ライソゾームとは.細胞質内の単一のリポタンパク質膜に囲まれた.一連の酸性加水分解酵素を含む小体のことである。 ライソゾームとは.細胞内にある単一の膜小胞構造を持つ小器官で.様々な物質を分解することができる多くの種類の加水分解酵素を含んでいます。 ライソゾームの酵素はすべて加水分解酵素で.一般に至適pHは5なので.酸性の加水分解酵素である。 ライソゾーム内の酵素が放出されれば.細胞全体を消化することができる。 通常.体内環境に放出されることはなく.主に細胞内で消化される。 先天性リソソーム異常症は.染色体上の特定の遺伝子に変異が生じ.リソソーム酵素が先天的に欠損することで起こる代謝性遺伝疾患群である。 患者さんは.酵素の欠損や構造的な欠陥により.対応する基質が細胞内で分解されず.二次リソゾームに貯蔵されるため.細胞の代謝が損なわれます。 先天性リソソーム異常症は.染色体上の特定の遺伝子に変異が生じ.リソソーム酵素が先天的に欠損することで起こる代謝性遺伝疾患群である。 酵素の欠損や酵素構造の欠陥により.対応する基質が分解されずに二次ライソゾームに貯蔵され.細胞の代謝が損なわれるため.ライソゾーム貯蔵病とも呼ばれる。 ムコ多糖貯蔵病は.リソソーム酵素の欠損により酸性ムコ多糖分子（アミノグルカン）が分解されず.組織内にムコ多糖が大量に沈着し.尿中への排泄が増加する疾患群である。