ライソゾームとは.細胞質内の単一のリポタンパク質膜に囲まれた.一連の酸性加水分解酵素を含む小体のことである。 ライソゾームとは.細胞内にある単一の膜小胞構造を持つ小器官で.様々な物質を分解することができる多くの種類の加水分解酵素を含んでいます。 ライソゾームの酵素はすべて加水分解酵素で.一般に至適pHは5なので.酸性の加水分解酵素である。 ライソゾーム内の酵素が放出されれば.細胞全体を消化することができる。 通常.体内環境に放出されることはなく.主に細胞内で消化される。 先天性リソソーム異常症は.染色体上の特定の遺伝子の変異により.リソソーム酵素が先天的に欠損することで起こる代謝性遺伝疾患群である。 ライソゾーム酵素欠損症の診断 21水酸化酵素欠損症：多嚢胞性卵巣のホルモン測定は.副腎DHEAS産生の増加と21水酸化酵素または11β；水酸化酵素欠損症である。 多嚢胞性卵巣症候群は.卵巣が肥大し.液体を含んだ小さな袋が多数存在する内分泌疾患で.アンドロゲンのレベルが上昇し.排卵が起こらなくなる病気です。 最も顕著な特徴は.無排卵である。 チトクロムC酸化酵素欠損症：ファンコニ症候群の一種で.遺伝性または後天性の疾患です。 シスチン症を合併することが多く.近位尿細管機能の異常により.ブドウ糖尿.リン尿.アミノ酸尿.重炭酸ナトリウム尿を引き起こすことが特徴である。 先天性ラクターゼ欠損症：生後間もなく母乳や牛乳で嘔吐し.成長できず.脱水.アシドーシス.乳汁尿.アミノ酸尿などを起こし.予後不良の重篤な状態になる。 二糖不耐症とも呼ばれるこの病気は.小腸粘膜の刷子縁にある二糖化酵素の欠損により.二糖の消化吸収が阻害され.二糖を含む食品を食べたときに一連の症状や徴候が現れる.先天性および後天性の様々な病気を指します。 ラクターゼ.スクラーゼ.マルターゼ.アルグルコシダーゼなどの二糖類酵素の一次障害と二次障害があり.ラクターゼ欠乏症が最も多い。 ラクターゼ欠乏症は.乳糖不耐症または乳糖吸収障害とも呼ばれています。 ラクターゼは乳糖をガラクトースとグルコースに分解する酵素で.ラクターゼが欠損していると.乳糖を摂取しても二糖類がわずかに吸収されるだけで.残りは小腸の下部に入ってしまいます。 吸収されなかった二糖類は腸管の浸透圧を高め.腸管からの水分の吸収を低下させ.下痢を引き起こす。 有機酸が腸に作用すると.酸性の便が排泄され.ガスが過剰に発生するため.腹部膨満感や腸鳴りが起こります。 アルグルコシダーゼ欠乏症：二糖類欠乏症の臨床分類の1つ。 二糖類不耐症とも呼ばれるこの病気は.小腸粘膜の刷子縁に存在する二糖類分解酵素が欠損し.二糖類の消化吸収が損なわれ.二糖類を含む食品を食べたときに一連の症状を引き起こす先天性または後天性の様々な病気を指します。 ムコ多糖貯蔵病：リソソーム酵素の欠損により.酸性ムコ多糖分子（アミノグルカン）が分解されず.組織内にムコ多糖が大量に沈着し.尿中への排泄が増加する疾患群。 MPSは臨床症状と酵素の欠損により.Ⅰ～Ⅶの6つの型に分類され.そのうちⅠ型はⅠH型とⅠS型に.Ⅴ型はⅠH/S型に名称変更されています。 性連鎖性劣性遺伝のII型を除き.他は常染色体劣性遺伝の疾患である。 他のライソゾーム蓄積性疾患と同様に.MPSの各タイプの発症はほとんどが1歳前後であり.その経過は多系統を含む進行性で.臨床症状は似ていますが.タイプによって重症度が異なり.それぞれの特徴を有しています。 この病気は主に骨格を侵しますが.中枢神経系.循環器系.肝臓.脾臓.関節.腱.皮膚も侵すことがあります。