞や染色体の異常が原因である可能性があります。 遺伝子の研究から.ほとんどの先天性心疾患は複数の遺伝子と環境要因の相互作用の結果であることが示唆されています。
3.その他：高地に多い先天性心疾患や.発症に男女差が大きい先天性心疾患もあり.出生時の標高や性別も発症に関係していることが示唆されています。先天性心疾患患者のうち.原因が特定できるケースは非常に稀ですが.妊婦の健康管理を強化し.特に風疹やインフルエンザなどの風疹ウイルス性疾患を積極的に予防し.妊娠初期に発症に関わるあらゆる要因を回避することは.先天性心疾患の予防に積極的な意義があると考えます。
症状について］
1.心不全：新生児心不全は緊急事態と考えられており.通常.患児のより重度の心臓障害が原因であることがほとんどです。 臨床症状は.肺循環と体循環のうっ血と心拍出量の減少によるものである。 顔色が悪く.息苦しく.呼吸困難と頻脈があり.心拍数は160～190回/分となり.血圧が低下することもしばしばです。 疾走する馬のリズムが聞こえるかもしれません。 肝臓は大きいが.末梢の水腫は少ない。
チアノーゼ：右から左へのシャントにより.動脈血と静脈血が混ざり合うことで発生する。鼻先.口唇.手指（足指）の爪の生え際に顕著に現れます。
3.スクワット：チアノーゼ型先天性心疾患児.特にファロー四徴症児では.活動後にスクワットの兆候が見られることが多く.循環の血管抵抗が増加するため中隔欠損によって生じる右から左へのシャントを軽減し.右心への静脈血流を増加させて肺の血流を改善させることができます。
4.ペストル・アンド・トウと赤血球増加症：チアノーゼ型先天性心疾患は.ほとんどの場合.ペストル・アンド・トウと赤血球増加症を伴います。 杵築指（つま先）のメカニズムは不明だが.赤血球増加症は動脈酸素濃度の低下に対する体の生理的反応である。
5.肺高血圧症：中隔欠損や閉鎖していない動脈管のある患者さんが.重度の肺高血圧症とチアノーゼを併発する症候群をアイゼンメンガー症候群といいます。 臨床症状はチアノーゼ.赤沈.杵指（つま先）.頸静脈怒張などの右心不全の兆候.肝腫大.末梢組織浮腫で.この時点で手術の機会を失い.心肺移植しか待っていない。 ほとんどの患者さんは40歳までに亡くなられます。
6.障害：先天性心疾患の子どもは.やせ.栄養失調.成長の遅れなどの異常発達を示すことが多い。
7.その他：胸痛.失神.突然死。
診断名
先天性心疾患かどうかの判断は.病歴.症状.徴候.いくつかの特殊な検査などを総合的に判断します。
1.病歴
(1) 母親の妊娠歴：妊娠初期のウイルス感染.放射線被曝.投薬歴.糖尿病歴.栄養障害.環境因子.遺伝因子など。
(2)よくある症状：息切れ.打撲.特に打撲の発症年齢と時間.泣いたり動いたりすることと関係があるか.発作的か持続的かに注意すること。 心不全の症状：心拍数の増加（最大180回/分）.息切れ（50～100回/分）.落ち着かない.息切れによる授乳の一時停止.喘息様発作など。 上気道感染の繰り返しや持続.蒼白.低い泣き声.うめき声.嗄れ声なども先天性心疾患の可能性を示唆します。
(3) 発達：先天性心疾患の子どもは栄養失調であることが多く.体が細い.体重が増えない.成長が遅れるなどの特徴があり.スクワットをしていることもあります。
2.身体検査
身体検査で典型的な心雑音.低心音.心肥大.不整脈.大きな肝臓が認められた場合は.先天性心疾患を除外するためにさらに詳しい検査を行う必要があります。
3.特別試験
(1)X線検査：肺の質感の増減や心臓の肥大が見られることがあります。 しかし.肺の質感が正常で.心臓の大きさも正常であっても.先天性心疾患を除外することはできません。
(2）カラードップラー超音波検査：心臓の部屋や血管の大きさを定量的に測定し.心臓の解剖学的異常とその重症度を診断するために用いられ.先天性心疾患の診断法として最も一般的なものの一つである。
(3) 心電図：心臓の位置.心房・心室の肥大の有無.心臓の伝導系を反映する。
(4) 心臓カテーテル検査：先天性心疾患の確定診断のため.また手術を決定する前の最も重要な検査の一つです。 カテーテル検査により.心室や大血管の各部位の酸素量や圧力変化を把握し.シャントの有無やシャントの位置を明らかにする。 ファロー四徴症における肺動脈の発達を理解するために 重症肺高血圧症の存在を把握し.肺抵抗の大きさを把握することで手術のタイミングを図る。
