胚発生の初期に.唇と口蓋の部分は.左右の組織が正中線に向かって徐々に結合することで形成されます。唇裂・口蓋裂は.妊娠の初期（生後2ヶ月以前）に特定の要因が干渉し.意図したとおりに結合に至らない場合に起こります。口唇裂・口蓋裂の奇形の原因は一体何なのでしょうか？原因因子のほとんどはまだ解明されておらず.患者さんによっては遺伝的要因や環境的要因が関係している場合もあります。
遺伝的要因。遺伝子の研究により.この病気は多因子性であることが証明されており.20～30％の患者さんは遺伝的素因が陽性であると言われています。また.患者さんの親族に同様の奇形が発生することもしばしば見られます。
以下は遺伝的な問題についての情報です。 1.両親がともに正常である場合.最初の子供が口唇口蓋裂になる確率は1：550.2. 両親とも正常で.1人目の子が口唇口蓋裂の場合.2人目の子が口唇口蓋裂の確率は1：20.3人目の子が口唇口蓋裂の場合.3人目の子が口唇口蓋裂の確率は1：4.4人目の子が口唇口蓋裂の確率は1：4。両親とも口唇口蓋裂の場合.口唇口蓋裂の子供が生まれる確率は1：20；5． 両親とも口唇口蓋裂で.1人目の子供が口唇口蓋裂の場合.2人目の子供が口唇口蓋裂になる確率は.1：4；6．
環境要因：妊娠中のビタミン不足.妊娠中の母親のウイルス感染.X線.ホルモンや抗腫瘍剤.抗ヒスタミン剤.タバコやアルコールなどの刺激にさらされるなど。
まとめると.催奇形性の要因は様々だがあまり明確ではなく.単純に多遺伝性遺伝病と考えることができる。妊娠中の母親が布を切ったり.ドアに釘を打ったり.家を動かしたり.キャビネットを動かしたりしたという民間伝承は.純粋な憶測であり.信じるには十分ではない。口唇口蓋裂の子供を持つことは.誰のせいでもなく.親のせいでもなく.医学的研究によって真の原因が明らかになるまでは.親がそのような子供を持つことに罪悪感を持つ必要はない。