”網膜色素変性症.通称夜盲症は.中国では約1/4000の集団有病率で.かつては眼科の難病として世界に知られていましたが.現在の研究手段により.この有名かつ難病は徐々にその謎を私たちに解き明かしています・・・・・・。 ” 江蘇省江都市に住む丁おばさんは.おとなしそうな女の子を手に江蘇省人民病院を訪れ.眼科医に助けを求めに来た。 丁おばさんは.そばにいる女の子を指差して.涙ながらに言いました。「娘は生まれつき耳が聞こえず.口もきけず.子供のころから活発ではありませんでした。私たちはあまりにも不注意でした。子供は18歳まで成長し.私が夜.彼女の目の前で手を振っても反応がなく.暗くなるとスズメのように自分の道を見つけられないことに気づきました・・・・・今その子はもう この人が産んだ子供も夜盲症になって.みんなにバカにされるんじゃないかと心配で……」と.言い終わらないうちに.その母親はもう泣き出してしまった。 母親が夜盲症だと.生まれてくる子供も夜盲症になるのか？ そこで記者は.遺伝性眼疾患研究を専門とする趙晨（Zhao Chen）教授にインタビューを行った。 趙教授は記者団に対し.「既存の研究ツールを使えば.網膜色素変性症患者の40%〜50%について変異遺伝子を見つけることができ.夜盲症の出生前診断はすぐそこに来ている」と述べた。 Zhao教授によると.研究センターではまず夜盲症の患者から末梢血を採取してDNAを抽出し.夜盲症を引き起こす一定数の遺伝子を選んで「次世代ディープシーケンスと遺伝子キャプチャチップ技術の組み合わせ」による直接塩基配列を決定するという。 配列決定により.一定の割合の患者さんで遺伝子の欠損を特定することができます。 羊水から採取したDNAにこの遺伝子が含まれていれば.90％の確率でこの病気を持った子供が生まれてくると予測されます。 患者さんは出生前診断の結果をもとに.子供を産むかどうか決めることができます。 趙教授はインタビューで.「現在.遺伝性眼疾患に関する研究は.網膜疾患.白内障.眼筋外疾患.若年性緑内障が主な対象です。 中でも遺伝性の網膜疾患は.失明の原因となる最も大きな病気です。 遺伝性網膜疾患は.情報や交通が遮断され.人口の移動が少なく.経済状況が悪い遠隔地に多く見られる傾向があります。 研究センターの網膜色素変性症患者の40％から50％は河南省太行山地域の出身です。 また.遺伝性眼疾患に対する人々の誤解が.私たちの研究活動で最も大きな困難となっています。 ほとんどの医師や患者は.これらの病気は不治の病であると考え.治療をあきらめる選択をすることが多いのです。” Zhao Chenは.スタンフォード大学眼科・遺伝学教室のシニアサイエンティストで.2011年Global Award for Outstanding Young Scientists in Ophthalmology and Vision Researchを受賞しています。現在は江蘇省人民病院眼科の正教授兼主任医師で.遺伝性眼疾患研究を専門とするチームを率いる立場にあります。 趙教授は.遺伝性眼病の家族歴が明らかな患者さんや.地元の医師から遺伝性網膜症と診断された患者さんが.江蘇省人民医院眼科の研究センターに名乗りを上げてくれることを期待しています。 この研究センターでは.患者さんの体内の遺伝子異常をスクリーニングする一連の臨床検査を無料で行い.治療の方向性やアドバイスを提供する予定です。