(5) 心血管画像診断：カテーテル検査で診断がはっきりせず.外科的治療を検討する必要がある患者さんには.心血管系画像診断を行うことができます。 ヨウ素を含む造影剤を機械的高圧下で心臓カテーテルから心臓または大血管に急速に注入し.連続的に急速撮影またはフィルム撮影を行い.造影剤が示す心房.心室.大血管の形態.サイズ.位置.および異常流路や狭窄.無脈などの有無を観察します。
(6) 顔料希釈曲線の測定：各種色素（Evans blue.US blueなど）を心臓カテーテルを通して循環器系の各部位に注入し.動脈血または静脈血中の指標の希釈過程で形成される濃度曲線の変化を測定し.それに従ってシャントの方向と位置を判断し.さらに心臓血液量と肺血液量を算出することができる。
上記の病歴.身体検査.特殊検査から得られる陽性徴候を分析し.総合的に判断して.先天性心疾患の診断を明確にします。
[予防】です。］
(1) 先天性心疾患の原因はまだ明らかではないが.先天性心疾患の発生を予防するためには.妊娠中の母親の健康管理.特に妊娠初期には風疹.インフルエンザ.おたふくかぜなどのウイルス感染症を積極的に予防するなどの注意が必要であること。 放射線や一部の有害物質への曝露を避ける。 薬は医師の指導のもとに使用し.抗がん剤.メチルグリオキサールなど胎児の発育に影響を与える薬の服用は避けてください。 糖尿病などの原疾患を積極的に治療する。 無理のない食事に気を配り.栄養不足にならないようにする。 胎児の周りの局所的な機械的圧迫を防ぐ。 つまり.先天性心疾患を予防するためには.その発症に関連するすべての要因を回避する必要があるのです。
(2) 妊娠初期（3ヶ月以前）は.胎児がまだ不安定で臓器の形が整っていない時期なので.電子レンジなどの強い磁場のあるパソコンの前に長時間座らないようにし.先天性心疾患を引き起こす可能性があります。
(3）ペットに付着した細菌や微生物が.子どもの先天性心疾患の原因になることもあるので.ペットに触れない。
遺伝】について］
小児における先天性心疾患の発症率は1,000人あたり4～8人程度であり.一般的な先天性疾患と考えることができる。 医学の進歩により.多くの先天性心疾患の子どもたちが手術後も元気に生活し.家族を持つまでに成長しています。
しかし.先天性心疾患を持つ人は皆.自分が親になった時に健康な子供を産みたいと願っており.そのためには.結婚前に病院で検診を受け.遺伝カウンセリングを受けることが一番です。
先天性心疾患は多遺伝子疾患であるため.環境因子と遺伝因子.あるいは両者の組み合わせで発症し.特に後者が重要であるとされ.先天性心疾患の約90％は遺伝＋環境相互作用の組み合わせで発症するとされています。 多くの人は.先天性心疾患の人は手術をすれば普通の人と同じようになり.子供を産むリスクもないと思っているが.この見方は病気に耐える心臓の能力だけに注目し.病気の遺伝性を無視しているので非常に不完全なものである。 したがって.先天性心疾患が結婚や出産に与える影響を十分に理解するためには.結婚前検診の指定医療機関で受診するか.心臓病の種類に応じて循環器内科の専門医のもとで心臓のカラー超音波検査などの検診を受けるとよいでしょう。 医師のアドバイスに耳を傾け.遺伝カウンセリングを受ける。
[合併症】です。］
I. 肺炎
心不全
肺高血圧症
IV.感染性心内膜炎
V. 低酸素攻撃
脳血栓症・脳膿瘍
処理方法]。
先天性心疾患の治療には.外科的治療とインターベンション治療の2種類がある
(1)手術療法が主な治療法であり.あらゆる種類の単純性先天性心疾患（心室中隔欠損症.心房中隔欠損症.動脈管開存症など）および複雑性先天性心疾患（肺高血圧症.ファロー四徴症などのチアノーゼを伴う心疾患など）に有効である。
インターベンション治療は.近年開発された新しい治療法で.主に外科的矯正を必要とする他の異常を併発していない閉鎖不全動脈管.心房中隔欠損症.部分心室中隔欠損症の小児に適応される治療法です。 両者の違いは.外科治療は適用範囲が広く.単純なものから複雑なものまであらゆる先天性心疾患を治すことができますが.やや侵襲的で回復期間が長く.不整脈や胸水・心嚢水などの合併症を起こす患者も少なからずおり.また手術痕が残り審美性にも影響することです。 インターベンション治療は範囲が狭く.費用もかかりますが.非侵襲的で回復が早く.手術痕が残らないのが特徴です。
