心筋緻密化不全は.左心室緻密化不全.高度海綿状左心室.海綿状心筋とも呼ばれる。
正常な胎児では妊娠1ヶ月で心室心筋の弛緩性網状構造の正常な緻密化が起こり.胎内で緻密化の過程が停止すると本症を引き起こします。
本疾患は小児から成人まであらゆる年齢層で報告されている。
心エコー図上の特徴は.左心室壁の分節性肥大で.薄い緻密な汚れ層と極度に肥厚した非緻密な心内膜の2層を含み.後者には顕著な海綿状構造とそれに伴う深い陥没が認められる。
下壁と側壁の頂部および中間の心室セグメントが最も頻繁に侵される。この疾患は左心室を侵し.右心室を侵すこともあり.心室の拡張期および収縮期不全と心不全の臨床症状を引き起こす。
先天性心奇形を認めないことが多いが.病的な顔貌を呈することがある。1/4の症例に家族歴がある。
合併症は心不全が最も多く.次いで血栓塞栓症.心室性不整脈.W-P-W予期せぬ症候群がある。
適切な治療を行っても.病状は進行し続ける。 治療はジギタリス.利尿剤.ACEIなどの抗心不全薬を中心に.経口抗凝固薬.ICD植え込み.心臓移植などが行われる。