非心室性心筋症（NVM）は.まれな先天性心筋症で.初期胚発生時に網状心筋の緻密化に失敗し.海綿状心筋が残存することが特徴であり.心室内に多数の海綿状突起.深い海綿間隙窩.心室収縮および拡張機能の低下が見られる。
これは.心室内の多数の突出した海綿体.深い海綿体間窩.および心室収縮期・拡張期機能の低下によって特徴付けられます。
本稿では.NVMの命名法.病因.臨床面について.以下のように概説する。
myocardial
sinus
gapと呼ばれていた。
1990年.chinらは.この病態は心内膜の形態形成が制限され.発達中の心筋海綿体がスポンジ状になるためであることを明らかにした。
1990年.chinらは.これらの患者は心内膜の形態形成が制限されているため.発達中の心筋海綿体が緻密化しないことを明らかにした。
“心筋緻密化不全
“と呼ぶ方が.基本的に病気のメカニズムや一般的な形態の意味を二重層的に伝えることができ.これも不適切であることは明らかであろう。
NVMは合併症の有無により.心奇形を伴わない孤立性心室性心筋機能不全（INVM）と他の先天性心疾患（心房・心室中隔欠損症や他のチアノーゼ型複雑先天性心疾患.心臓弁の奇形など）を伴う心筋緻密化不全に分類される。
発症率は人口比で0.05％～0.24％.INVMの発症率はさらに低く約0.014％ですが.家族内発症率は44％と高くなることもあります。
Bleylらは.先天性心筋緻密化不全の男性6人家族を最初に報告し.関連遺伝子G4.5はXq28に位置していた。
その後.成人心筋緻密化不全はほとんどが常染色体優性であり.関連遺伝子のひとつは断片11p15に位置していることが判明した。
今回の研究では.NVMは18q12.1からq12.2のDTNA遺伝子.5q35.1のcsx.マウスFKBP12遺伝子のヒト20pB相同配列.Lq43の遺伝子欠失と関連していることが明らかにされた。
胚発生の2ヶ月目には.緩い海綿状網が徐々に緻密化し.深い海綿状空間は毛細血管に変わり.発達中の冠状動脈循環は確立した静脈網と吻合し.血液供給の再編成が起こる。
発生異常の場合.心内膜の形態形成が阻害され.心筋洞間隙は閉じず.網状心筋線維の緻密化は失敗し.組織学的に心筋小胞体間から分離した心筋小胞体のスポンジ状の病理変化が形成される。
海綿体の存在は.壁内灌流の異常と心筋の浸潤を引き起こし.心筋の拡張期および収縮期機能の低下につながるコンプライアンスの異常となる。
病変は心室の頂壁と側壁に最も多く.まれに中隔と基部に存在する。
外層は緻密化した心筋からなる薄い異形成心筋層であり.内層は非緻密化心筋からなる肥大した海綿体の厚い心内膜帯で.心室腔から突き出た多数の海綿体と心室壁の1/3まで達して心室腔に干渉する深い海綿体窩部により発現する。
しかし.NVMは心房中隔腫瘍や心室中隔腫瘍.さらには左心室壁腫瘍を合併していることが報告されている。
心内膜生検.生検.剖検によるNVMの病理組織学的検査では.心内膜下線維化.線維弾性組織変性.心筋線維化.心筋構造破壊.心筋肥大.心筋瘢痕.炎症現象が様々な程度で認められる。
心不全は緩徐に進行する傾向があり.拡張機能障害は活動弛緩障害の増大による心室拡張末期圧の上昇と心筋海綿体の粗大化とコンプライアンスの低下による心室壁剛性の上昇による。
収縮機能障害の主な原因は慢性心筋虚血であり.異常突出した複数の心筋海綿体からの血液需要の増大と心臓への血液供給のミスマッチが心筋虚血の重要な原因である。
不整脈のメカニズムはよくわかっておらず.筋束基部の不規則な分岐や結合.等容性収縮時の心室壁張力の増大.組織損傷.遅延性興奮などが関係していると考えられている。
本疾患の偽腱様肥満筋の海綿体に心伝導束プルキンエ線維が認められたとの報告があり.不整脈の解剖学的基盤のひとつと考えられる。