患者さんの血管（通常は大腿部の付け根）を術者が穿刺し.X線や超音波の誘導のもと.直径2～4mmのシースを通し.欠損した動脈管や閉じていない動脈管を封鎖します。 心房細動に対するインターベンション閉塞術は.外傷が少ない.手技時間が短い（約1時間）.回復が早い（術後翌日からベッドから起きられる）.特殊麻酔や体外循環が不要.入院期間が短い（約1週間）というメリットがあることが臨床の場で証明されています。 全身麻酔が必要なのは.患者さんが幼くて手術に協力できない場合だけです。 心房中隔欠損症.動脈管開存症.心室中隔欠損症はすべてインターベンションで治療できるため.この手術の適応は非常に広範です。 先天性心疾患のインターベンション治療にも限界があり.既存の右左シャント.重症肺高血圧症.外科的矯正を要する複合奇形.マージンの乏しい大きな欠損などには適さない。
先天性心疾患のインターベンション治療について
先天性心疾患のインターベンション治療は.1967年にPortmannが泡を使って先天性動脈管を閉塞して以来.長い道のりを歩んできました。 症例と経験の増加に伴い.手術手技はますます高度化し.大規模医療施設における先天性心疾患の治療において日常的なものとなっています。 中国では.50近い病院がこの手術を行っています。
動脈管開存症(PDA)
中国では.輸入したAmpatzer blockerを用いて2,500例以上のPDAが施行され.技術的成功率は98.4%でした。 重篤な合併症の発生率は1.6％（溶血1.36％.オクルーダー脱落0.2％.心膜タンポナーデ0.04％など）.死亡率はわずか0.04％である。
心房中隔欠損症（ASD）
現在.中国では3500例以上の心房中隔欠損症が輸入されたAmpatzer blockerで治療されており.技術的成功率は98.1％である。 重篤な合併症の発生率は0.9％（ブロッカーの脱落0.5％.心膜閉塞0.4％を含む）.死亡率はわずか0.2％である。
心室中隔欠損症(VSD)
2002年.AGAは新しいタイプの自己拡張型非対称型ダブルディスク中隔欠損シーラを開発し.中国や海外で1年近く臨床使用され.満足のいく結果を得ています。
現在.中国ではこの手法で250例以上の心室中隔欠損症の閉鎖が完了し.成功率は97.3％となっています。 技術的要求が高く.手術が複雑で.初期実施における経験が乏しいため.合併症発生率は2.7％と比較的高く.主にブロッカーの脱落.溶血.房室ブロック.大動脈または三尖弁閉鎖不全などである。 したがって.この技術は訓練を受けていない医師や十分な技術力を持たない病院がやみくもに行うべきものではありません。
展望
インターベンション機器の継続的な改良.インターベンション経験の蓄積.手術技術の向上により.先天性心疾患のインターベンション治療の範囲は拡大し.先天性心疾患の複合奇形に対するインターベンション治療.術後の残存シャントや残存狭窄に対するインターベンション治療.インターベンション技術と手術による複合先天性心疾患に対する複合治療など.様々な治療が行われるようになるでしょう。
しかし.先天性心疾患の中には.インターベンション治療が不可能な疾患があることも否定できないため.治療にあたっては.十分な検査を行い.インターベンション治療と外科治療の適応を厳密に区別し.長所と短所を比較検討して.合理的かつ実現可能な最善の計画を立案しなければならない。
心筋梗塞のインターベンション治療は.外科的手術と比較して以下のようなメリットがあります。
1. 胸や背中を切開する必要がなく.鼠径部に針の目（3mm程度）を残すだけでよい。 低侵襲で痛みが少ないため.術後数日で治癒し.傷跡も残らない。また.心臓を切開することはもちろん.胸腔を開く必要もない。
2.体外循環や深部低体温麻酔を必要としない治療が可能です。 小児は挿管をしない基本的な麻酔だけで協力できますし.年長児は局所麻酔だけで十分です。 これにより.体外循環や麻酔の事故を回避でき.子どもの脳の発達に影響を与えることもありません。
3.介入による出血が少ないため.輸血の必要がなく.輸血による副作用の可能性を回避することができます。
4.外科的手術に比べ.介入期間が短く.入院期間も短く.術後の回復も早い。 通常30分～1時間程度で飲用を開始し.術後20時間程度で離床.1～3日で退院が可能で.小児の場合は局所麻酔で外来で行うことができます。
5.現在.インターベンション治療に適した小児では.各種インターベンション治療の成功率は98％以上であり.外科手術に比べ術後の合併症も少ない。 外科手術のようなもので.根本的な効果を得ることができます。
6.ハイブリッド手術：手術＋介入
[治療に最適な時期】です。］
