心筋緻密化不全は末期的な疾患ではなく、何年も無症状で経過することもあるが、早期に重症心不全を呈し死亡することもあり、有効な治療法はなく、対症療法が中心となる。 心筋緻密化不全症(NVM)とは、心室内に点在する深い陰窩と異常に大きな海綿体を特徴とする遺伝性の遺伝性心筋症である。 NVMの原因および発症機序は不明であり、遺伝的変異に伴う胎生期の心筋緻密化過程の停止が原因であると考えられている。 NVMの初発症状は成人期に現れることが多く、進行性の不整脈、全身性血栓塞栓症、心機能障害が主な臨床症状であり、一部の患者は早期に重症心不全で死亡することがあるが、これはおそらく非緻密化心筋の程度と慢性虚血の程度に関係していると考えられる。 NVM患者の治療には統一されたプロトコールはなく、不整脈、心不全、併存する心奇形の治療に重点を置き、心房細動やその他の血栓リスクがある場合には予防的抗凝固療法を行う。 他の先天性心疾患と合併している場合には手術が行われることもあり、末期の重症NVM患者に対する唯一の選択肢は心臓移植である。 NVMの早期診断と介入は患者の延命に役立つので、積極的に病院で治療すべきである。