実際.私は臨床の現場で.性別がはっきりしない問題に何度も遭遇してきました。 例えば.私の患者さんの場合.一組の双子が「男の子とも女の子ともつかない」状態で生まれたり.別の夫婦では.第一子が重度の先天性心奇形で誘発された後.自然妊娠で「産婦人科医は男の子と思い.小児科医は女の子と思い.結局.自分が産んだのが女の子かどうかわからない」という早産になったという報告があったりします。 “男の子 “だったのか？ それとも女の子？” . また.慢性的に誤診・誤治療を受けていたり.間違った性別で育てられたりしている患者さんもいます。 出生時の性別について.医療関係者や保護者の方々の認識を高めるため.参考までに以下の要約項を掲載します。 1.性別の分類：社会的性別.表現型性別.内分泌ホルモン性.性腺性.染色体性の5段階に分類。 普通の人は.この5つのレベルすべてで一貫性を保っています。 2.性転換：染色体の性と性腺の性が一致しない.すなわち.卵巣の性腺を持つ46XY患者はアンドロゲンを産生できず.外性器および社会的表現型は女性.または精巣の性腺を持つ46XX患者はアンドロゲンを産生し.外性器および社会的性別を男性としています。 これらの問題は.SRY.SOX9.DAX1.SF1などの生殖腺発生に関与する遺伝子の欠損.消失.重複.ハプロイン不全に関連している。 アンドロゲン不応症：新しいサブタイプ；完全：女性型.部分：本質的に女性型.両性型.本質的に男性型.軽度：男性型。