手術に最適な時期は.先天性奇形の複雑さ.子どもの年齢や体重.一般的な発達や栄養状態など.さまざまな要因によって決まります。 単純性先天性心疾患の場合.幼すぎると低体重で全身の発達や栄養状態が悪くなり手術のリスクが高まること.高齢だと心臓の代償性肥大が進み.場合によっては肺動脈圧も高くなり.手術も難しくなり回復に時間がかかることから.1～5歳を推奨しています。 複合肺高血圧症.成長・発達に影響を及ぼす重度の先天奇形.子どもの生命を脅かす奇形.段階的な手術が必要な複雑な奇形の場合は.年齢に関係なく早ければ早いほど良いとされています。
ヒーリングは可能】です。］
先天性心疾患は自然治癒が不可能なため.手術や介入が必要です。 しかし.直径0.5cm以下の心室や心房の欠損は.子どもの心臓の機能や成長に悪影響を与えないため.治療せずに済ませることができます。 しかし.心雑音の有無が子どもの将来の進学や就職.結婚に影響を与える可能性があること.また.現在ではこの手術が確立されていることから.こうした社会的要因から手術を選択する親もいます。 また.大動脈弁に近いため0.5cm以下の茎下部の心室欠損などの小さな欠損もあり.これらも積極的な外科治療が必要です。 0.5cm以上の欠損のあるお子様には.手術をお勧めします。
術後のケア】について］
人工呼吸器の協力：心臓手術を受ける患者は通常人工呼吸器を装着する。 気管挿管の深さに注意し.両肺の呼吸音が正常か.左右対称かよく聞き.必要ならベッドサイドでX線写真を撮り.気管挿管の位置を理解すること。 麻酔から覚めた後は.のどに違和感があり.声が出なくなるので.積極的に協力する必要がある。 首をかしげすぎたり.勝手に飲み込んだりしないこと。 特に乳幼児の場合.呼吸器粘膜を繰り返しこすると声帯に出血することがあり.非協力的な子供には鎮静剤を投与することがある。 便.尿.痰など.必要なものがあれば.手話で看護師に伝えてください。 肺内感染を防ぐために.人工呼吸をしている患者さんには定期的に気管内吸引をしなければなりません。 息切れや痛みなどの不快な感覚がありますが.それに耐えなければなりません。
気管挿管チューブ抜去後の協力：安定した状態で人工呼吸器を外し.フェイスマスクや鼻カニューレで酸素吸入を継続する。 このとき.患者は静かにしていることが望ましい。 術後の効果的な喀痰の分泌は.肺内感染や無気肺などの合併症を予防するために重要であり.患者は積極的に協力する必要がある。 痛みがあり.痰が出ることを恐れている場合は.鎮痛剤を投与することがあります。 肺内感染や肺無気肺による痛みの拡大を防ぐために.気道を確保しておくことが重要です。
[在宅介護】です。］
できるだけ静かにさせ.過度の泣き声を避け.十分な睡眠を確保する。 高学年の子どもは.動と静を組み合わせた規則正しい生活を送り.外で走り回ったり（走る.跳ぶ.激しい運動は厳禁）.一日中ベッドで横になったりせず.夜は睡眠を保障して.心臓への負担を減らさなければなりません。
心不全の子どもは汗をかきやすいので.夏は定期的に入浴し.冬はホットタオルで体をこすり（保温に注意）.定期的に服やズボンを取り替えるなど.皮膚を清潔に保つことが必要です。 十分な水分補給ができるように.水をたくさん飲ませる。
便が乾燥して出にくい場合.過度に無理をすると腹圧が上がり.心臓への負担が大きくなり.深刻な事態になることもあります。
呼吸器系の感染症にかかりにくくするために.室内の空気を整え.人混みの多い公共の場はできるだけ避ける。 暖かくなってきたら衣服の追加・削除を行い.風邪の予防に細心の注意を払います。
定期的に循環器内科を受診し.服薬は医師の指示に厳密に従って行うこと。特に心臓病治療薬や利尿剤は.その薬理作用により.治療効果を確実にするために.投与量を調節して.時間通りに服用する必要がある。 心拍数があまりにも遅い場合は.毒性作用が発生して子供の生命を脅かすことを防ぐために.直ちに薬を中止する必要があります。
先天性心疾患の予防と治療
先天性心疾患の原因はよくわかっていませんが.先天性心疾患の発生を予防するためには.妊娠中.特に妊娠初期の母体の健康管理に注意する必要があります。
例えば.こんな感じです。
風疹.インフルエンザ.おたふくかぜなどのウイルス感染症の積極的な予防。
放射線や一部の有害物質への曝露を避ける。
薬は医師の指導のもとに使用し.抗がん剤.メチルグリオキサールなど胎児の発育に影響を与える薬の服用は避けてください。
糖尿病などの原疾患を積極的に治療する。
無理のない食事に気を配り.栄養不足にならないようにする。
胎児の周りの局所的な機械的圧迫を防ぐ。
つまり.先天性心疾患を予防するためには.その発症に関連するすべての要因を回避する必要があるのです。