心室心筋の非圧縮は.胚発生時の心筋緻密化過程の失敗による比較的稀な先天性心奇形であり.解剖学的には心室壁から心筋胞が心腔および深部小胞間窩に過度に突出することが特徴である。
主に左心室が侵されるため.左心室非圧迫症（LVNC）とも呼ばれる。
単独で発症する場合は孤立性心不全と呼ばれ.年間発症率は0.05～0.24%です。
また.他の先天性心疾患と合併することもあり.最も多いのは心房中隔欠損症で.次いで冠状動脈異常（肺動脈起始左冠状動脈.冠状動脈瘻）.円錐動脈幹異常（大動脈閉鎖症.両葉大動脈弁.大動脈縮径.肺弁閉鎖不全.三尖閉鎖症.転位大動脈.永久動脈幹）.心室中隔欠損.三尖弁下垂体
奇形.異所性肺静脈還流症.左心低形成症候群などがあります。
主な臨床症状は.心不全.不整脈.体内循環に塞栓を伴う心内膜血栓症です。
特異的な治療法はない。 本疾患は家族性傾向を示し.12％～50％の患者が常染色体優性遺伝の家族歴を有するが.少数例ではX染色体連鎖劣性遺伝やミトコンドリア遺伝に一致するものがある。 病態は.心室内に突出した異常な大きさの心筋海綿体が多数存在し.深く絡み合った海綿体間窩が特徴で.主に左心室が侵される。
外層は緻密化心筋からなる心外膜部.内層は非緻密化心筋からなる心内膜部で.心室腔内に突出した多数の海綿体と深い海綿体窩が特徴で.しばしば心室壁の外3分の1の深さに達して心室腔と連通する。 臨床症状
小児に多く.発症年齢は生後1日から80年で.小児の平均発症年齢は90日から3.9歳である。
女性よりも男性に多くみられます。
前述の中国で報告された60例によると.男性39例.女性21例で.男女比は1,6：1であり.臨床症状は多岐にわたります。
軽症例では無症状.重症例では心機能の低下が進行し.うっ血性心不全.心室性不整脈.塞栓症.さらには突然死に至るまで.臨床症状は様々である。 心不全の症状が現れる時期や程度は.心筋の侵襲の程度に関係します。 不整脈の多くは.心室頻拍などの致死性の心室性不整脈.一部は頻脈性不整脈.心房性前駆収縮や心房細動などの心房性不整脈である。
完全房室ブロックは通常小児でみられ.小児では前駆刺激症候群と合併することが多く.右側前中隔バイパスとなり上室性頻拍を合併することがあります。
患者は動悸を繰り返し.失神や突然死することもある。 3.血栓症
心臓血栓症や体循環血栓症は.心房細動や深部小室の血流低下により心室付属器の血栓形成が起こり.塞栓が外れて脳梗塞など体循環に塞栓を起こすものである。 4.その他.小児期には心臓以外の奇形.例えば発達遅延.顔面異常.口蓋裂.白内障.側彎.小生殖器などが見られるが.発達遅延と顔面異常はより一般的である。
顔面異常は.額突出.眼振.耳の位置の低さ.口蓋弓の高さなどが主なものである。 心電図の変化は大多数の症例に認められ.複数の変化があることが多い。
1）T波逆転.STセグメントシフト.（2）右脚ブロック（時に左脚ブロック）.房室ブロックなどの伝導ブロック.（3）左室肥大.左房肥大.右房肥大.両室肥大などの心肥大.（4）早発心室拍.持続性心室頻拍.発作性上室頻拍.心房細動.洞性徐脈などのリズム異常.などである。 2.心エコー検査
二次元心エコー検査は.診断に決定的な価値を持つ。
心筋の海綿状病変を示すために.胸骨傍.頂部.剣状突起下を探る必要がある。
多くの場合.左腔が拡大し.少数の症例では右腔または両腔が拡大し.多くは房室弁閉鎖不全と合併している。
空洞内には突出・肥大した心筋海綿体が多数存在し.中隔の中央から心尖部に向かって徐々に増加しながらハニカム状に配列している。 3.CT.MRI検査
CTでは.左心室壁に粗大心筋海綿体形成層と緻密層の2層構造を認める。 4.心臓カテーテル検査.心血管造影検査
すべての左室造影検査で.収縮期のスポンジ状の拡張期変化と海綿体間の造影剤滞留が認められる。
また.多くの場合.不完全な緻密化を伴う心筋の低機動化が認められる。 発症年齢や臨床症状の変動が大きく.症状や徴候が非特異的であるため.症状や徴候だけで診断を確定することは困難である。
2001年.Jenniらは心エコーによる診断基準を以下のようにまとめた：(1)心室腔内に厚く膨らんだ心筋腔が多数認められ.陰窩は網状構造に深く入り込んでいる(2)厚くて非密な心内膜層と薄くて密な心外膜層の比が小児で1，4以上.成人では2以上である。
(3)
カラードップラーで海綿体と陰窩の間の低速度血流を示す
(4)
患部の心室室が拡大し.動きが悪く.心筋の収縮・拡張機能が低下する
(5)
他の先天的・後天的心疾患の存在が除外される。 本疾患の全体的な予後は不良であり.難治性心不全.致死性心室頻拍.循環器塞栓症が最も多い死因とされている。
本疾患は臨床的に過小診断.誤診されることが多いため.典型的な症状のない患者.および疾患が確認された患者の近親者を対象にスクリーニングと追跡心エコー検査を行い.早期診断.可能であれば早期治療を実現し.LVNCの合併症を回避・軽減して患者の予後を向上させることに重点を置く必要があります。 VII.治療法
本疾患に対する特異的な治療法はありません。
主な治療法は.心不全.不整脈.血栓塞栓症に対する治療です。
すべての患者.特に心房細動と血栓症のリスクのある患者は.塞栓症を予防するために経口アスピリンで抗凝固療法を行う必要がある。