小児から成人まで発症し.発症年齢は出生時から中年までと幅があり.また生涯無症状の場合もある。
発症は通常中年期で.進行性の心不全.不整脈.血栓塞栓症を主症状とします。
一般的な症状としては.動悸.胸部圧迫感.呼吸困難.めまい.失神.浮腫.胸痛.心雑音.塞栓症による言語障害.四肢の運動障害.壊疽などがあります。
少数の症例では.額.低い耳.高い顎のアーチなどの顔面奇形が見られることがあります。
また.重症筋無力症や筋痙攣を伴う症例もあります。
心エコー検査
NVM
の診断に非常に有用であり.NVM
の心筋構造の異常だけでなく.非海綿体化部位の心筋の構造や機能.併存する心奇形も示すことができる。
心室腔内に多数の突出した海綿状突起と深い海綿状突起間窩を有し.左心室の頂壁と前外壁を中心に突出した海綿状突起に規則的な鋸歯状の変化が見られ.中室壁まで及ぶこともあるが.一般に心室底壁には及ばないことが特徴的である。
心室壁の外層は著しく薄く低エコーであるが.内層の強エコー性心筋はまばらで厚く.海綿状組織が豊富である。
カラードップラーでは.海綿体腔に血液が充満し.流速が低下して心室腔と連通しているのがわかる。
患部の心室は程度の差こそあれ拡大し.心室壁運動は低下している。
超音波検査は空洞と心内膜の境界を明瞭に示し.造影剤は海綿状陰窩を完全に満たすことができるため.NVMの診断の精度を向上させることができる。
磁気共鳴画像検査
2.0
以上となり.心筋の肥厚と層状化が認められる。
2
室および
4
室の心臓の
Double
inversion
recovery
fast
spin-echo
シーケンスは.心室内の複数の厚い.千鳥状.網状または海綿状のトラベキュラー構造
が.フロースルー信号または不均一な信号で明確に示される。
triple
inversion
spin-echo
シーケンスでは.海綿状陰窩内のフロー信号が表示されることがある。
また.病変部における心室壁の動きの低下を示すこともある。
超高速コンピュータ断層法
強調画像では.心筋海綿体の陰窩の間に造影剤が充填されていることがわかる。
タリウム心筋撮影
心臓カテーテル検査
心電図検査
NVM
患者の
88％から
94％に認められるが.特異的ではない。
一般的なものは.種々の不整脈.束枝伝導ブロック.異常
Q
波.ST-T
変化.心室肥大である。
心エコー診断基準：(1)心筋が薄く緻密な外層と厚く弛緩した内層の2層に明確に分かれている.(2)心内層と外層の厚さの比が2.0以上（子どもは1.4以上）.(3)カラードプラーでは収縮期に心腔内の血液が直接深部海綿体腔に入っていることが確認できる。
磁気共鳴装置.超高速電子CT装置.左心室造影装置も診断に大きな価値を持つ。
肥大型心筋症：肥大型心筋症は心筋の海綿体が厚いことがあるが.深い隔壁はなく.左室壁と隔壁の非対称な肥大が見られるので.NVMと鑑別可能である。
虚血性心筋症：NVMは異常Q波を示し.さらに心室壁腫瘍を形成することがあるため.虚血性心筋症と誤診されることが多いが.典型的な狭心症や心筋梗塞の既往がないこと.冠動脈造影が正常なことが鑑別に有用である。
現在は.心不全.不整脈.血栓塞栓症などの各種合併症の予防と治療に主眼が置かれている。
心不全に対しては利尿薬.β遮断薬.アンジオテンシン変換酵素阻害薬が.心筋のエネルギー代謝改善にはコエンザイムQ10.ビタミンB.トリメタジンが.重症で難治性の心不全には心臓移植が必要である。
血栓塞栓症予防のための抗血栓療法として.アスピリンまたはワルファリンが使用されることがある。
らは.症状のある
NVM
の成人患者
34
例を
(44±39)
ヵ月間追跡し.18
例が心不全で入院.12
例が死亡（心不全死と突然死が各
6
例）.14
例が心臓移植を受けたと報告し.NVM
の予後は不良とした。
心室性不整脈が
14
例に.血栓塞栓症が
8
例に発生した。